【題目】人類有一種肥厚性心肌病(HMC),主要癥狀有勞力性呼吸困難,嚴(yán)重者呈端坐呼吸或陣發(fā)性夜間呼吸困難。一般在30歲以上發(fā)病,常有家族史。在某個(gè)連續(xù)傳遞三代的該心臟病家族中(遺傳系譜圖如圖1所示),第1代發(fā)病情況不詳,第24代共有7人發(fā)病,男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等。請(qǐng)分析回答:

(1)依據(jù)遺傳系譜圖推斷,肥厚性心肌病最可能的遺傳方式為____________________。

(2)經(jīng)研究發(fā)現(xiàn),此病患者的α—原肌凝蛋白(α—Tm)結(jié)構(gòu)異常,提、笠1和Ⅲ一2的DNA,測(cè)序結(jié)果發(fā)現(xiàn),Ⅲ-2的α—Tm基因序列僅有T1,(圖2)—種,而Ⅲ—1的α—Tm基因序列有T1和T2(圖3)兩種。

①根據(jù)T1基因和T2基因堿基序列推斷,Ⅲ一1的α—原肌凝蛋白結(jié)構(gòu)變異的根本原因是____________,T1基因與T2基因的關(guān)系為____________。

②依據(jù)遺傳系譜圖和基因測(cè)序結(jié)果____________(填“可以”或“不可以”)確定HMC的遺傳方式,Ⅲ—5和Ⅲ—6生育一個(gè)終生正常孩子的概率為____________。

(3)研究發(fā)現(xiàn),α-Tm基因序列有多種變異,體現(xiàn)了基因突變是_________的,α-Tm基因的突變_________(填“一定”或“不一定”)會(huì)導(dǎo)致α-原肌凝蛋白結(jié)構(gòu)變異,原因是____________,該機(jī)制的意義是降低突變的多害性。

(4)Ⅰ一1和Ⅰ—2在30歲前的心臟狀況最可能為該實(shí)例說明表現(xiàn)型是________________________決定的。

【答案】常染色體顯性遺傳 基因突變(堿基對(duì)的替換/改變) 等位基因 可以 1/2 不定向 不一定 一個(gè)氨基酸對(duì)應(yīng)多個(gè)密碼子(密碼子的簡并性) 正常 基因型與環(huán)境條件共同

【解析】

解答本題首先根據(jù)遺傳系譜圖以及題干信息判斷出最可能的遺傳方式,再根據(jù)遺傳系譜圖和基因測(cè)序最終確定具體的遺傳方式以及相關(guān)的基因型

(1)根據(jù)題干給出的第24代共有7人發(fā)病,男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等,再結(jié)合遺傳系譜圖,該病最可能為常染色體顯性遺傳。

(2)①通過比較T1基因和T2基因堿基序列,可發(fā)現(xiàn)T2基因只是一對(duì)堿基與T1的不同,T1其中的一對(duì)G/C被替換成了C/G,發(fā)生了堿基對(duì)替換,基因突變實(shí)質(zhì)就是產(chǎn)生它的等位基因。
設(shè)控制此病的基因?yàn)椋?/span>A,a),根據(jù)基因測(cè)序結(jié)果,Ⅲ-1有兩種基因序列,則Ⅲ-1為雜合子Aa,性狀表現(xiàn)為患病,說明該病為顯性遺傳病,又因?yàn)楦鞔信疾茁示,該病為常染色體顯性病。系譜圖中只要正常的就為隱性純合子,Ⅲ-5表現(xiàn)正常,為隱性純合aa,根據(jù)II-5可以推知Ⅲ-6為雜合子Aa,因此Ⅲ—5和Ⅲ—6生育一個(gè)終生正常孩子的概率為aa×Aa → aa=1/2。

(3)因?yàn)棣?Tm基因序列有多種變異類型,體現(xiàn)了基因突變具有不定向性,因?yàn)橐粋(gè)氨基酸可以對(duì)應(yīng)多個(gè)密碼子,因此當(dāng)α-Tm基因發(fā)生基因突變,所對(duì)應(yīng)的氨基酸不一定改變,生物的性狀也不一定改變。

(4)據(jù)題意知,此病一般在30歲以上發(fā)病,故Ⅰ-1和Ⅰ-230歲前的心臟狀況最可能為正常,這也表明了表現(xiàn)型是基因型與環(huán)境共同作用的結(jié)果

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A.
B.
C.
D.

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