Question

12．視網(wǎng)膜色素變性（RP）是視網(wǎng)膜感光細(xì)胞和色素上皮細(xì)胞變性導(dǎo)致夜盲和進(jìn)行性視野缺損的致盲眼底病，目前已證實(shí)這是一種單基因遺傳�。畧D1為W家族中RP的遺傳系譜圖，其中Ⅱ-6不攜帶致病基因．

（1）RP的遺傳方式是常染色體顯性遺傳．
（2）第Ⅲ代中，與Ⅲ-8基因型相同的個(gè)體是Ⅲ-10和Ⅲ-11．
研究證實(shí)，視紫紅質(zhì)基因（RHO）突變可導(dǎo)致RP，且已發(fā)現(xiàn)RHO基因可發(fā)生多種類型的突變．
（3）圖2為W家族中正常人和患者RHO基因DNA測(cè)序結(jié)果，據(jù)圖分析，患者RHO基因突變的原因及由此引起的表達(dá)差異：由于其中一個(gè)堿基C被替換成T，使得密碼子改變，其編碼的氨基酸種類也隨之改變，因而導(dǎo)致蛋白質(zhì)變化．

（4）研究發(fā)現(xiàn)，N家族RP遺傳中有一女患者的RHO基因第327密碼子處由于單個(gè)堿基（C）的缺失，使第326密碼子后的編碼氨基酸發(fā)生改變，導(dǎo)致原有22個(gè)氨基酸的肽鏈末端延長(zhǎng)為32個(gè)氨基酸．請(qǐng)解釋原因．堿基的缺失，導(dǎo)致遺傳信息翻譯的終止信號(hào)延后出現(xiàn)．
（5）N家族該女患者30歲出現(xiàn)夜盲，視覺(jué)敏感度下降，眼底具有RP的典型表現(xiàn)．她的女兒和姐姐均患RP．下列說(shuō)法正確的是BD（多選）．
A．RHO基因是否表達(dá)與性別相關(guān)
B．RHO基因的表達(dá)與環(huán)境因素相關(guān)
C．女患者的直系親屬均可能存在突變基因
D．患者可服用維生素A來(lái)緩解病情．

Answer 1

分析 分析系譜圖：Ⅲ-11為患者，而Ⅱ-6不攜帶致病基因，說(shuō)明該病為顯性遺傳病，可能是常染色體顯性遺傳病，也可能是伴X染色體顯性遺傳病；由于Ⅱ-5（男患�。┑哪赣HⅠ-2正常，說(shuō)明該病的致病基因不可能在X染色體上，則該病為常染色體顯性遺傳�。�

解答 解：（1）由于上分析可知，該病為常染色體顯性遺傳�。�
（2）相關(guān)基因用B和b表示，則Ⅲ-7和Ⅲ-9的基因型均為bb，Ⅲ-8、Ⅲ-10和Ⅲ-11的基因型均為Bb．
（3）對(duì)比圖2中正常人和患者的測(cè)序結(jié)果可知，患者RHO基因突變的原因是一個(gè)堿基C被替換成T，使得密碼子改變，其編碼的氨基酸種類也隨之改變，因而導(dǎo)致蛋白質(zhì)該病．
（4）堿基缺失后使原有22個(gè)氨基酸的肽鏈末端延長(zhǎng)為32個(gè)氨基酸，說(shuō)明其形成的原因是堿基的缺失，導(dǎo)致遺傳信息翻譯的終止信號(hào)延后出現(xiàn)．
（5）A．RHO基因位于常染色體上，其遺傳與性別無(wú)關(guān)，A錯(cuò)誤；
B．性狀是由基因與環(huán)境因素共同決定的，因此RHO基因的表達(dá)與環(huán)境因素相關(guān)，B正確；
C．若該女患者的顯性基因來(lái)源于其自身的基因突變，則其雙親都不存在突變基因，C錯(cuò)誤；
D．患者可服用維生素A來(lái)緩解病情，D正確．
故選：BD．
故答案為：
（1）常染色體顯性遺傳
（2）Ⅲ-10和Ⅲ-11
（3）由于其中一個(gè)堿基C被替換成T，使得密碼子改變，其編碼的氨基酸種類也隨之改變，因而導(dǎo)致蛋白質(zhì)變化
（4）堿基的缺失，導(dǎo)致遺傳信息翻譯的終止信號(hào)延后出現(xiàn)
（5）BD

點(diǎn)評(píng) 本題結(jié)合圖解，考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，要求考生識(shí)記人類遺傳病的類型及特點(diǎn)，能根據(jù)系譜圖及題干信息準(zhǔn)確判斷該遺傳病的遺傳方式，同時(shí)能結(jié)合圖中及題中信息準(zhǔn)確答題，有一定難度．