Question

10．某山村一男性患有一種單基因遺傳病．該男性的祖父、祖母、父親都患該�。�他的兩位姑姑中有一位患該病，該患病姑姑婚后生了一個(gè)患病的女兒．家系中的其他成員都正常，請(qǐng)分析回答．
（1）請(qǐng)根據(jù)題意在如圖方框中繪制出該家庭三代遺傳系譜圖．

（2）若要調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率，調(diào)查對(duì)象和方法應(yīng)是人群中隨機(jī)調(diào)查計(jì)算；若要推斷該遺傳病的遺傳方式，應(yīng)該1在患者家系中進(jìn)行．經(jīng)過(guò)分析可知，該遺傳病的遺傳方式是常染色體顯性．
（3）該男性的基因型與其患病表妹基因型相同的概率是100%．若該男性色覺(jué)正常，與表現(xiàn)型正常、但其父親為紅綠色盲的女性婚配，預(yù)計(jì)生一個(gè)只患一種病男孩的概率是$\frac{1}{4}$．

Answer 1

分析 調(diào)查人類(lèi)遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調(diào)查的是遺傳病的發(fā)病率，則應(yīng)在群體中抽樣調(diào)查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機(jī)取樣；若調(diào)查的是遺傳病的遺傳方式，則應(yīng)以患者家庭為單位進(jìn)行調(diào)查，然后畫(huà)出系譜圖，再判斷遺傳方式．

解答 解：（1）根據(jù)題干中信息可繪制遺傳圖譜如下：

（2）若調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式，應(yīng)該在患者家系進(jìn)行調(diào)查，根據(jù)家系遺傳狀況推斷遺傳方式；如果調(diào)查發(fā)病率，應(yīng)在群體中隨機(jī)調(diào)查．根據(jù)遺傳圖譜：父母有病，女兒正常，可判斷該病為常染色體顯性遺傳�。�
（3）由遺傳系譜圖很直觀的看出：若該病用A表示，二人雙親中均有一人表現(xiàn)正常，故兩者基因型均為Aa，相同概率是100%；若該病用A表示，色盲用b基因表示，則雙方基因型為：AaX^BY和aaX^BX^b，則后代患該病的概率為$\frac{1}{2}$，正常概率也為$\frac{1}{2}$，患色盲的概率為$\frac{1}{4}$，色盲男孩和正常男孩的概率各為$\frac{1}{4}$，故生一個(gè)只患一種病的男孩的概率=患該病×正常男孩+不患該病×色盲男孩=$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}$+$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}$=$\frac{1}{4}$．
故答案為：
（1）
（2）人群中隨機(jī)調(diào)查計(jì)算    患者家系    常染色體顯性
（3）100%    $\frac{1}{4}$

點(diǎn)評(píng) 本題考查常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病，要求考生識(shí)記幾種常見(jiàn)人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型及特點(diǎn)，能根據(jù)題文信息繪制系譜圖，并能根據(jù)系譜圖判斷該遺傳病的遺傳方式及相關(guān)個(gè)體的基因型，進(jìn)而進(jìn)行相關(guān)概率的計(jì)算，屬于考綱理解層次的考查．