正常人的正常血紅蛋白與鐮刀型細胞貧血癥患者的異常血紅蛋白的部分氨基酸序列如下(除此外,其余序列相同):
其中谷氨酸的密碼子是GAA、GAG,纈氨酸的密碼子是GUU、GUC、GUA、GUG。編碼正常血紅蛋白的基因甲和異常血紅蛋白的基因乙之間只相差一對堿基。由以上信息可以推知
A.編碼正常血紅蛋白的基因的堿基排列順序
B.編碼谷氨酸1和谷氨酸2的密碼子可能不相同
C.基因甲中轉(zhuǎn)錄鏈的堿基T被乙中的堿基A替換
D.雜合子能同時合成正常血紅蛋白和異常血紅蛋白
科目:高中生物 來源:2012-2013學(xué)年海南省瓊海市高三上學(xué)期教學(xué)質(zhì)量監(jiān)測(四)生物試卷(解析版) 題型:選擇題
鐮刀型細胞貧血癥患者與正常人的血紅蛋白比較,β鏈上第6位氨基酸發(fā)生了改變。下列分析錯誤的是( )
A.造成β鏈上第6位氨基酸發(fā)生改變的根本原因是基因突變
B.通過分析異;蚺c正;虻膲A基種類可以確定變異的類型
C.通過分析鐮刀型細胞貧血癥系譜圖,可以推斷該病的遺傳方式
D.如果對鐮刀型細胞貧血癥患者進行基因治療,可以選擇改造其造血干細胞
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科目:高中生物 來源:2012-2013學(xué)年吉林省高三上學(xué)期階段驗收生物試卷(解析版) 題型:綜合題
已知,人類多種先天性貧血是由于紅細胞本身的遺傳缺陷引起的。請回答:
(1)某人常出現(xiàn)紫紺,經(jīng)醫(yī)生檢查其血紅蛋白的β鏈上第67位氨基酸為谷氨酸(密碼子為GAA或GAG),而正常人是纈氨酸(密碼子為GUU或GUC、GUA、GUG),該病在醫(yī)學(xué)上稱為先天性高鐵血紅蛋白血癥Ⅱ型。
①該病的根本原因是患者有關(guān)的基因,在轉(zhuǎn)錄中起模板作用的一條鏈上的一個脫氧核苷酸發(fā)生改變,即_________________。
②基因中控制血紅蛋白β鏈上第67位氨基酸的堿基若發(fā)生改變,是否一定會引發(fā)該遺傳病?請舉例說明。________________,___________________________________。
(2)人類有一種非球形紅細胞性貧血(Ⅱ型),經(jīng)查為糖代謝過程某個環(huán)節(jié)發(fā)生障礙。本病有紅細胞自溶現(xiàn)象。如加入三磷酸腺苷后,自溶現(xiàn)象可明顯降低。
①以下為成熟紅細胞糖代謝途徑中與ATP變化有關(guān)的過程簡圖:
研究人員根據(jù)代謝過程,在紅細胞的細胞質(zhì)基質(zhì)中加入各種代謝中間產(chǎn)物(除丙酮酸外),均無法得到丙酮酸,則該病最可能是由于缺乏_________,從而不能生成ATP所引起的。
②在無該病史的家族中出現(xiàn)了一個患病的孩子,引起孩子致病的可能原因是_______。
③一個患病的女孩的父母及叔叔均正常,但其祖父和嬸嬸是患者。那么他的嬸嬸生出一個正常男孩的概率為_______。為避免生出有病的孩子,該家族應(yīng)采取的措施有(寫出兩條你認為可行的措施)_______________________________________。
④隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展,我們完全有理由相信,不久的將來人們可以采用_______的方法來治療這類遺傳病,其做法是______________________________。
(3)上述類型的遺傳病都能導(dǎo)致貧血,影響氧氣的運輸,將直接影響人體細胞中什么細胞器的正常工作?____________。
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科目:高中生物 來源:2011-2012學(xué)年吉林省高三上學(xué)期期末質(zhì)量檢測生物試卷 題型:綜合題
已知,人類多種先天性貧血是由于紅細胞本身的遺傳缺陷引起的。請回答:
