Question

【題目】周期性共濟(jì)失調(diào)是一種常染色體單基因顯性遺傳病，包括發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)Ⅰ型（EA1）和發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)Ⅱ型（EA2）等。請(qǐng)回答下列問(wèn)題：

（1）EA1是編碼細(xì)胞膜上K+通道蛋白的基因突變導(dǎo)致的，肌纖維顫搐是其發(fā)作的主要特征之一。K+通道特異性允許K+通過(guò)細(xì)胞膜，而阻礙其他離子特別是Na+通過(guò)細(xì)胞膜。

①靜息狀態(tài)下，人體神經(jīng)元內(nèi)外K+、Na+的分布特征分別是____________、_____________。

②一般認(rèn)為，肌纖維顫搐與神經(jīng)元興奮閾值較低有關(guān)，苯妥英鈉可______（填“增加”或“減少”）Na+內(nèi)流，提高神經(jīng)元興奮閾值，減輕或緩解肌纖維顫搐。

（2）EA2是編碼細(xì)胞膜上Ca+通道蛋白的基因突變導(dǎo)致的，突變基因表達(dá)出的mRNA的堿基長(zhǎng)度不變，但合成的多肽鏈縮短，使通道蛋白結(jié)構(gòu)異常。突變基因表達(dá)的多肽鏈縮短的原因可能是_______________。EA2說(shuō)明基因能通過(guò)控制_________來(lái)控制生物的性狀。

（3）一個(gè)患周期性共濟(jì)失調(diào)的女性與一個(gè)正常男性結(jié)婚，生有一個(gè)只患色盲的孩子。該孩子是__________（填“男孩”或“女孩”），這對(duì)夫婦再生一個(gè)表現(xiàn)正常孩子的概率是_______。

Answer 1

【答案】神經(jīng)元內(nèi)的K+濃度高于膜外的 神經(jīng)元內(nèi)的Na+濃度低于膜外的 減少 終止密碼提前出現(xiàn) 蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu) 男孩 3/8

【解析】

神經(jīng)細(xì)胞內(nèi)K+濃度明顯高于膜外，而Na+濃度比膜外低，靜息時(shí)膜主要對(duì)K+有通透性，造成K+外流，使膜外陽(yáng)離子濃度高于膜內(nèi)，膜電位表現(xiàn)為外正內(nèi)負(fù)，受到刺激時(shí)，細(xì)胞膜對(duì)Na+的通透性增加，Na+內(nèi)流，使興奮部位膜內(nèi)側(cè)陽(yáng)離子濃度高于膜外側(cè)，該處膜電位表現(xiàn)為外負(fù)內(nèi)正。

基因能通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，從而控制生物體的性狀，還能通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀。

（1）①靜息狀態(tài)下，人體神經(jīng)元內(nèi)的K+濃度高于膜外的，神經(jīng)元內(nèi)的Na+濃度低于膜外的。

②由題干信息可知，肌纖維顫搐是EA1的主要特征之一，由編碼細(xì)胞膜上K+通道蛋白的基因突變導(dǎo)致，由于基因突變使細(xì)胞膜上K+通道蛋白減少，而K+通道蛋白對(duì)Na+的跨膜運(yùn)輸有阻礙作用，K+通道蛋白減少促進(jìn)了Na+的內(nèi)流，從而導(dǎo)致神經(jīng)元興奮閾值降低，肌肉纖維持續(xù)興奮而引起顫搐，因此推測(cè)苯妥英鈉可減少Na+內(nèi)流，從而提高神經(jīng)元興奮閾值，減輕或緩解肌纖維顫搐。

（2）突變基因表達(dá)出的mRNA的堿基長(zhǎng)度不變，但合成的多肽鏈縮短，可能是由于基因突變使終止密碼子提前，翻譯過(guò)程提前終止，使肽鏈縮短。EA2的成因說(shuō)明基因能通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)來(lái)控制生物的性狀。

（3）周期性共濟(jì)失調(diào)屬于常染色體單基因顯性遺傳病，色盲是伴X染色體隱性遺傳病，一個(gè)患周期性共濟(jì)失調(diào)的女性與一個(gè)正常男性結(jié)婚，生有一個(gè)只患色盲的孩子，說(shuō)明該女性關(guān)于周期性共濟(jì)失調(diào)的基因型是雜合的，也是色盲基因攜帶者，而男性不含色盲基因也不含周期性共濟(jì)失調(diào)致病基因，則該患色盲的孩子應(yīng)為男孩，這對(duì)夫婦再生一個(gè)表現(xiàn)正常孩子的概率是1/2×3/4＝3/8。