Question

8．毛囊性魚鱗病、禿發(fā)、畏光綜合征（IFAP）是一種由基因突變引起的極為罕見的遺傳性疾病，以非瘢痕性無毛發(fā)或毛發(fā)稀疏，嚴(yán)重畏光及毛囊性角化過度為三大特征性表現(xiàn)．IFAP最初被提出為X染色體隱性遺傳病，近年來，隨著更多病例的發(fā)現(xiàn)和研究的深入，IFAP的遺傳方式為常染色體顯性遺傳被提出，該疾病的分子發(fā)病機(jī)制至今不清．回答下列問題：
（1）在沒有外來因素的影響時(shí)，基因突變也會(huì)由于DNA分子復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤，DNA的堿基組成發(fā)生改變等原因白發(fā)產(chǎn)生，基因突變產(chǎn)生的等位基因，通過有性生殖（減數(shù)分裂）過程中的基因重組，可以形成多種多樣的基因型．
（2）若該病受一對(duì)等位基因控制，在不考慮基因突變和染色體變異的情況下，現(xiàn)有某家族中 一男性IFAP患者的母親、外公、奶奶以及他的兩個(gè)叔叔都是患者，其他家庭成員正常，則該病的遺傳方式更可能是常染色體顯性遺傳（填“X染色體隱性遺傳”或“常染色體顯性遺傳”），原因是若為X染色體隱性遺傳病，該患者的父親一定患病，那么他和一個(gè)正常女性婚配，其子女患病情況是子女患病概率都為$\frac{1}{2}$．
（3）若某地區(qū)有一定數(shù)量的該病患者，但無法得知他們之間的親緣關(guān)系，欲判斷IFAP到底是X染色體隱性遺傳病還是常染色體顯性遺傳病，請(qǐng)?zhí)岢鲆粋�(gè)簡單的調(diào)查方案及判斷方法：統(tǒng)計(jì)患者中男女人數(shù)，若男性患者明顯多于女性則為X染色體隱性遺傳病，若男女患者人數(shù)接近則為常染色體顯性遺傳�。�

Answer 1

分析 有關(guān)基因突變，考生需要注意以下幾方面：
1、基因突變是指基因中堿基對(duì)的增添、缺失或替換．
2、基因突變的類型：自發(fā)突變和人工誘變．
3、基因突變的特點(diǎn)：基因突變具有普遍性、低頻性（個(gè)體的基因突變率低，但種群中個(gè)體數(shù)，其突變率較高）、隨機(jī)性、不定向性、多害少利性．
4、體細(xì)胞突變一般不遺傳給子代，生殖細(xì)胞突變一般可以遺傳給子代．
5、基因突變的意義：基因突變是新基因產(chǎn)生的途徑；基因突變能為生物進(jìn)化提供原材料；基因突變是生物變異的根本來源．
遺傳病是指遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳�。畣位�因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的人類遺傳病，包括常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳�。�多基因遺傳病是指受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳�。蝗旧�體異常是指由染色體異常引起的遺傳病，包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病和染色體數(shù)目異常遺傳病．

解答 解：（1）在沒有外來因素的影響時(shí)，基因突變也會(huì)由于DNA分子復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤，DNA的堿基組成發(fā)生改變等原因白發(fā)產(chǎn)生，基因突變產(chǎn)生的等位基因，通過有性生殖過程中的基因重組，可以形成多種多樣的基因型．
（2）某家族中一男性IFAP患者的母親、外公、奶奶以及他的兩個(gè)叔叔都是患者，其他家庭成員正常，若為X染色體隱性遺傳病，該患者的父親一定患�。�因此該病的遺傳方式更可能是常染色體顯性遺傳．那么該男性IFAP患者（雜合子）和一個(gè)正常女性（隱性純合子）婚配，其子女患�。�顯性個(gè)體）概率都為$\frac{1}{2}$．
（3）欲判斷IFAP到底是X染色體隱性遺傳病還是常染色體顯性遺傳病，可以統(tǒng)計(jì)患者中男女人數(shù)，若男性患者明顯多于女性則為X染色體隱性遺傳病，若男女患者人數(shù)接近則為常染色體顯性遺傳�。�
故答案為：
（1）DNA分子復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤，DNA的堿基組成發(fā)生改變        有性生殖（減數(shù)分裂）
（2）常染色體顯性遺傳        若為X染色體隱性遺傳病，該患者的父親一定患病              子女患病概率都為$\frac{1}{2}$
（3）統(tǒng)計(jì)患者中男女人數(shù)，若男性患者明顯多于女性則為X染色體隱性遺傳病，若男女患者人數(shù)接近則為常染色體顯性遺傳病

點(diǎn)評(píng) 本題考查基因突變和人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，意在考查考生的識(shí)記能力和理解所學(xué)知識(shí)要點(diǎn)，把握知識(shí)間內(nèi)在聯(lián)系，形成知識(shí)網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)的能力；能運(yùn)用所學(xué)知識(shí)，準(zhǔn)確判斷問題的能力，屬于考綱識(shí)記和理解層次的考查．