19．AS綜合征是一種由于患兒腦細(xì)胞中UBE3A蛋白含量缺乏導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性疾�。甎BE3A蛋白由位于15號(hào)染色體上的UBE3A基因控制合成，該基因在人腦細(xì)胞中的表達(dá)與其來(lái)源有關(guān)：來(lái)自母方的UBE3A基因可正常表達(dá)，來(lái)自父方的UBE3A基因由于鄰近的SNRPN基因產(chǎn)生的反義RNA干擾而無(wú)法表達(dá)（如圖1所示）．請(qǐng)分析回答以下問(wèn)題：
（1）UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶體的核心組分之一，后者可特異性“標(biāo)記”P(pán)53蛋白并使其降解．由此可知AS綜合征患兒腦細(xì)胞中P53蛋白積累量較多（高）．檢測(cè)P53蛋白的方法是抗原-抗體雜交（或答“分子檢測(cè)”）．細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)降解的另一途徑是通過(guò)溶酶體（細(xì)胞器）來(lái)完成的．
（2）由于UBE3A基因和SNRPN基因位于一對(duì)同源染色體上[或答“在同一條染色體上”]，所以它們的遺傳關(guān)系不遵循自由組合定律．對(duì)絕大多數(shù)AS綜合征患兒和正常人的UBE3A基因進(jìn)行測(cè)序，相應(yīng)部分堿基序列如圖2所示．由此判斷絕大多數(shù)AS綜合征的致病機(jī)理是：來(lái)自母方的UBE3A基因發(fā)生堿基（對(duì)）的替換，從而導(dǎo)致基因突變發(fā)生．
（3）研究表明，人體非神經(jīng)組織中的來(lái)自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達(dá)，只有在神經(jīng)組織中才會(huì)發(fā)生UBE3A基因被抑制的現(xiàn)象，說(shuō)明該基因的表達(dá)具有組織特異（或答：“組織選擇”，“細(xì)胞特異”，“細(xì)胞選擇”）性．
（4）丙種球蛋白缺乏癥（XLA）是一種伴X染色體隱性遺傳病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治療的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十歲．請(qǐng)分析出現(xiàn)這種情況可能的原因：該致病基因的表達(dá)受到環(huán)境因素的影響；其他基因的表達(dá)與該致病基因的表達(dá)相關(guān)．

分析 分析題圖：UBE3A蛋白由位于15號(hào)染色體上的UBE3A基因控制合成，該基因在人腦細(xì)胞中的表達(dá)與其來(lái)源有關(guān)：來(lái)自母方的UBE3A基因可正常表達(dá)，來(lái)自父方的UBE3A基因由于鄰近的SNRPN基因產(chǎn)生的反義RNA干擾而無(wú)法表達(dá)．

解答 解：（1）UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶體的核心組分之一，后者可特異性“標(biāo)記”P(pán)53蛋白并使其降解．AS綜合征患兒腦細(xì)胞中UBE3A蛋白含量缺乏，因此其中P53蛋白積累量較多．檢測(cè)蛋白質(zhì)常用抗原-抗體雜交法．細(xì)胞內(nèi)的蛋白質(zhì)可可以通過(guò)溶酶體來(lái)降解．
（2）由圖可知，UBE3A基因和SNRPN基因位于一對(duì)同源染色體上，所以它們的遺傳關(guān)系不遵循自由組合定律．由于來(lái)自母方的UBE3A基因可正常表達(dá)，來(lái)自父方的UBE3A基因不能表達(dá)，再結(jié)合圖2可推知，絕大多數(shù)AS綜合征的致病機(jī)理是：來(lái)自母方的UBE3A基因發(fā)生堿基（對(duì)）的替換，從而導(dǎo)致基因突變發(fā)生．
（3）研究表明，人體非神經(jīng)組織中的來(lái)自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達(dá)，只有在神經(jīng)組織中才會(huì)發(fā)生UBE3A基因被抑制的現(xiàn)象，說(shuō)明該基因的表達(dá)具有組織特異性．
（4）丙種球蛋白缺乏癥（XLA）是一種伴X染色體隱性遺傳病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治療的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十歲．出現(xiàn)這種情況可能的兩點(diǎn)原因：該致病基因的表達(dá)受到環(huán)境因素的影響；其他基因的表達(dá)與該致病基因的表達(dá)相關(guān)．
故答案為：
（1）多（高）     抗原-抗體雜交（或答“分子檢測(cè)”）    溶酶體   
（2）位于一對(duì)同源染色體上[或答“在同一條染色體上”]母     
（3）組織特異（或答：“組織選擇”，“細(xì)胞特異”，“細(xì)胞選擇”）   
（4）該致病基因的表達(dá)受到環(huán)境因素的影響；其他基因的表達(dá)與該致病基因的表達(dá)相關(guān)（或其它合理答案）

