Question

【題目】血友病是一種單基因遺傳病，患者由于凝血障礙，終身具有嚴(yán)重的出血傾向。下圖是英國的維多利亞女王的家系圖的一部分。圖中Ⅱ-2(維多利亞女王）的子女都與歐洲各國王室聯(lián)姻，在她的家族中，有很多后代罹患血友病。

（1）在維多利亞女王的皇室家系圖中，Ⅳ-2為___________________(填“純合子”或“雜合子”)。

（2）如果在調(diào)查圖中Ⅱ-2(維多利亞女王）的祖先時，發(fā)現(xiàn)其祖先中有多位血友病患者，那么Ⅱ-2的血友病基因很可能來自于她的______(填“父親”或“母親”)。如果Ⅱ-2是血友病的第一代攜帶者，那么她的致病基因可能來自自身的體細胞的基因突變，也可能來自_________。

（3）在21世紀(jì)的今天，血友病仍然困擾著人類。有一對健康的夫婦，男方在核電站工作，女方在化工廠工作，該夫婦生下一患有血友病的男孩，于是向法院提出投訴，要求核電站和化工廠賠償，請問，核電站和化工廠對此是否應(yīng)該負責(zé)任，_________。并說明理由？__________________________。

（4）在一個遺傳平衡體系中，且男女人數(shù)相同，若男性血友病患者占全部人數(shù)的比例為10%，則一個正常女性為攜帶者的概率為____________________。

Answer 1

【答案】 雜合子 母親 父親的精子或者母親的卵細胞 核電站無責(zé)任，化工廠可能有責(zé)任 血友病男孩的致病基因只能來自其母親，不可能來自父親 1/3

【解析】試題分析：血友病是伴X染色體的隱性遺傳病，假設(shè)用H、h表示控制血友病的相關(guān)基因，則男性正常的基因型是XHY，女性正常的基因型是XHXH、XHXh，男性患者的基因型是XhY，女性患者的基因型是XhXh，子代中男孩的致病基因只能來自其母親，不可能來自父親。

（1）已知V2是血友病男性患者，雙親表現(xiàn)正常，據(jù)教材可知血友病是伴X染色體的隱性遺傳病，所以V2號的致病基因來自Ⅳ2，故Ⅳ2的基因型為XHXh，屬于雜合子。

（2）圖中Ⅱ2號表現(xiàn)正常，雙親表現(xiàn)正常，故Ⅱ2號的致病基因來自其母親，不可能來自父親；如果Ⅱ2號是血友病的第一代攜帶者，則致病基因是通過基因突變而來的，可能是自身的體細胞的基因突變，或其親本在產(chǎn)生生殖細胞時發(fā)生了基因突變所致。

（3）因為該夫婦生下一患有血友病的男孩，而該男孩的致病基因來自其母親，所以核電站無責(zé)任，化工廠可能有責(zé)任。

（4）已知血友病是伴X染色體的隱性遺傳病，男女人數(shù)相同，且男性血友病患者占全部人數(shù)的比例為10%，所以男性血友病患者占全部男性的比例為20%，因伴X染色體的隱性遺傳病，男性患者在全部男性中的發(fā)病率等于該基因的基因頻率，所以Xh的基因頻率=20%，則XH的基因頻率=80%，故XHXh=2×80%×20%=32%, XHXH=80%×80%=64%, XHXH：XHXh=2：1，一個正常女性為攜帶者的概率為1/3。