Question

12．人類染色體異常會(huì)造成流產(chǎn)、癡呆等疾病．人類第7號(hào)染色體和第9號(hào)之間可以發(fā)生相互易位如圖甲所示，但易位后細(xì)胞內(nèi)基因結(jié)構(gòu)和種類未發(fā)生變化．后代若出現(xiàn)9號(hào)染色體“部分三體”（細(xì)胞中出現(xiàn)9號(hào)染色體的某一片斷有三份），則表現(xiàn)為癡呆病患者；后代若出現(xiàn)9號(hào)染色體“部分單體”（細(xì)胞中出現(xiàn)9號(hào)染色體的部分缺失），則出現(xiàn)早期流產(chǎn)導(dǎo)致胎兒不能成活．據(jù)此請(qǐng)回答下列有關(guān)問題：

（1）染色體變異又可以分為染色體結(jié)構(gòu)變異和染色體數(shù)目變異，上述事例應(yīng)屬于易位缺失．為防止生出患染色體異常遺傳病的孩子，建議婚前進(jìn)行遺傳咨詢，妊娠期間進(jìn)行產(chǎn)前診斷如染色體檢查．
（2）乙圖為由于發(fā)生第7和第9號(hào)染色體之間易位而導(dǎo)致的流產(chǎn)、癡呆病系譜圖，已知Ⅱ-1正常，Ⅰ-2、Ⅱ-2為甲圖所示染色體易位的攜帶者．而A與A+或B與B-為同源染色體，個(gè)體Ⅰ-2的7或9號(hào)染色體上基因的排列次序和數(shù)量發(fā)生了改變．僅從7號(hào)和9號(hào)兩對(duì)染色體角度分析，個(gè)體Ⅱ-2能夠產(chǎn)生4種配子．個(gè)體 III-1的7和9號(hào)染色體組合A⁺ABB（用甲圖中的字母表示）．出生的 III-3為7和9染色體易位攜帶者的概率是$\frac{1}{3}$．Ⅱ-2與Ⅱ-1再生出一個(gè)孩子，其染色體正常的幾率為$\frac{1}{3}$．

Answer 1

分析 根據(jù)題中信息（用甲圖中的字母表示）：第7號(hào)染色體和第9號(hào)之間發(fā)生相互易位即為攜帶者，其染色體組合為A⁺ABB^-；9號(hào)染色體“部分三體”（細(xì)胞中出現(xiàn)某一染色體的某一片斷有三份），則表現(xiàn)為癡呆病患者，其染色體組合為A⁺ABB；9號(hào)染色體“部分單體”（細(xì)胞中出現(xiàn)某一染色體的部分缺失），后代早期流產(chǎn)，其染色體組合為AABB^-；正常個(gè)體的染色體組合為AABB．

解答 解：（1）個(gè)體Ⅰ-2是染色體易位的攜帶者，該個(gè)體的7或9號(hào)染色體發(fā)生易位，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異．遺傳病檢測(cè)和預(yù)防的手段主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，所以為防止生出患染色體異常遺傳病的孩子，建議婚前進(jìn)行遺傳咨詢，妊娠期間進(jìn)行染色體檢查（羊水檢查或產(chǎn)前診斷）．
（2）Ⅰ-2的7或9號(hào)染色體發(fā)生易位，這會(huì)導(dǎo)致基因的排列次序和數(shù)量改變．根據(jù)以上分析可知：Ⅱ-2的染色體組合為A⁺ABB^-，所以Ⅱ-2能夠產(chǎn)生4種配子，分別為AB、A⁺B、AB^-、A⁺B^-．Ⅲ-1為癡呆病患者，根據(jù)以上分析可知：該個(gè)體的7和9號(hào)染色體組合是A⁺ABB．Ⅱ-1是正常個(gè)體，其染色體組合為AABB，Ⅱ-2是攜帶者，其染色體組合為A⁺ABB^-，所以Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的染色體組合類型及比例為A⁺ABB^-（攜帶者）：AABB^-（單體導(dǎo)致流產(chǎn)胎兒不能成活）：A⁺ABB（三體導(dǎo)致患癡呆）：AABB（正常）=1：1：1：1，其中染色體組合為AABB^-的個(gè)體早期流產(chǎn)導(dǎo)致胎兒不能成活，所以Ⅱ-1和Ⅱ-2后代為7/9染色體易位攜帶者的概率是$\frac{1}{3}$，為染色體正常的幾率為$\frac{1}{3}$．
故答案為：
（1）易位缺失  遺傳咨詢  
（2）排列次序和數(shù)量  4    A⁺ABB  $\frac{1}{3}$   $\frac{1}{3}$

點(diǎn)評(píng) 本題以人類染色體異常會(huì)造成流產(chǎn)、癡呆等疾病為背景資料，著重考查自由組合定律的應(yīng)用，意在考查考生的審題能力、獲取信息解決問題的能力和對(duì)遺傳定律的理解應(yīng)用能力，對(duì)考生的要求比較高，屬于難題．