點(diǎn)評(píng) 本題結(jié)合圖解，考查基因突變、染色體變異等知識(shí)，要求考生識(shí)記基因突變的概念及原因；識(shí)記染色體變異的種類，能結(jié)合題中和圖中信息準(zhǔn)確答題，屬于考綱識(shí)記和理解層次的考查．

練習(xí)冊(cè)系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目：高中生物 來(lái)源： 題型：解答題

9．食品種類多，酸堿度范圍廣．生物興趣小組擬探究在食品生產(chǎn)中應(yīng)用范圍較廣的蛋白酶，查閱相關(guān)文獻(xiàn)，得知：
（1）pH對(duì)不同蛋白酶的活性影響有差異．據(jù)圖1知，木瓜蛋白酶更適宜作為食品添加劑，理由是在pH4～9范圍內(nèi)，木瓜蛋白酶的活力高、穩(wěn)定．蛋白酶的活性可用單位時(shí)間內(nèi)產(chǎn)物增加（單位時(shí)間內(nèi)反應(yīng)底物減少）的量來(lái)表示．
（2）大菱鲆是我國(guó)重要的海水經(jīng)濟(jì)魚(yú)類．研究性學(xué)習(xí)小組嘗試對(duì)大菱鲆消化道中蛋白酶的活性進(jìn)行研究．
 ①查詢資料得知，18℃時(shí)，在不同pH條件下大菱鲆消化道各部位蛋白酶活性如圖2由圖可知，在各自最適pH下，三種蛋白酶催化效率最高的是幽門(mén)盲囊蛋白酶．．
 ②資料表明大菱鲆人工養(yǎng)殖溫度常年在15～18℃之間．學(xué)習(xí)小組假設(shè)：大菱鲆蛋白酶的最適溫度在15～18℃間．他們?cè)O(shè)置15℃、16℃、17℃、18℃的實(shí)驗(yàn)溫度，探究三種酶的最適溫度．
a探究實(shí)驗(yàn)中以干酪素為底物．干酪素的化學(xué)本質(zhì)是蛋白質(zhì)，可用雙縮脲試劑鑒定．
b胃蛋白酶實(shí)驗(yàn)組和幽門(mén)盲囊蛋白酶實(shí)驗(yàn)組的pH應(yīng)分別控制在2和8．
c為了控制實(shí)驗(yàn)溫度，裝有酶和底物的試管應(yīng)置于恒溫箱中以保持恒溫．
d實(shí)驗(yàn)結(jié)果如圖3據(jù)此能否確認(rèn)該假設(shè)成立？不能．理由是：據(jù)圖可知隨著溫度提高酶活性逐步升高，酶活性峰值未出現(xiàn)．

 ③研究還發(fā)現(xiàn)大菱鲆消化道淀粉酶和脂肪酶含量少、活性低，所以人工養(yǎng)殖投放的飼料成分中要注意降低淀粉、脂肪的比例，以減少對(duì)海洋的污染．

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：選擇題

10．當(dāng)人體表受傷出血時(shí)，具有止血和凝血作用的主要是（　　）
A．血清B．白細(xì)胞C．紅細(xì)胞D．血小板

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：選擇題

7．關(guān)于生物大分子，以下哪一項(xiàng)敘述是不正確的（　　）
A．不同生物體的有機(jī)大分子類型大體相同
B．組成細(xì)菌中蛋白質(zhì)的氨基酸種類與高等生物的不同
C．碳原子的不同排列方式和長(zhǎng)短是生物大分子多樣性的基礎(chǔ)
D．生物大分子均是由單體小分子脫水縮合而成

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：選擇題

14．哪種細(xì)胞器直接用于核膜的形成？（　�。�
A．DNAB．RNAC．內(nèi)質(zhì)網(wǎng)D．高爾基器

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：解答題

4．如圖表示植物細(xì)胞亞顯微結(jié)構(gòu)模式圖．根據(jù)圖回答（[]填標(biāo)號(hào)符號(hào)與文字全對(duì)才給分）：

