Question

【題目】下面是百度百科關(guān)于抗利尿激素(ADH)的部分闡述,請(qǐng)回答相關(guān)問(wèn)題：

抗利尿激素（又稱(chēng)血管升壓素）是由下丘腦的視上核和室旁核的神經(jīng)細(xì)胞分泌的9肽激素，經(jīng)下丘腦——垂體束到達(dá)神經(jīng)垂體后葉釋放出來(lái)。其主要作用是提高遠(yuǎn)曲小管和集合管對(duì)水的通透性,促進(jìn)水的吸收，是尿液濃縮和稀釋的關(guān)鍵性調(diào)節(jié)激素。此外，該激素還有增強(qiáng)髓部集合管對(duì)尿素的通透性。

(1)ADH合成后經(jīng)由下丘腦神經(jīng)細(xì)胞的_____________(填“細(xì)胞體”、“樹(shù)突”或“軸突”)輸送至腦下垂體后葉，垂體后葉中的ADH通過(guò)_______________方式從細(xì)胞進(jìn)人血液。

(2)人的抗利尿激素的化學(xué)結(jié)構(gòu)是:半胱氨酸一酪氨酸一苯丙氨酸一谷氨酰胺一天冬氨酸一半胱氨酸一脯氨酸一精氨酸一甘氨酸一NH2；而貓的抗利尿激素的化學(xué)結(jié)構(gòu)為:半胱氨酸一酪氨酸一苯丙氨酸一谷氨酰胺一天冬氨酸一半胱氨酸一脯氨酸一賴(lài)氨酸一甘氨酸一NH2。這兩者的生理效應(yīng)_________(填“相同”或“不同”）， 導(dǎo)致它們差異的根本原因可能是編碼ADH的基因有1個(gè)_____________(填“堿基”、“密碼子”或“堿基對(duì)”)不同。

(3)ADH合成過(guò)程脫去________個(gè)水分子，與ADH合成、加工、分泌直接相關(guān)的單膜細(xì)胞器是______________。

(4)尿量超過(guò)3L/d稱(chēng)尿崩，尿崩癥患者ADH分泌______________。

(5)90%患者位于X染色體上的相關(guān)基因缺陷,如何確定這種病的顯隱性？請(qǐng)簡(jiǎn)要寫(xiě)出確定思路:_______________。

Answer 1

【答案】 軸突 胞吐 相同 堿基對(duì) 8 內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體 不足 調(diào)查多個(gè)患者家系，若患者的雙親均正常，則為隱性遺傳；若兩位患者出現(xiàn)了正常的后代，則為顯性遺傳

【解析】試題分析：本題考查水平衡、蛋白質(zhì)、人類(lèi)遺傳病，考查對(duì)水平衡調(diào)節(jié)機(jī)理的理解、對(duì)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)、合成過(guò)程的理解與識(shí)記、對(duì)人類(lèi)遺傳病調(diào)查方法的理解與分析。

（1）ADH合成后經(jīng)由下丘腦神經(jīng)細(xì)胞長(zhǎng)的軸突輸送至腦下垂體后葉，通過(guò)胞吐方式方式分泌到細(xì)胞外。

（2）人和貓的抗利尿激素只有一個(gè)氨基酸的區(qū)別，導(dǎo)致結(jié)構(gòu)差異的根本原因可能是編碼ADH的基因有1個(gè)堿基對(duì)不同。

(3)ADH為9肽，合成過(guò)程脫去8個(gè)水分子，與ADH合成、加工、分泌直接相關(guān)的單膜細(xì)胞器是內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體。

(4)ADH可以使尿量減少，二者關(guān)系成負(fù)相關(guān)，尿崩癥患者ADH分泌減少。

（5）確定尿崩癥致病基因的顯隱性可以通過(guò)人群調(diào)查、系譜分析，若患者的雙親均正常，則為隱性遺傳；若兩位患者出現(xiàn)了正常的后代，則為顯性遺傳。