Question

克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病．現(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44+XXY．請回答：
（1）畫出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因型（色盲等位基因以B和b表示）．

 

（2）導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的

 

（填“父親”或“母親”）的生殖細(xì)胞在進(jìn)行

 

分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離．
（3）假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，①他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者？

 

②他們的孩子患色盲的可能性是多大？

 

（4）基因組信息對于人類疾病的診治有重要意義．人類基因組計(jì)劃至少應(yīng)測

 

條染色體的堿基序列．

Answer 1

考點(diǎn)：染色體數(shù)目的變異,細(xì)胞的減數(shù)分裂,伴性遺傳

專題：

分析：色盲是伴X染色體隱性遺傳病，表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，則可判斷父親基因型X^BY，母親基因型為X^BX^b，而患病兒子的基因型應(yīng)為X^bX^bY．兒子的Y染色體來自父親，則兩個(gè)X^b來自母方，應(yīng)該是母親在減數(shù)第二次分裂時(shí)兩個(gè)含X^b的染色體進(jìn)入卵細(xì)胞所致

解答： 解：（1）色盲是伴X染色體隱性遺傳病，表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，則可判斷父親基因型X^BY，母親基因型為X^BX^b，而患病兒子的基因型應(yīng)為X^bX^bY．

（2）兒子的Y染色體來自父親，則兩個(gè)X^b來自母方，應(yīng)該是母親在減數(shù)第二次分裂時(shí)異常所致．
（3）若上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，則不可能傳給后代，仍按正常的情況進(jìn)行計(jì)算，可知孩子中患色盲的可能性是

1

4

．
（4）人類基因組計(jì)劃測定的是22+XY共24條染色體的堿基序列．
故答案為：
（1）系譜圖：

（2）母親      減數(shù)第二次
（3）①否      ②

1

4

（4）24

點(diǎn)評：本題考查染色體異常、減數(shù)分裂異常分裂及性別決定的有關(guān)知識，意在考查學(xué)生從試題中獲取信息解決問題的能力；理解所學(xué)只要點(diǎn)，把握知識間聯(lián)系的能力；能運(yùn)用所學(xué)知識，解決實(shí)際問題的能力．