Question

鐮刀形細(xì)胞貧血癥是一種單基因遺傳病，是由正常的血紅蛋白基因(HbA)突變?yōu)殓牭缎渭?xì)胞貧血癥基因(HbS)引起的。在非洲地區(qū)黑人中有4％的人是該病患者，會(huì)在成年之前死亡，有32％的人是攜帶者，不發(fā)病但血液中有部分紅細(xì)胞是鐮刀形。下圖是該地區(qū)的一個(gè)鐮刀形細(xì)胞貧血癥家族的系譜圖。回答以下相關(guān)問題：

(1)非洲地區(qū)黑人中HbS基因的基因頻率是__________�？茖W(xué)家經(jīng)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，該地區(qū)流行性瘧疾的發(fā)病率很高，而鐮刀形紅細(xì)胞能防止瘧原蟲寄生，那么該地區(qū)基因型為______的個(gè)體存活率最高。該地區(qū)黑人遷移到不流行瘧疾的美洲地區(qū)后，HbS基因的基因頻率將逐漸_________。
(2)據(jù)系譜圖可知，HbS基因位于_____染色體上。Ⅱ₆的基因型是________，已知Ⅱ7也來自非洲同地區(qū)，那么Ⅱ₆和Ⅱ₇再生一個(gè)孩子，患鐮刀形細(xì)胞貧血癥的概率是______。
(3)Ⅱ₆和Ⅱ₇想再生一個(gè)孩子，若孩子已出生，則可以在光學(xué)顯微鏡下觀察其______形態(tài)，從而診斷其是否患病。若孩子尚未出生，則可以從羊水中收集少量胎兒的細(xì)胞，提取出DNA，用___________為原料在試管中復(fù)制出大量DNA，然后進(jìn)行基因診斷。
(4)如下圖所示，該基因突變是由于_____堿基對(duì)變成了_____堿基對(duì)，這種變化會(huì)導(dǎo)致血紅蛋白中______個(gè)氨基酸的變化。

HbA基因突變?yōu)镠bS基因后，恰好丟失了一個(gè)MstⅡ限制酶切割位點(diǎn)。用MstⅡ限制酶切割胎兒DNA，然后用凝膠電泳分離酶切片段，片段越大，在凝膠上離加樣孔越近。加熱使酶切片段解旋后，用熒光標(biāo)記的CTGACTCCT序列與其雜交，熒光出現(xiàn)的位置可能有下圖所示的三種結(jié)果。若出現(xiàn)______結(jié)果，則說明胎兒患病；若出現(xiàn)_____結(jié)果，則說明胎兒是攜帶者。

Answer 1

(1)20%   HbAHbS   降低(或減少)
(2)常   HbAHbA或HbAHbS   1/18
(3)紅細(xì)胞  脫氧核苷酸
(4)T//A    A//T   1   B   C