Question

18．電泳是常用的分離、鑒定技術(shù)，在生物中的應(yīng)用也非常的廣泛．某病是一種單基因遺傳�。ㄓ肁、a表示），其家庭系譜圖如圖1所示，對各家庭成員該對等位基因進(jìn)行電泳如圖2．請回答下列問題：

（1）該病遺傳方式是常染色體的隱性病，產(chǎn)生該病的根本原因是基因突變．
（2）為了檢驗(yàn)?zāi)硞�(gè)體是否含有致病基因，可先用PCR技術(shù)將其擴(kuò)增，再用DNA分子雜交技術(shù)進(jìn)行檢測．已知基因中共有堿基對5000個(gè)，其中腺嘌呤和尿嘧啶分別含有20%和40%，擴(kuò)增第3代共需要游離的鳥嘌呤．該致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子片段為“…CGAUAU…”，其基因探針序列為…CGATAT或…GCTAT…．
（3）圖2中Ⅱ₁個(gè)體的有一個(gè)基因的帶寬和Ⅱ₂一樣，其產(chǎn)生的原因可能是母方減數(shù)第二次分裂后期含a基因的妹姐染色單體未分離．
（4）對Ⅱ₃的不同細(xì)胞蛋白質(zhì)進(jìn)行了分離（如圖3），產(chǎn)生細(xì)胞1、2、3的根本原因是基因的選擇性表達(dá)，其中細(xì)胞3的名稱是胰島B細(xì)胞．

Answer 1

分析 分析圖1：父母正常，兒子有病，說明是隱性遺傳��；
分析與2：Ⅱ-2是患者，而其父Ⅰ-2有與之相同的電泳條帶，說明Ⅰ-2攜帶了致病基因，所以該病為常染色體隱性遺傳��；由此電泳圖可知Ⅰ-2、Ⅱ-1、Ⅱ-3都是Aa，Ⅱ-2是aa，據(jù)此答題．

解答 解：（1）根據(jù)圖1和圖2分析已知該病為常染色體隱性遺傳病，其根本原因是基因突變．
（2）檢測目的基因，可以先用PCR技術(shù)擴(kuò)增目的基因，再用DNA分在雜交技術(shù)進(jìn)行檢測．已知基因中共有堿基對5000個(gè)，其中腺嘌呤和尿嘧啶分別含有20%和40%，則G+C=100%-20%-40%=40%，G=C=10000×40%×$\frac{1}{2}$=2000，則復(fù)制3次，需要需要游離的鳥嘌呤=2000×（2³-1）=14000個(gè)．已知該致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子片段為“…CGAUAU…”，則其基因探針序列序列與非模板鏈相同，為…CGATAT或…GCTAT…．
（3）根據(jù)電泳圖可知Ⅱ₁個(gè)體有2個(gè)a，都是其正常，基因型應(yīng)該是Aa，可能是減數(shù)第二次分裂后期含a基因的妹姐染色單體未分離導(dǎo)致的．
（4）圖3中三個(gè)細(xì)胞分別產(chǎn)生了不同的蛋白質(zhì)，是基因選擇性表達(dá)的結(jié)果，其中細(xì)胞3產(chǎn)生了胰島素，說明細(xì)胞3是胰島B細(xì)胞．
故答案為：
（1）常染色體的隱性病    基因突變 
（2）PCR   DNA分子雜交   14000   …CGATAT或…GCTAT…
（3）減數(shù)第二次分裂后期含a基因的妹姐染色單體未分離
（4）基因的選擇性表達(dá)   胰島B細(xì)胞

點(diǎn)評 本題結(jié)合系譜圖和條帶的有無及位置圖，考查基因分離定律及應(yīng)人類遺傳病、細(xì)胞分化、內(nèi)環(huán)境穩(wěn)態(tài)等，要求考生掌握基因分離定律的實(shí)質(zhì)，能夠應(yīng)用口訣判斷遺傳病的遺傳方式，再結(jié)合乙圖判斷條帶代表的基因，進(jìn)而判斷該家系中各個(gè)個(gè)體的基因型．