Question

10．如圖為甲�。ˋ-a）和乙�。―-d）的遺傳系譜圖，已知2號(hào)個(gè)體是純合子．據(jù)圖分析回答：
（1）甲病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳病，乙病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳．13號(hào)個(gè)體的乙病致病基因來(lái)自8．
（2）4號(hào)個(gè)體基因型為aaX^BX^B或aaX^BX^b．3號(hào)與4號(hào)個(gè)體生下兩病皆患小孩的概率為$\frac{1}{16}$．
（3）甲病致病基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物與正�；�因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物之間只有一個(gè)堿基序列不同，則翻譯至mRNA的該點(diǎn)時(shí)發(fā)生的變化可能是氨基酸種類(lèi)改變或翻譯終止（肽鏈合成終止）．
（4）乙病致病基因的啟動(dòng)部位發(fā)生改變，不能與RNA聚合酶酶結(jié)合，因而不能正常表達(dá)．

Answer 1

分析 分析題圖：2號(hào)個(gè)體是純合子，患甲病，子女有不患甲病的，故2號(hào)關(guān)于甲病的基因型為aa，甲病為常染色體隱性遺傳病，1號(hào)、2號(hào)沒(méi)有乙病，生有患乙病的7號(hào)，故乙病為隱性遺傳病，若為常染色體隱性遺傳病，2號(hào)不可能為純合子，故乙病為伴X染色體隱性遺傳病，據(jù)此解題．

解答 解：（1）根據(jù)試題分析，甲病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳病，乙病的遺傳方式為 伴X染色體隱性遺傳，13號(hào)個(gè)體的乙病致病基因來(lái)自8號(hào)．
（2）4號(hào)個(gè)體患甲病，不患乙病，但是有患乙病的弟弟，4號(hào)基因型及概率為$\frac{1}{2}$aaX^BX^B、$\frac{1}{2}$aaX^BX^b，3號(hào)表現(xiàn)型正常，生有患甲病的10號(hào)，3號(hào)基因型為AaX^BY與4號(hào)個(gè)體生下兩病皆患小孩的概率為$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{16}$．
（3）甲病致病基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物與正�；�因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物之間只有一個(gè)堿基序列不同，則翻譯至mRNA的該點(diǎn)時(shí)發(fā)生的變化可能是氨基酸種類(lèi)改變或翻譯終止（肽鏈合成終止）．
（4）若致病基因的啟動(dòng)部位發(fā)生改變，不能與RNA聚合酶結(jié)合，因而不能正常表達(dá)．
故答案為：
（1）常染色體隱性遺傳病    伴X染色體隱性遺傳    8
（2）aaX^BX^B或aaX^BX^b       $\frac{1}{16}$
（3）氨基酸種類(lèi)改變或翻譯終止（肽鏈合成終止）
（4）啟動(dòng)     RNA聚合酶

點(diǎn)評(píng) 本題的知識(shí)點(diǎn)是人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型和致病基因位置判斷，伴性隱性遺傳與常染色體顯性遺傳的特點(diǎn)，根據(jù)遺傳系譜圖中的信息寫(xiě)出相關(guān)個(gè)體的基因型，并推算后代的患病概率．解此類(lèi)題目的思路是，一判顯隱性，二判基因位置，三寫(xiě)出相關(guān)基因型，四進(jìn)行概率計(jì)算．