Question

7．根據(jù)人類遺傳病的相關(guān)知識回答下列問題：
（1）21 三體綜合征一般是由于第 21 號染色體數(shù)目異常造成的．A 和 a 是位于第 21 號染色體上的一對等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為 Aaa、AA 和 aa，據(jù)此可推斷，該患 者染色體異常是其母親的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的．
（2）貓叫綜合征是第 5 號同源染色體中的 l 條發(fā)生部分缺失造成的遺傳�。�某對表現(xiàn)型正常的夫婦（丈夫的基因型為 BB，妻子的基因型為 bb）生出了一個患有貓叫綜合征的孩子，若這個孩子表現(xiàn)出 基因 b 的性狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來自于父親（填“父親”或“母親”）．
（3）原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素的影響．
（4）某校高一研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對本校全體高中學(xué)生進(jìn)行人類某些遺傳病的調(diào)查，如果要做遺傳方式 的調(diào)查，應(yīng)該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病作為調(diào)查對象．該 研究性學(xué)習(xí)小組共調(diào)查了 3500 人，其中男生 1900 人，女生 1600 人，男生紅綠色盲 60 人，女生 10人，該校高中學(xué)生紅綠色盲的基因頻率為：$\frac{60+10×2}{1900×1+1600×2}$=1.57%． 請你對此結(jié)果（基因頻率）進(jìn)行評價并說明理由該基因頻率不準(zhǔn)確，因為數(shù)據(jù)中缺少攜帶者的具體人數(shù)
（5）圖1是一個常染色體遺傳病的家系系譜．致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一個堿基對的替換而形成的．圖2顯示的是 A 和 a 基因區(qū)域中某限制酶的酶切位點．分別提取家系中Ⅰ₁、Ⅰ₂和Ⅱ₁的DNA，經(jīng)過酶切、電泳等步驟，再用特異性探針做分子雜交，結(jié)果見圖3．一個處于平衡狀態(tài) 的群體中a基因的頻率為q．如果Ⅱ₂與一個正常男性隨機(jī)婚配，他們第一個孩子患病的概率為$\frac{q}{3（1+q）}$．根據(jù)圖2和圖3，可以判斷分子雜交所用探針與 A 基因結(jié)合的位置位于①與②之間．

Answer 1

分析 1、由于遺傳物質(zhì)的改變，包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見的基因突變而導(dǎo)致的疾病，統(tǒng)稱為遺傳�。�
2、根據(jù)所涉及遺傳物質(zhì)的改變程序，可將遺傳病分為三大類：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳�。�
3、分析圖1：圖1是一個常染色體遺傳病的家系系譜．Ⅰ₁和Ⅰ₂均正常，但他們有一個患病的兒子，即“無中生有為隱性”，說明該病為常染色體隱性遺傳病，則Ⅰ₁和Ⅰ₂的基因型均為Aa，Ⅱ₁的基因型為aa，Ⅱ₂的基因型為AA或Aa．
分析圖2：圖2顯示的是A和a基因區(qū)域中某限制酶的酶切位點，其中A基因含有3個該限制酶的酶切位點，而a基因只有2個該限制酶的酶切位點．

解答 解：（1）21三體綜合征是由于染色體數(shù)目異常（多了一條21號染色體）而導(dǎo)致的疾�。�21三體綜合征患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，該患者的A基因只能來自父親，兩個a基因來自母親．據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其母親的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的．
（2）貓叫綜合征造成其中一條染色體上缺失一個片段，就會造成其缺失片段中的基因缺失，正常情況下BB和bb的個體后代基因為Bb不可能呈現(xiàn)b的性狀，但是現(xiàn)在出現(xiàn)了這樣的后代，只能是后代中B基因所在的染色體片段缺失造成的，因而只有b基因，故只能是父親的缺失．
（3）原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響．
（4）調(diào)查人類遺傳病時，最好選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳�。�該研究性學(xué)習(xí)小組共調(diào)查了3500人，其中男生1900人，女生1600人，男生紅綠色盲60人，女生10人，該校高中學(xué)生紅綠色盲的基因頻率為：$\frac{60+10×2}{1900×1+1600×2}$=1.57%．因為數(shù)據(jù)中缺少攜帶者的具體人數(shù)，因此該基因頻率不準(zhǔn)確．
（5）一個處于平衡狀態(tài)的群體中a基因的頻率為q，則A的基因頻率為1-q，根據(jù)遺傳平衡定律，AA的概率為（1-q），Aa的概率為2（1-q）q，則正常男性為Aa的概率為$\frac{2q}{1+q}$，Ⅱ₂的基因型及概率為$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa．如果Ⅱ₂與一個正常男性隨機(jī)婚配，他們第一個孩子患病的概率為$\frac{2}{3}×\frac{2q}{1+q}×\frac{1}{4}$=$\frac{q}{3（1+q）}$．兩個基因A含有①②③3個酶切位點，而基因a只含有①③2個酶切位點．Ⅰ₁和Ⅰ₂的基因型均為Aa，進(jìn)行分子雜交后只出現(xiàn)1.4kb和1.2kb兩種長度的片段，Ⅱ₁的基因型為aa，進(jìn)行分子雜交后只出現(xiàn)1.4kb一種長度的片段，由此可判斷分子雜交所用探針與A基因結(jié)合的位置位于酶切位點①與②之間．
故答案為：
（1）數(shù)目     母親
（2）父親
（3）環(huán)境因素的
（4）發(fā)病率較高的單基因遺傳病   該基因頻率不準(zhǔn)確，因為數(shù)據(jù)中缺少攜帶者的具體人數(shù)
（5）$\frac{q}{3（1+q）}$     ①與②之間

點評 本題以21三體綜合癥和鐮刀形細(xì)胞貧血癥等常見病例為例考查不同變異產(chǎn)生的根本原因和產(chǎn)生過程，需要學(xué)生了解或理解染色體數(shù)目變異、遺傳方式、變異異常引起的相關(guān)疾病的分類和減數(shù)分裂異常產(chǎn)生的后果的相關(guān)知識．