Question

12．回答下列有關(guān)人類遺傳病的問題．
腓骨肌萎縮癥（CMT）是一組神經(jīng)遺傳病，病情嚴重者可見小腿和大腿下$\frac{1}{3}$肌萎縮，并伴有不同程度的感覺障礙．CMT的遺傳方式有多種類型，現(xiàn)對甲、乙兩個家系的CMT遺傳進行了診斷．
（1）甲家系中，共有12名成員有癥狀且均為男性，該家系無男傳男現(xiàn)象，女性攜帶者沒有癥狀，則初步考慮甲家系的CMT遺傳方式最可能是X連鎖隱性．
（2）對甲家系的致病基因分析得知，由于基因突變導(dǎo)致患者CX32蛋白中第205位的氨基酸由天冬酰胺變?yōu)榻z氨酸，由此造成蛋白功能異常．則造成這種異常的基因突變類型最可能是B．
A．基因中插入一個堿基          B．基因中替換了一個堿基
C．基因中缺失一個堿基             D．基因中替換了一個密碼子
如圖是乙家系的CMT（G/g）遺傳圖譜，其中Ⅱ-3是純合子．

（3）分析甲、乙兩個家系遺傳特點，乙家系遺傳特點與甲家系遺傳特點的不同之處是D．
A．男女均有發(fā)病                      B．女性患者多于男性
C．兒子的致病基因只來自母親           D．男女患病機會均等
（4）Ⅱ-5的基因型是Gg．Ⅱ-5的一個初級卵母細胞中含有2個致病基因．
（5）Ⅱ-10和Ⅱ-11欲再生育一個孩子，可先進行遺傳咨詢，從而估計CMT的再發(fā)風(fēng)險率并提出預(yù)防措施．

Answer 1

分析 1、基因突變是基因結(jié)構(gòu)的改變，包括堿基對的增添、缺失或替換．基因突變發(fā)生的時間主要是細胞分裂的間期．基因突變的特點是低頻性、普遍性、少利多害性、隨機性、不定向性．
2、分析遺傳圖解可知，乙家系中存在女性患者，排除伴Y遺傳；父親患病，女兒正常，排除伴X顯性遺傳��；母親患病，兒子正常，排除伴X隱性遺傳��；而該病世代相傳，故乙家系最可能是常染色體顯性遺傳病．

解答 解：（1）甲家系中，共有12名成員有癥狀且均為男性，該家系無男傳男現(xiàn)象，女性攜帶者沒有癥狀，則初步考慮甲家系的CMT遺傳方式最可能是X連鎖隱性．
（2）對甲家系的致病基因分析得知，由于基因突變導(dǎo)致患者CX32蛋白中第205位的氨基酸由天冬酰胺變?yōu)榻z氨酸，由此造成蛋白功能異常．則造成這種異常的基因突變類型最可能是基因中替換了一個堿基．若基因中插入或缺失一個堿基，則會引起多個氨基酸的改變，而密碼子在信使RNA中．故選：B．
（3）乙家系中存在女性患者，排除伴Y遺傳；父親患病，女兒正常，排除伴X顯性遺傳��；母親患病，兒子正常，排除伴X隱性遺傳�。欢�該病世代相傳，故乙家系最可能是常染色體顯性遺傳�。�常染色體顯性遺傳病的特點是世代相傳，男女患病機會均等．分析甲、乙兩個家系遺傳特點，乙家系遺傳特點與甲家系遺傳特點的不同之處是男女患病機會均等．故選：D．
（4）乙家系中最可能是常染色體顯性遺傳病，表現(xiàn)正常為gg，患者為G-．Ⅱ-5患病為G-，所生后代Ⅲ-14和Ⅲ-15表現(xiàn)正常，基因型為gg．因此Ⅱ-5的基因型是Gg．Ⅱ-5的一個初級卵母細胞經(jīng)過了間期DNA復(fù)制，故含有2個致病基因（G）．
（5）Ⅱ-10和Ⅱ-11欲再生育一個孩子，可先進行遺傳咨詢，從而估計CMT的再發(fā)風(fēng)險率并提出預(yù)防措施．
故答案為：
（1）X連鎖隱性
（2）B
（3）D
（4）Gg       2
（5）遺傳咨詢

點評 本題結(jié)合系譜圖，考查基因突變和基因分離定律的實質(zhì)及應(yīng)用，要求考生識記基因突變的特征，掌握基因分離定律的實質(zhì)，能根據(jù)系譜圖判斷該遺傳病的遺傳方式，進而判斷相應(yīng)個體的基因型，理解減數(shù)分裂的過程，難度適中．