Question

17．眼球震顫是周期性共濟失調(diào)的一種表現(xiàn)類型，它是由常染色體上的顯性基因（A）控制的遺傳病，致病基因?qū)е录?xì)胞膜上正常鈣離子通道蛋白結(jié)構(gòu)異常，從而使正常鈣離子通道的數(shù)量不足，造成細(xì)胞功能異常．該致病基因純和會導(dǎo)致胚胎致死，患者發(fā)病的分子機理如圖所示．請回答：
（1）圖中過程①發(fā)生場所是細(xì)胞核，如細(xì)胞的（填結(jié)構(gòu)）核仁被破壞，會直接影響圖中結(jié)構(gòu)A的形成．
（2）圖中所示的基因控制性狀的方式是基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀．
（3）已知眼球震顫性周期性共濟失調(diào)病在人群中的發(fā)病率為m，則在人群中該致病基因的頻率是$\frac{m}{2}$．
（4）這種遺傳病引起人體細(xì)胞缺鈣而患病，說明無機鹽具有的功能是無機鹽對維持細(xì)胞和生物體的生命活動具有重要功能．
（5）一個患周期性共濟失調(diào)的女性與正常男性結(jié)婚生了一個既患該病又患紅綠色盲的孩子（色盲基因用b代表）．這對夫婦中，妻子的基因型是AaX^BX^b，這對夫婦想再生一個孩子，為了確保所生孩子不患病，你給他們的建議是①選擇生女孩②進行產(chǎn)前基因診斷．

Answer 1

分析 分析題圖：圖示為周期性共濟失調(diào)發(fā)病的分子機理圖解．圖中①為轉(zhuǎn)錄過程；②為翻譯過程；結(jié)構(gòu)A為核糖體．

解答 解：（1）圖中①是轉(zhuǎn)錄過程，主要發(fā)生在細(xì)胞核；結(jié)構(gòu)A為核糖體，核仁與某些RNA的合成和核糖體的形成有關(guān)．
（2）圖中基因控制性狀的方式是基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀．
（3）已知眼球震顫性周期性共濟失調(diào)病致病基因純和會導(dǎo)致胚胎致死，且在人群中的發(fā)病率為m，則在人群中該致病基因的頻率是$\frac{m}{2}$．
（4）這種遺傳病引起人體細(xì)胞缺鈣而患病，體現(xiàn)了無機鹽對維持細(xì)胞和生物體的生命活動具有重要功能．
（5）周期性共濟失調(diào)是一種由常染色體上的基因控制的遺傳病，且該致病基因純合會導(dǎo)致胚胎致死，結(jié)合圖中信息可知該病為顯性遺傳病．紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，一個患周期性共濟失調(diào)的女性（A_X^BX^_）與正常男性（aaX^BY）結(jié)婚生了一個既患該病又患紅綠色盲的孩子（AaX^bY），因此妻子的基因型是AaX^BX^b，他們的孩子有可能會患周期性共濟失調(diào)病的概率，如果該女性再度懷孕，醫(yī)生會建議她進行基因檢測，以確定胎兒是否會患周期性共濟失調(diào)�。�他們的女兒一定不會色盲，兒子一定色盲，所以可以選擇生女孩．
故答案為：
（1）細(xì)胞核 核仁
（2）基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀
（3）$\frac{m}{2}$
（4）無機鹽對維持細(xì)胞和生物體的生命活動具有重要功能
（5）AaX^BX^b 選擇生女孩    進行產(chǎn)前基因診斷

點評 本題以周期性共濟失調(diào)為素材，考查遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯、基因與性狀的關(guān)系、基因自由組合定律的實質(zhì)及應(yīng)用，要求考生識記遺傳信息轉(zhuǎn)錄和翻譯的過程、場所、條件等知識，能準(zhǔn)確判斷圖中各過程及物質(zhì)的名稱．