Question

苯丙酮尿癥（PKU）常造成新生兒神經(jīng)系統(tǒng)損害而導(dǎo)致智力低下．
（1）圖1為某家族的遺傳系譜圖．據(jù)圖1可推測(cè)該病不可能是伴X隱性遺傳病，判斷理由是

 

．5號(hào)個(gè)體患病的原因是其雙親的基因發(fā)生了

 

現(xiàn)象．
（2）研究發(fā)現(xiàn)，苯丙酮尿癥是由于肝臟細(xì)    胞中缺乏苯丙氨酸羥化酶后，體內(nèi)積累過(guò)
多的苯丙酮酸所致．圖2為苯丙氨酸在體內(nèi)的代謝過(guò)程，則控制苯丙氨酸羥化酶合成的基因是圖中的

 

．

（3）據(jù)圖2可知，苯丙氨酸經(jīng)正常代謝后可形成黑色素，但一般苯丙酮尿癥患者并不表現(xiàn)為白化病，其原因是

 

．已知基因甲、乙、丙位于不同對(duì)染色體上，則兩個(gè)表現(xiàn)正常的AaBbDd個(gè)體婚配，正常情況下子代出現(xiàn)白化病的概率為

 

L．
（4）為防止類似遺傳病的發(fā)生，最有效的措施是

 

．對(duì)于篩查出的新生兒需要及時(shí)  治療，目前有效的治療方法是通過(guò)控制患兒飲食中

 

的含量，使體內(nèi)苯丙酮酸含量處于正常水平，治療后體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶含量

 

（填“正�！被颉斑^(guò)多”或“缺乏”）．

Answer 1

考點(diǎn)：伴性遺傳,人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防

專題：

分析：閱讀題干和題圖可知，本題是人類遺傳病的分析，先分析題圖獲取信息，然后根據(jù)問(wèn)題所涉及的具體內(nèi)容分析綜合進(jìn)行解答．

解答： 解：（1）分析題圖1可知，1、2不患病，生了患病的孩子5，所以該病是隱性遺傳病，若該病是伴X隱性遺傳病，則則2（4或10）個(gè)體必患病，因此該病不可能是伴X隱性遺傳病；1、2不患病，生了患病的孩子5是其雙親的基因發(fā)生了等位基因分離的現(xiàn)象．
（2）分析題圖2可知，控制苯丙氨酸羥化酶合成的基因是圖中的甲．
（3）分析圖2可知，苯丙酮尿癥患者是由于苯丙氨酸被大量轉(zhuǎn)換成苯丙酮酸，不能轉(zhuǎn)化成酪氨酸所致，但一般苯丙酮尿癥患者并不表現(xiàn)為白化病，這是因?yàn)槔野彼岢�了�?lái)自苯丙氨酸轉(zhuǎn)化外，還可以來(lái)自食物蛋白或來(lái)自體內(nèi)蛋白質(zhì)水解；由題意可知，基因甲一般與白化病無(wú)關(guān)，與白化病有關(guān)的基因是基因乙和基因并，所以兩個(gè)表現(xiàn)正常的AaBbDd個(gè)體婚配，后代表現(xiàn)正常的基因型是B_D_，占

9

16

，那么子代出現(xiàn)白化病的概率為1-

9

16

=

7

16

．
（4）親緣關(guān)系較近的個(gè)體從共同的祖先那里遺傳來(lái)的隱性致病基因的機(jī)會(huì)大，夫妻雙方雖然不患病，但有可能都是某隱性遺傳病致病基因的攜帶者，后代患遺傳病的概率增大，所以為防隱性遺傳傳病的發(fā)生，最有效的措施是禁止近親結(jié)婚；．對(duì)于篩查出的新生兒需要及時(shí)治療，由題意可知，苯丙酮尿癥胞中缺乏苯丙氨酸羥化酶后，體內(nèi)積累過(guò)多的苯丙酮酸所致，所以目前有效的治療方法是通過(guò)控制患兒飲食苯丙氨酸的含量，使體內(nèi)苯丙酮酸含量處于正常水平；并沒(méi)有改變?cè)�有的基因，所以治療后體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶含量沒(méi)有增加，仍然是缺乏．
故答案應(yīng)為：
（1）若為伴性遺傳病，則2（4或10）個(gè)體必患病      等位基因分離
（2）甲
（3）酪氨酸可以來(lái)自食物蛋白或來(lái)自體內(nèi)蛋白質(zhì)水解    

7

16

（4）禁止近親結(jié)婚      苯丙氨酸     缺乏

點(diǎn)評(píng)：本題的知識(shí)點(diǎn)是根據(jù)遺傳系譜圖判斷遺傳病的類型，基因的分離定律，苯丙氨酸的代謝途徑及其相應(yīng)的遺傳病，主要考查學(xué)生的識(shí)圖能力和分析題干獲取信息并利用信息解決問(wèn)題的能力，以及運(yùn)用自由組合定律進(jìn)行相關(guān)計(jì)算的能力．