Question

【題目】甲型血友病是先天性凝血障礙中最常見的一種出血性疾病，由凝血因子VⅢ（FVⅢ）基因缺陷所致。Stl4是和FVⅢ基因具有連鎖關(guān)系的一段DNA序列，不同的人St4序列經(jīng)限制酶HindⅢ切割后，可能產(chǎn)生4．6kb的片段，可能產(chǎn)生5．15kb的片段，也可能產(chǎn)生6．2kb的片段（1kb=1000bp，bp指堿基對(duì)）。在人群中，男性甲型血友病的發(fā)病率約1/5000，而女性患此病者極為罕見。

【1】根據(jù)上述材料，推測(cè)甲型血友病最可能的遺傳方式是___________。

A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳

C.伴X染色休顯性遺傳D.伴X染色體隱性遺傳

【2】不同的人Stl4序列經(jīng)限制酶HindⅢ切割后，可產(chǎn)生不同長(zhǎng)度的片段，這一現(xiàn)象所體現(xiàn)的是___________。

A.遺傳多樣性B.物種多樣性

C.群落多樣性D.生態(tài)系統(tǒng)多樣性

小張是甲型血友病的確診患者，其父母、妹妹均體健。醫(yī)務(wù)人員對(duì)小張本人及其父親、母親、妹妹、弟弟進(jìn)行了Stl4序列的酶切片段分析，結(jié)果如圖所示，圖中M為分子量標(biāo)記，3代表小張，4代表小張的妹妹，5代表小張的弟弟。

【3】圖中的1和2中代表小張父親的是___________。

【4】基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，小張的妹妹是甲型血友病致病基因攜帶者，則其體內(nèi)最可能不含甲型血友病致病基因的細(xì)胞是___________。

A.神經(jīng)元B.卵原細(xì)胞

C.初級(jí)卵母細(xì)胞D.次級(jí)卵母細(xì)胞

【5】據(jù)圖分析，小張的弟弟有較大的可能___________（選填“是”或“不是”）甲型血友癥患者。若其實(shí)際表型與推測(cè)不符，不考慮基因突變，請(qǐng)給出一種最可能的原因：______________________。

Answer 1

【答案】

【1】D

【2】A

【3】1

【4】D

【5】 是 連鎖的FVⅢ基因和St14序列之間發(fā)生了交換，改變了二者間連鎖關(guān)系。

【解析】

伴X顯性遺傳的特點(diǎn)是女性患者多于男性患者，伴X隱性遺傳的特點(diǎn)是男性患者多于女性患者。常染色體遺傳男女患病的概率相同。

【1】在人群中，男性甲型血友病的發(fā)病率約1/5000，而女性患此病者極為罕見，說(shuō)明該病的遺傳與性別有關(guān)，致病基因應(yīng)位于X染色體上，又因?yàn)榛颊吣行远嘤谂�性，可推測(cè)甲型血友病最可能的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳，即D正確，ABC錯(cuò)誤。

故選D。

【2】不同的人Stl4序列經(jīng)限制酶HindⅢ切割后，可產(chǎn)生不同長(zhǎng)度的片段，這說(shuō)明不同人的Stl4堿基序列不同，體現(xiàn)了遺傳的多樣性，即A正確，BCD錯(cuò)誤。

故選A。

【3】根據(jù)上述分析可知，甲型血友病最可能的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳，小張患病，其父母體健，說(shuō)明小張為患病男性，其父親應(yīng)不攜帶甲型血友病致病基因，母親應(yīng)為攜帶者，根據(jù)圖示中3的酶切片段的分子量，可知圖中的1和2中代表小張父親的是1，不含致病基因，2可代表小張的母親，為致病基因的攜帶者。

【4】小張的妹妹是甲型血友病致病基因攜帶者，同源染色體上含有等位基因，減數(shù)第一次分裂過(guò)程中同源染色體分離，等位基因分離，故處于減數(shù)第二次分裂的細(xì)胞可能不含致病基因，而神經(jīng)元、卵原細(xì)胞和初級(jí)卵母細(xì)胞均含有同源染色體，故含有致病基因，綜上分析，D正確，ABC錯(cuò)誤。

故選D。

【5】圖中5代表小張的弟弟，其酶切片段的分子量與3相同，說(shuō)明5個(gè)體也是甲型血友病患者。若其實(shí)際表型與推測(cè)不符，不考慮基因突變，則可能是連鎖的FVⅢ基因和St14序列之間發(fā)生了交換，改變了二者間連鎖關(guān)系。

本題考查伴性遺傳的規(guī)律，意在考查考生理解所學(xué)知識(shí)要點(diǎn)，把握知識(shí)間內(nèi)在聯(lián)系的能力。