Question

不能同化半乳糖的病叫做半乳糖血癥，是常染色體上的隱性遺傳病。半乳糖在身體中形成半乳糖脂，是構成神經(jīng)系統(tǒng)的重要原料，又和其他糖類一樣，作為能量的來源，把半乳糖導入糖類的通常代謝途徑中，必須先轉變?yōu)槠咸烟堑难苌��?物質C)。它在人體內(nèi)的正常代謝的途徑示意如下：

已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因(設顯性基因分別為A、B、C)位于不同對的常染色體上。

(1)從半乳糖在人體內(nèi)正常的代謝途徑可說明基因與性狀之間的關系有：

①_______________________________________________________________________；

②______________________________________________________________________。

(2)某研究性學習小組調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，結果與權威部門發(fā)布的不相符，可能原因有_________________________________________________________、

____________等。

(3)下表是一個患者家庭中某半乳糖血癥患者及其父母與正常人體內(nèi)三種酶的活性比較(表中數(shù)值代表酶活性的大小，且數(shù)值越大酶活性越大)：

	平均活性mmol轉換(小時·g細胞)(37 ℃)
	酶①	酶②	酶③
正常人(AABBCC)	0.1	4.8	0.32
半乳糖血癥患者	0.09	<0.02	0.35
患者的正常父親	0.05	2.5	0.17
患者的正常母親	0.06	2.4	0.33

①與酶①、酶②、酶③合成相關的基因的遺傳遵循________定律，理由是______________________________________________________________。

②寫出患者的正常父親的基因型：________。若患者的父母再生一個孩子，患半乳糖血癥的概率為________。

(4)苯丙酮尿癥(簡稱PKU)患者的血液中苯丙酮酸含量超標。為了檢測某新生兒的血液中苯丙酮酸是否超標，請根據(jù)提供的實驗材料和用具，設計相關的實驗步驟并預期實驗結果得出結論。

實驗原理：枯草桿菌在含有其生長抑制劑的培養(yǎng)基上不能正常生長。若用濾紙吸取PKU患兒血液，干燥成血斑，再將帶有血斑的濾紙覆蓋于含有枯草桿菌生長抑制劑的培養(yǎng)基上，因苯丙酮酸含量超標，枯草桿菌生長抑制劑分解，枯草桿菌可生長。

材料用具：帶有待測新生兒血液血斑的濾紙、帶有健康新生兒血液血斑的濾紙、枯草桿菌菌種、枯草桿菌生長抑制劑、培養(yǎng)基、接種環(huán)、培養(yǎng)箱等。

實驗步驟：

①分別向A、B培養(yǎng)基中加入等量的枯草桿菌生長抑制劑；

②_______________________________________________________________________；

③_______________________________________________________________________；

④_______________________________________________________________________。

預期實驗結果、得出結論：

①_______________________________________________________________________；

②_______________________________________________________________________。

 

Answer 1

(1)①基因通過控制酶的合成來控制(半乳糖)代謝過程，進而控制生物體的性狀�、诙鄠�基因控制同一個性狀

(2)調(diào)查的群體小　取樣不隨機

(3)①基因的自由組合　三對等位基因位于三對同源染色體上�、贏aBbCc　7/16

(4)實驗步驟：②分別在A、B培養(yǎng)基上接種枯草桿菌�、蹖�帶有待測新生兒血斑的濾紙覆蓋于A培養(yǎng)基上，將帶有健康新生兒血斑的濾紙覆蓋于B培養(yǎng)基上�、軐�A、B培養(yǎng)基在37 ℃的培養(yǎng)箱中培養(yǎng)24 h，觀察枯草桿菌的生長情況　預期實驗結果、得出結論：①A培養(yǎng)基中血斑區(qū)域有枯草桿菌菌落，B培養(yǎng)基中沒有，則新生兒苯丙酮酸超標�、贏、B培養(yǎng)基中都沒有枯草桿菌菌落，則新生兒苯丙酮酸不超標

 

(1)由題圖可知基因通過控制酶的合成來控制(半乳糖)代謝過程，進而控制生物體的性狀，同時也說明性狀也可以由多個基因控制。(2)調(diào)查的群體小或取樣不隨機會造成遺傳病發(fā)病率的調(diào)查出現(xiàn)誤差。(3)①由于三種酶由三對等位基因控制，分別位于三對同源染色體上，所以與三種酶合成相關的基因的遺傳遵循自由組合定律。②酶活性的大小決定于顯性基因的數(shù)量，顯性純合體中的某種酶的活性是雜合體中該酶活性的2倍，隱性純合體則近似于零。依據(jù)表格中的數(shù)據(jù)分析，可以看出表格中其他三個個體的基因型是：AAbbCC(半乳糖血癥患者)、AaBbCc(患者的正常父親)、AaBbCC(患者的正常母親)。該夫婦再生一個半乳糖血癥患者的概率為1—(A_B_的概率)＝1－9/16＝7/16。(4)設計實驗探究新生兒的血液中苯丙酮酸是否超標，只要遵循對照實驗的對照原則，以攜帶不同嬰兒血液血斑的濾紙作為變量即可。