Question

1．如圖表示人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因．據(jù)圖回答：

（1）③過程是基因突變，①過程是轉(zhuǎn)錄，②過程是翻譯
（2）④表示的堿基序列是GUA，轉(zhuǎn)運(yùn)谷氨酸的轉(zhuǎn)運(yùn)RNA一端的三個(gè)堿基是CUU．
（3）父母均正常，生了一個(gè)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的女兒，可見此遺傳病是常染色體上隱性 遺傳病，若鐮刀型細(xì)胞貧血癥分別用A和a，則患病女兒的基因型為aa，母親的基因型為Aa；如果這對夫婦再生，生一個(gè)患此病的女兒的概率為$\frac{1}{8}$．

Answer 1

分析 根據(jù)題意和圖示分析可知：①是血紅蛋白基因轉(zhuǎn)錄過程，發(fā)生在細(xì)胞核內(nèi)，②是翻譯過程，發(fā)生核糖體上，是以mRNA為模板，以氨基酸為原料，以tRNA為運(yùn)輸氨基酸的工具進(jìn)行的；③為復(fù)制時(shí)發(fā)生了堿基對的替換，屬于基因突變．

解答 解：（1）根據(jù)分析可知，③過程為復(fù)制時(shí)發(fā)生了堿基對的替換，屬于基因突變，①過程是轉(zhuǎn)錄，②過程是翻譯．
（2）據(jù)圖分析，決定纈氨酸的密碼子是④GUA，轉(zhuǎn)運(yùn)谷氨酸的轉(zhuǎn)運(yùn)RNA一端的三個(gè)堿基是CUU．
（3）父母均正常，生了一個(gè)患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的女兒，可見此遺傳病是常染色體隱性遺傳病．若鐮刀型細(xì)胞貧血癥分別用A和a，則患病女兒的基因型為aa，雙親均為雜合子，所以母親的基因型為Aa．因此生育一個(gè)患此病的女兒的概率為$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{8}$．
故答案為：
（1）基因突變　     轉(zhuǎn)錄　       翻譯
（2）GUA           CUU
（3）常染色體上隱性     aa　     Aa　    $\frac{1}{8}$

點(diǎn)評 本題結(jié)合人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因圖解，考查基因突變、遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯，要求考生識記基因突變的概念及發(fā)生的時(shí)期；識記遺傳信息轉(zhuǎn)錄和翻譯的過程、場所、條件及產(chǎn)物等基礎(chǔ)知識，能結(jié)合圖中信息準(zhǔn)確答題．