Question

12．葡萄糖-6-磷酸脫氫酶正常時能保護人類紅細胞免受氧化物質的威脅，此酶異常時表現為缺乏癥，這是一種常見的單基因遺傳病．患者絕大多數平時沒有貧血和臨床癥狀，但在一定條件下，如使用氧化劑藥物、食用蠶豆等，可能發(fā)生明顯的溶血性貧血．
（1）導致男性發(fā)病的異�；�因不會從父親遺傳給兒子，只會從母親傳給兒子，由此推斷決定葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的基因在X染色體上．
（2）經檢測發(fā)現一個女性體內可以同時出現正常和異常兩種葡萄糖-6-磷酸脫氫酶，但每個細胞中只出現一種葡萄糖-6-磷酸脫氫酶，可能的原因是一個細胞中決定此酶的成對基因有1個表達．溶血癥狀的輕重取決于含有正常酶紅細胞和異常酶紅細胞（或正常紅細胞數量和異常紅細胞數量）的比例，所以女性雜合子的表型多樣．
（3）若調查該病在某地的基因頻率可直接由男性群體 （男性群體/女性群體/整個人群）中的發(fā)病率得出．人體所有細胞只有決定異常酶基因的個體中，男性個體數多于 （多于/少于/等于）女性，某女性（雜合子）與正常男性婚配，其子女將各有50%（幾率）獲此致病基因．
（4）人群中出現異常葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的根本原因是基因突變．在基因診斷時，通常用異常酶基因和正常酶基因經PCR技術擴增后，再用放射性同位素（或生物素，或熒光素）標記制成探針與受檢者的基因雜交，如受檢者基因與兩種探針均顯示出雜交帶，則表明此個體為雜合子．

Answer 1

分析 男性發(fā)病的異�；�因不會從父親遺傳給兒子，只會從母親遺傳給兒子，由此推斷決定葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的基因在X染色體上，屬于伴X染色體顯性遺傳病．一個女性體內可以同時出現正常和異常兩種葡萄糖-6-磷酸脫氫酶，說明該女性含有正常和異常兩種葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的基因，但每個細胞中只出現一種葡萄糖-6-磷酸脫氫酶，說明一個細胞中決定此酶的成對基因只有1個表達．溶血癥狀的輕重取決于含有正常酶紅細胞和異常酶紅細胞的比例．

解答 解：（1）父親遺傳給兒子的是Y染色體，導致男性發(fā)病的異常基因不會從父親遺傳給兒子，只會從母親遺傳給兒子，由此推斷決定葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的基因在X染色體上．
（2）經檢測發(fā)現一個女性體內可以同時出現正常和異常兩種葡萄糖-6-磷酸脫氫酶，說明該女性含有正常和異常兩種葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的基因，但每個細胞中只出現一種葡萄糖-6-磷酸脫氫酶，說明一個細胞中決定此酶的成對基因只有1個表達．溶血癥狀的輕重取決于含有正常酶紅細胞和異常酶紅細胞的比例，所以女性雜合子的表型多樣．
（3）調查遺傳病的發(fā)病率時，應在人群中隨機抽樣調查，且調查的群體要做夠大．因為該病的致病基因位于X染色體上，所以調查該病在某地的基因頻率可直接由男性群體中的發(fā)病率得出．人體所有細胞只有決定異常酶基因的個體中，男性個體數多于女性．此病是伴X隱性遺傳病，所以雜合女性與正常男性婚配，其子女將各有 50%（幾率）獲此致病基因．
（4）人類異常葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因是基因突變形成的．用某種異常酶基因和正常酶基因經PCR技術擴增后，再用熒光分子或放射性同位素標記制成探針與受檢者的基因雜交，如受檢者基因與兩種探針均可雜交，則表明此個體同時含有異常酶基因和正常酶基因，說明該個體為雜合子．
故答案為：
（1）X
（2）1    含有正常酶紅細胞和異常酶紅細胞（或正常紅細胞數量和異常紅細胞數量）
（3）男性群體    多于    50%
（4）基因突變    PCR    放射性同位素（或生物素，或熒光素）    雜交帶

點評 本題以貧血為素材，考查伴性遺傳、基因突變和基因工程的相關知識，意在考查考生理解所學知識要點，把握知識間內在聯(lián)系的能力；能運用所學知識與觀點，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學問題進行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結論．