Question

鐮刀型細胞貧血癥是由常染色體上的隱性致病基因（a）引起的；患者嚴重貧血，在幼年時期夭折；攜帶此致病基因（a）的雜合子會出現(xiàn)貧血，但不會死亡．在大多數地區(qū)，基因（a）的頻率很低，但在某些惡性瘧疾流行地區(qū)基因（a）的頻率卻很高．研究發(fā)現(xiàn)雜合子個體對瘧疾有較強的抵抗力，顯性純合子雖不患貧血，但容易感染瘧疾．現(xiàn)在甲、乙兩地區(qū)進行調查，其中乙為瘧疾流行地區(qū)．兩地區(qū)人群中各種基因型的比例如圖所示，請根據材料回答下列問題：
（1）對于一個已出生的孩子，如何利用光學顯微鏡檢查其是否患鐮刀型細胞貧血？

 

．
（2）甲地區(qū)人群中A的基因頻率為

 

；乙地區(qū)人群中a的基因頻率為

 

．
（3）若干年后再進行調查，甲地區(qū)人群中A的基因頻率將

 

，乙地區(qū)人群中AA的基因型頻率將

 

．
（4）如果在乙地區(qū)消滅瘧疾，若干年后再進行調查，將會發(fā)現(xiàn)基因型AA的頻率會

 

．這一事實說明變異是

 

，

 

可使種群的基因頻率定向改變，導致生物進化朝

 

的方向發(fā)展．

Answer 1

考點：基因頻率的變化,基因突變的特征,自然選擇學說的要點

專題：

分析：分析柱形圖：甲地區(qū)人群中，AA的頻率是95%，Aa的頻率是3%，aa的頻率是2%，所以該地區(qū)中A的基因頻率=AA的頻率+

1

2

Aa的頻率=96.5%，a的基因頻率=aa的頻率+

1

2

Aa的頻率=3.5%；乙地區(qū)人群中，AA的頻率是3%，Aa的頻率是95%，aa的頻率是2%，所以該地區(qū)中A的基因頻率=AA的頻率+

1

2

Aa的頻率=50.5%，a的基因頻率=aa的頻率+

1

2

Aa的頻率=49.5%．

解答： 解：（1）鐮刀型細胞貧血癥是由基因突變引起的，基因突變在顯微鏡下觀察不到，但可以利用顯微鏡觀察紅細胞的形態(tài)來確定該孩子是否患鐮刀型細胞貧血，即抽取孩子的血液制成臨時裝片，在高倍顯微鏡下觀察紅細胞的形態(tài)；若紅細胞呈現(xiàn)雙凹圓盤狀，則孩子正常；若紅細胞呈現(xiàn)鐮刀型，則孩子患鐮刀型細胞貧血．
（2）由以上分析可知，甲地區(qū)人群中A的基因頻率=AA的頻率+

1

2

Aa的頻率=95%+

1

2

×3%=96.5%；乙地區(qū)人群中a的基因頻率=aa的頻率+

1

2

Aa的頻率=2%+

1

2

×95%=49.5%．
（3）由于患者（aa）嚴重貧血，在幼年時期夭折，所以若干年后再進行調查，甲地區(qū)人群中A的基因頻率將上升；乙為瘧疾流行地區(qū)，由于雜合子個體對瘧疾有較強的抵抗力，顯性純合子雖不患貧血，但容易感染瘧疾，所以乙地區(qū)人群中AA的基因型頻率將下降．
（4）如果在乙地區(qū)消滅瘧疾，若干年后再進行調查，將會發(fā)現(xiàn)基因型AA的頻率會上升．這一事實說明變異是不定向的，自然選擇可使種群的基因頻率定向改變，導致生物進化朝適應環(huán)境的方向發(fā)展．
故答案為：
（1）抽取孩子的血液制成臨時裝片，在高倍顯微鏡下觀察紅細胞的形態(tài)；若紅細胞呈現(xiàn)雙凹圓盤狀，則孩子正常；若紅細胞呈現(xiàn)鐮刀型，則孩子患鐮刀型細胞貧血
（2）96.5%     49.5%    
（3）上升   下降
（4）上升   不定向的    自然選擇    適應環(huán)境

點評：本題結合柱形圖，考查基因頻率的變化、基因突變、現(xiàn)代生物進化理論，要求考生識記基因突變的特征及實例，識記現(xiàn)代生物進化理論，掌握基因頻率的相關計算，能根據題干信息準確判斷基因頻率或基因型頻率的變化趨勢．