(1)某人常出現(xiàn)紫紺,經(jīng)醫(yī)生檢查其血紅蛋白的β鏈上第67位氨基酸為谷氨酸(密碼子為GAA或GAG),而正常人是纈氨酸(密碼子為GUU或GUC、GUA、GUG),該病在醫(yī)學(xué)上稱為先天性高鐵血紅蛋白血癥Ⅱ型。
①該病的根本原因是患者有關(guān)的基因,在轉(zhuǎn)錄中起模板作用的一條鏈上的一個脫氧核苷酸發(fā)生改變,即_________________。
②基因中控制血紅蛋白β鏈上第67位氨基酸的堿基若發(fā)生改變,是否一定會引發(fā)該遺傳?請舉例說明。________________,___________________________________。
(2)人類有一種非球形紅細胞性貧血(Ⅱ型),經(jīng)查為糖代謝過程某個環(huán)節(jié)發(fā)生障礙。本病有紅細胞自溶現(xiàn)象。如加入三磷酸腺苷后,自溶現(xiàn)象可明顯降低。
①以下為成熟紅細胞糖代謝途徑中與ATP變化有關(guān)的過程簡圖:
研究人員根據(jù)代謝過程,在紅細胞的細胞質(zhì)基質(zhì)中加入各種代謝中間產(chǎn)物(除丙酮酸外),均無法得到丙酮酸,則該病最可能是由于缺乏_________,從而不能生成ATP所引起的。
②在無該病史的家族中出現(xiàn)了一個患病的孩子,引起孩子致病的可能原因是_______。
③一個患病的女孩的父母及叔叔均正常,但其祖父和嬸嬸是患者。那么他的嬸嬸生出一個正常男孩的概率為_______。為避免生出有病的孩子,該家族應(yīng)采取的措施有(寫出兩條你認為可行的措施)_______________________________________。
④隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展,我們完全有理由相信,不久的將來人們可以采用_______的方法來治療這類遺傳病,其做法是______________________________。
(3)上述類型的遺傳病都能導(dǎo)致貧血,影響氧氣的運輸,將直接影響人體細胞中什么細胞器的正常工作?____________。
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科目:高中生物 來源:2010年湖北省武漢市師大一附中高三五月適應(yīng)性考試?yán)砭C生物試題 題型:綜合題
(10分)回答Ⅰ、Ⅱ兩個問題
Ⅰ、下圖是患甲。@性基因為A,隱性基因為a)和乙。@性基因為B,隱性基因為b)兩種遺傳病的系譜圖。據(jù)圖回答:
假設(shè)Ⅱ-1無致病基因。甲病遺傳方式為____________,Ⅱ-3的基因型為______。如果Ⅲ-4與Ⅲ-2婚配,生出只患一種遺傳病孩子的概率為______。
Ⅱ、鐮刀形紅細胞貧血癥是基因突變引起的一種分子病。科學(xué)家將正常人、該病患者和攜帶者的血紅蛋白分別進行分析發(fā)現(xiàn):正常人和患者的血紅蛋白明顯不同,而攜帶者紅細胞中,正常血紅蛋白約占65%,異常血紅蛋白占35%。僅在低氧情況下出現(xiàn)鐮刀形細胞。一對正常夫婦生了7個孩子,其中1個女兒夭折于鐮刀形細胞貧血癥。
(1)用流程圖表示這對夫婦體內(nèi)血紅蛋白基因表達的具體過程:____________________________________。
(2)科學(xué)家創(chuàng)造出一種能治療該病的新基因Q。Q基因應(yīng)具有兩個功能:產(chǎn)生____________和抑制____________。Q基因通過運載體最好導(dǎo)入人體______細胞,便能產(chǎn)生正常的血紅蛋白。
(3)用一種限制性內(nèi)切酶處理該病的正;蚰艿玫2個DNA個片段,處理致病基因時,只得到一個片段。由此可得出結(jié)論:基因突變的位點位于____________。
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