（1）甲圖所示為原核細(xì)胞，理由是甲無(wú)以核膜為界的細(xì)胞核，乙有；
（2）乙圖中結(jié)構(gòu)2是細(xì)胞壁，其主要成分由纖維素和果膠組成；提供細(xì)胞能量的“動(dòng)力車間”為[11]線粒體，該結(jié)構(gòu)的主要功能是進(jìn)行有氧呼吸的主要場(chǎng)所，能進(jìn)行光合作用的細(xì)胞器是[4]葉綠體；
（3）乙圖細(xì)胞內(nèi)有雙層膜的結(jié)構(gòu)又是細(xì)胞控制中心的是細(xì)胞核；
（4）乙圖中與高等動(dòng)物細(xì)胞比較，圖乙所示細(xì)胞特有的結(jié)構(gòu)有2、4、14（填序號(hào)）．

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：選擇題

11．下列有關(guān)化合物的敘述，錯(cuò)誤的是（　�。�
A．磷脂和蛋白質(zhì)分子是所有細(xì)胞不可缺少的組成成分
B．水既是某些代謝過(guò)程的反應(yīng)物又是該過(guò)程的生成物
C．有的蛋白質(zhì)有催化作用，有的蛋白質(zhì)卻有調(diào)節(jié)作用
D．DNA和RNA分別是真核生物和原核生物的遺傳物質(zhì)

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：選擇題

8．下列關(guān)于ATP分子的說(shuō)法正確的是（　�。�
A．由于ATP是高能化合物，所以與生物體內(nèi)能量的釋放、轉(zhuǎn)移和利用關(guān)系最密切
B．ATP在植物體內(nèi)與動(dòng)物體內(nèi)的來(lái)源相同
C．幾乎所有生物都以ATP為直接能源物質(zhì)的事實(shí)，是這些生物有共同原始祖先的證據(jù)之一
D．植物葉肉細(xì)胞內(nèi)線粒體數(shù)目少于動(dòng)物肌細(xì)胞內(nèi)線粒體數(shù)目，證明植物細(xì)胞葉綠體也為葉肉細(xì)胞的很多生命活動(dòng)提供ATP

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：解答題

9．某植物葉片上的氣孔白天處于關(guān)閉狀態(tài)，晚上開(kāi)放．如圖表示該植物固定和還原CO2過(guò)程，據(jù)圖分析回答下列問(wèn)題．
（1）圖1中的A代表的物質(zhì)是C5（或五碳化合物）；；

a、b表示的兩個(gè)生理過(guò)程發(fā)生的場(chǎng)所在葉綠體的基質(zhì)；C物質(zhì)產(chǎn)生的場(chǎng)所是類囊體的薄膜上（基粒片層結(jié)構(gòu)的薄膜上）．
（2）和一般植物光合作用固定CO2不同的特點(diǎn)是CO2首先被固定為C4，根據(jù)這類植物氣孔開(kāi)閉及與之相適應(yīng)的光合作用特點(diǎn)，推測(cè)此類植物最可能的生活環(huán)境是干旱（或沙漠）地區(qū)．
（3）植物夜晚能吸收CO2，卻不能合成（CH2O），其原因是光反應(yīng)不能正常進(jìn)行，無(wú)法為暗反應(yīng)提供所需的ATP、〔H〕．白晝這類植物進(jìn)行光合作用所需的CO2還可以由細(xì)胞呼吸過(guò)程產(chǎn)生，產(chǎn)生CO2 的總反應(yīng)式為C6H12O6+6H2O+6O2$\stackrel{酶}{→}$6CO2+12H2O+能量．
（4）圖2為某蔬菜基地測(cè)定的某大棚蔬菜在不同條件下的凈光合作用強(qiáng)度．曲線a中，在11時(shí)和13時(shí)分別摘取植株上部成熟葉片用碘蒸氣處理，13時(shí)所取葉片顯色較深 （深或淺）．曲線b的峰值低于曲線a，其兩個(gè)主要決定因素是光照強(qiáng)度、空氣中CO2含量（光照強(qiáng)度、環(huán)境溫度、空氣中CO2含量）．6～9時(shí)和16～18時(shí)，曲線b高于曲線a，主要原因是此時(shí)段棚內(nèi)溫度較高．

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