Question

【題目】人類遺傳病

圖1為某家族有關(guān)“Ⅰ型糖原貯積癥”患病情況的遺傳系譜圖，其中Ⅱ-8攜帶致病基因。

（1）該病遺傳方式為______。4號攜帶致病基因的概率為______。

（2）3號4號夫婦欲生育二胎，3號的孕期檢查報告顯示唐氏綜合征指標(biāo)異常。為進一步明確胎兒是否患有唐氏綜合征。需要對3號進行的產(chǎn)前診斷項目是______。

A．胎兒基因檢測 B．胎兒染色體結(jié)構(gòu)檢測 C．胎兒染色體數(shù)目檢測 D．胎兒B超檢查

（3）在一次體檢中，13號發(fā)現(xiàn)自己還患有紅綠色盲，圖2是人類XY染色體上的有關(guān)區(qū)段示意圖，紅綠色盲基因在染色體上的位置是______。

A．Ⅰ1 B．Ⅰ2 C．Ⅱ1 D．Ⅱ2

（4）13號的未婚妻表現(xiàn)型正常，但攜帶色盲基因，她的家族中沒有糖原貯積癥的致病基因，預(yù)測13號夫婦的子女中______。（多選）

A．患“Ⅰ型糖原貯積癥”的概率是100%

B．患紅綠色盲的概率是50%

C．女孩同時攜帶兩種致病基因的概率是100%

D．男孩同時攜帶兩種致病基因的概率是50%

Answer 1

【答案】常染色體隱性遺傳 100% C D BCD

【解析】

系譜圖中，根據(jù)Ⅱ8攜帶致病基因，但表現(xiàn)型正�？芍�，該遺傳病屬于隱性遺傳病，又因為Ⅱ5患病，但其父親Ⅰ1正常，故該病不是伴X隱性遺傳病，故為常染色體隱性遺傳病。

設(shè)控制該遺傳病的基因為A、a。

（1）Ⅱ8攜帶致病基因，故為隱性遺傳病，結(jié)合Ⅱ5患病，但其父親Ⅰ1正常，可知該病是常染色體隱性遺傳病。由于Ⅱ-4的母親是患者，因此Ⅱ-4一定攜帶致病基因，即攜帶致病基因的概率是100%。

（2）唐氏綜合征是23號染色體多一條，是染色體數(shù)目變異，因此要對3個體的胎兒進行染色體數(shù)目檢測。

（3）紅綠色盲是X染色體隱性遺傳病，位于X染色體的非同源區(qū)段，Y染色體無相關(guān)的等位基因，即位于圖中的Ⅱ-2區(qū)段。

（4）13號患有“Ⅰ型糖原貯積癥”和色盲，基因型是aaXbY，未婚妻表現(xiàn)型正常，但攜帶色盲基因，她的家族中沒有糖原貯積癥的致病基因，基因型是AAXBXb，13號夫婦的子女中，女孩和男孩都不患“Ⅰ型糖原貯積癥”，紅綠色盲的比例是50%，女孩的基因型是AaXBXb或AaXbXb，男孩的基因型是AaXBY或AaXbY，女孩同時攜帶兩種致病基因的概率是100%，男孩同時攜帶兩種遺傳病致病基因的概率是50%，故選BCD。