Question

14．人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，患病的原因之一是患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生了改變，該基因的模板鏈局部堿基序列由GTC突變?yōu)镚TG，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸，導(dǎo)致患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，使體內(nèi)的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多就會(huì)損傷嬰兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)．請分析回答下列問題：
（1）苯丙酮尿癥是由于相應(yīng)基因的堿基對(duì)發(fā)生了替換而引起的一種遺傳病．
（2）從上述材料分析可知，編碼谷氨酰胺的密碼子為CAG．
（3）苯丙氨酸是人體必需氨基酸之一，供應(yīng)不足也會(huì)導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩，若某嬰兒已確診為苯丙酮尿癥患者，你認(rèn)為有效的食療措施是在滿足對(duì)苯丙氨酸需要的前提下，減少苯丙氨酸供給（控制食用含苯丙氨酸較多食物）．
（4）以下為某家族苯丙酮尿癥（設(shè)基因?yàn)锽、b）和進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良病（設(shè)基因?yàn)镈、d）的遺傳家系圖，其中II₄家族中沒有出現(xiàn)過進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良�。�

①Ⅲ₄的基因型是BbX^DX^d或BbX^DX^D；II₁和II₃基因型相同的概率為100%．
②若Ⅲ₅的性染色體組成為XXY，那么產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的是其母（填“父親”或“母親”）．
③若Ⅲ₁與一正常男人婚配，他們所生的孩子最好是女孩（填“男孩”或“女孩”）；在父親基因型為Bb的情況下，該性別的孩子有可能患苯丙酮尿癥的概率為$\frac{1}{6}$．

Answer 1

分析 1、基因突變是基因中堿基對(duì)的增添、缺失或替換而引起基因結(jié)構(gòu)的改變，基因突變使轉(zhuǎn)錄形成的密碼子發(fā)生改變進(jìn)而引起蛋白質(zhì)的氨基酸序列改變，替換型基因突變往往只引起一個(gè)氨基酸序列改變，增添型或缺失型基因突變往往會(huì)引起多個(gè)氨基酸改變．
2、由遺傳系譜圖可知，Ⅱ-1、Ⅱ-2不患苯丙酮尿癥，生有患苯丙酮尿癥的女兒，因此苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳��；Ⅱ-3、Ⅱ-4進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良病，且Ⅱ-4無致病基因，生有患有進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良病的兒子，因此進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是X染色體隱性遺傳病．

解答 解：（1）由題意知，基因的模板鏈局部堿基序列由GTC突變?yōu)镚TG，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸，導(dǎo)致患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，使體內(nèi)的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，因此苯丙酮尿癥是由于相應(yīng)基因的堿基對(duì)發(fā)生了堿基對(duì)替換引起．
（2）由題意知，編碼谷氨酰胺的密碼子是以GTC為模板合成的，因此密碼子是CAG．
（3）由于苯丙酮尿癥是苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸導(dǎo)致的，因此若某嬰兒已確診為苯丙酮尿癥患者，有效的食療措施是在滿足對(duì)苯丙氨酸需要的前提下，減少苯丙氨酸供給（控制食用含苯丙氨酸較多食物）
（4）①由遺傳系譜圖可知，Ⅲ-4不患苯丙酮尿癥，但是其父親患有苯丙酮尿癥，不患進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥，但是有患該病的兄弟，因此Ⅲ-4的基因型可能是BbX^DX^d 或BbX^DX^D；Ⅱ-1兩種病都不患，但是生有患苯丙酮尿癥和進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的女兒，因此基因型是BbX^DX^d，Ⅱ-3表現(xiàn)正常，但是生有患苯丙酮尿癥和進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的兒子，因此Ⅱ-3的基因型也是BbX^DX^d．
②Ⅲ-1是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良女患者，與正常男性婚配，其后代中兒子一定患有進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，女兒不患該病，因此因此選擇生女孩較好；Ⅲ-1不患苯丙酮尿癥，但是有患該病的兄弟，雙親攜帶致病基因，所以Ⅲ-1的基因型是BB或Bb，分別占$\frac{1}{3}$、$\frac{2}{3}$，如果男性的基因型是Bb，則后代患苯丙酮尿癥的比例是bb=$\frac{2}{3}×\frac{1}{4}$=$\frac{1}{6}$．
故答案為：
（1）替換（或改變）        
（2）CAG
（3）在滿足對(duì)苯丙氨酸需要的前提下，減少苯丙氨酸供給（控制食用含苯丙氨酸較多食物）
（4）①BbX^DX^d 或BbX^DX^D   100%   
②母親 
 ③女孩    $\frac{1}{6}$

點(diǎn)評(píng) 本題的知識(shí)點(diǎn)是基因突變及轉(zhuǎn)錄和翻譯過程，人類遺傳病的類型和遺傳方式，基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)，旨在考查學(xué)生理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)，把握知識(shí)的內(nèi)在聯(lián)系，形成知識(shí)網(wǎng)絡(luò)，并學(xué)會(huì)應(yīng)用相關(guān)知識(shí)進(jìn)行推理、綜合解答問題．