Question

如圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險，請分析回答：

（1）圖中多基因遺傳病的顯著特點是

 

．
（2）21三體綜合征屬于

 

遺傳病，其男性患者的體細胞染色體組成為

 

．
（3）克萊費爾特癥患者的性染色體組成為XXY．父親色覺正常，母親患紅綠色盲，生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者，請運用有關(guān)知識進行解釋：

 

（父親/母親）減數(shù)分裂異常，形成

 

（色盲基因用B或b表示）配子與另一方正常配子結(jié)合形成受精卵．
（4）為避免生出克萊費爾特癥患者，該母親懷孕后應及時接受產(chǎn)前檢查．檢查方法是抽取羊水獲得胎兒細胞，運用

 

技術(shù)大量擴增細胞，用

 

處理使細胞相互分離開來，用

 

試劑使染色體染色，然后制作臨時裝片進行觀察．

Answer 1

考點：人類遺傳病的類型及危害,染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異,人類遺傳病的監(jiān)測和預防

專題：

分析：閱讀題干可知，該題的知識點是人類遺傳病的類型，多基因遺傳病的特點，性別決定和伴性遺傳，減數(shù)分裂過程中染色體的行為變化，人類遺傳病的檢測盒預防，梳理相關(guān)知識點，然后結(jié)合題干信息解答問題．

解答： 解：（1）分析題圖曲線可知，多基因遺傳病的特點是成年人發(fā)病風險顯著增加（或隨著年齡增加發(fā)病人數(shù)急劇上升）．
（2）21三體綜合征是人體細胞中第21號染色體多了一條，男性患者的體細胞染色體組成為45+XY，屬于染色體異常遺傳病．
（3）由題意知，父親基因型為X^BY，母親X^bX^b，色覺正常的克萊費爾特癥患者的基因型為X^BX^bY，由于克萊費爾特癥患者的X^B和Y只能來自父親，因此可能的原因是父親在減數(shù)第一次分裂過程中同源染色體不分離形成了X^BY的子與另一方正常配子結(jié)合形成受精卵造成的．
（4）為避免生出克萊費爾特癥患者，該母親懷孕后應及時接受產(chǎn)前檢查．檢查方法是抽取羊水獲得胎兒細胞，運用動物細胞培養(yǎng)技術(shù)大量擴增細胞，用胰蛋白酶處理使細胞相互分離開來，用龍膽紫（或醋酸洋紅，或苯酚品紅）試劑使染色體染色，然后制作臨時裝片觀察染色體數(shù)目．
故答案為：
（1）成年人發(fā)病風險顯著增加（或隨著年齡增加發(fā)病人數(shù)急劇上升）
（2）染色體異常   45+XY
（3）父親    X^BY
（4）動物細胞培養(yǎng)    胰蛋白酶  龍膽紫（或醋酸洋紅，或苯酚品紅）

點評：本題旨在考查學生理解所學自身的要點，把握知識的內(nèi)在聯(lián)系，并運用相關(guān)知識對某些生物學問題進行解釋、推理、判斷、獲取結(jié)論的能力．