Question

周期性共濟(jì)失調(diào)是一種由常染色體上的基因（用A或a表示）控制的遺傳病，致病基因?qū)е录?xì)胞膜上正常鈣離子通道蛋白結(jié)構(gòu)異常，從而使正常鈣離子通道的數(shù)量不足，造成細(xì)胞功能異常．下圖1為患者發(fā)病的分子機(jī)理；圖2為調(diào)查患周期性共濟(jì)失調(diào)病和色盲病（色盲基因用b代表）的某家族得到的遺傳系譜圖，個(gè)體I₂不含致病基因．請(qǐng)回答：
（1）圖1中過(guò)程①表示

 

，參與該過(guò)程的原料是

 

．
（2）正�；�因和致病基因在過(guò)程①的產(chǎn)物長(zhǎng)度一樣，而過(guò)程②的產(chǎn)物長(zhǎng)度卻不同，據(jù)圖1推測(cè)：突變基因的產(chǎn)生是堿基對(duì)發(fā)生

 

的結(jié)果．
（3）圖1所揭示的基因控制性狀的方式是

 

．
（4）由圖2可知，周期性共濟(jì)失調(diào)病是常染色體上的

 

性遺傳病，個(gè)體I₁的基因型為

 

．若III₂與III₃婚配，生出正常孩子的概率為

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病,遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯,基因與性狀的關(guān)系,基因突變的特征

專(zhuān)題：

分析：本題考查的知識(shí)點(diǎn)是常見(jiàn)人類(lèi)遺傳病，由題意可知周期性共濟(jì)失調(diào)是一種由常染色體上的基因（用A或a表示）控制的遺傳病，色盲病是伴X隱性遺傳病，兩種病獨(dú)立遺傳，自由組合．

解答： 解：（1）分析圖1可知，圖1中過(guò)程①是DNA的一條鏈為模板合成RNA的過(guò)程，表示轉(zhuǎn)錄，該過(guò)程需要核糖核苷酸作為原料，過(guò)程②代表翻譯，需要氨基酸為原料．
（2）從過(guò)程②可知，正常基因、致病基因轉(zhuǎn)錄出的mRNA長(zhǎng)度未變，說(shuō)明沒(méi)有堿基對(duì)的增添或缺失，應(yīng)該是堿基發(fā)生了替換，使對(duì)應(yīng)的密碼子變?yōu)榻K止密碼子，從而使翻譯提取結(jié)束．
（3）由題意分析可知，周期性共濟(jì)失調(diào)是由于致病基因?qū)е录?xì)胞膜上正常鈣離子通道蛋白結(jié)構(gòu)異常，從而導(dǎo)致使正常鈣離子通道的數(shù)量不足，造成細(xì)胞功能異常，這說(shuō)明基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)而直接控制生物體的性狀．
（4）由題干已知周期性共濟(jì)失調(diào)是一種由常染色體上的基因（用A或a表示）控制的遺傳病，且個(gè)體I₂不含致病基因，結(jié)合遺傳圖譜判斷該致病基因?yàn)轱@性基因．I₁的基因型為AaX^BX^b，III₂的基因型為AaX^BY，III₃的基因型為AaX^BX^B（

1

2

）或AaX^BX^b（

1

2

），若III₂與III₃婚配，不患周期性共濟(jì)失調(diào)的概率是

1

4

，患色盲的概率為

1

2

×

1

4

=

1

8

，所以生出正常孩子的概率為

1

4

×（1-

1

8

）=

7

32

．
故答案是：（1）轉(zhuǎn)錄　核糖核苷酸
（2）替換
（3）基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀
（4）顯      AaX^BX^b　

7

32

點(diǎn)評(píng)：靈活運(yùn)用已經(jīng)掌握的遺傳方式的判斷規(guī)律，從圖形中分析出遺傳方式才能輕松解題，關(guān)鍵是要從典型家庭找出判斷遺傳病的方式．