Question

【題目】擁有健康的孩子是人們的愿望，遺傳咨詢是做好優(yōu)生工作，預防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。有一對表現(xiàn)型為健康的夫妻（下圖中的Ⅲ3和Ⅲ4）打算再生育一個孩子。為了生育健康的寶寶，他們決定找醫(yī)生進行遺傳咨詢（已知控制甲乙兩病的基因均不位于X、Y同源區(qū)段），請回答下列問題：

（1）據(jù)圖分析，甲病的遺傳方式為__________，但是乙病的遺傳方式不能完全確定，在不讓圖中個體做雜交實驗的情況下來確定乙病的遺傳方式，可采取的做法是______________。

（2）經(jīng)過研究發(fā)現(xiàn)，甲病由一對等位基因（A、a）控制，乙病由另一對位于X染色體上的等位基因（B、b）控制，正常人群中甲病基因攜帶者的概率為4%。則Ⅲ3和Ⅲ4夫妻再生育一個正常孩子的概率是__________。

（3）下列屬于遺傳咨詢范疇的有__________。

A．詳細了解家庭病史 B．推算后代遺傳病的再發(fā)風險率

C．對胎兒進行基因診斷 D．提出防治對策和建議

（4）現(xiàn)有一對高齡夫妻，家族中沒有任何遺傳病史，也不是近親結婚。醫(yī)生仍要求孕婦進行產(chǎn)前診斷，目的是避免生育先天性愚型等________遺傳病患兒；為此，對該孕婦常用的產(chǎn)前診斷手段是________________。

Answer 1

【答案】常染色體隱性遺傳 在其他患乙病的多個家族中進行調查，觀察推斷乙病的遺傳方式 149/200 ABD 染色體異常 羊水檢查（或孕婦血細胞檢查）

【解析】

1、分析遺傳系譜圖可知，Ⅱ1和Ⅱ2表現(xiàn)正常，其兒子Ⅲ2患病，可推出甲病為隱性遺傳病，再由Ⅰ1患病，其兒子Ⅱ3表現(xiàn)正常，可排除X染色體隱性遺傳病的可能，故甲病為常染色體隱性遺傳病。由Ⅲ3和Ⅲ4均不患乙病，而其兒子Ⅳ1患乙病，可推知乙病為隱性遺傳病。

2、進行遺傳咨詢主要包括以下內容和步驟：①醫(yī)生對咨詢對象和有關的家庭成員進行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。②分析遺傳病的傳遞方式。③推算出后代的再發(fā)風險率。④向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止妊娠、進行產(chǎn)前診斷等。

（1）由分析可知，甲病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。為確定乙病的遺傳方式，可在其他患乙病的多個家族中進行調查，繪制家族的遺傳系譜圖，觀察推斷乙病的遺傳方式。

（2）單獨考慮甲病，Ⅲ3的基因型為1/3AA、2/3Aa，Ⅲ4的基因型為Aa的概率為4%，他們生出患甲�。�aa）孩子的概率為2/3×1/4×4%=1/150，生出正常孩子的概率為1-1/150=149/150；單獨考慮乙病，Ⅲ3的基因型為XBXb，Ⅲ4的基因型為XBY，生育正常孩子的概率為3/4；綜合甲乙兩種病，則Ⅲ3和Ⅲ4夫妻再生育一個正常孩子的概率為149/150×3/4=149/200。

（3）由分析中進行遺傳咨詢主要包括的內容和步驟可知，選項ABD屬于遺傳咨詢范疇，對胎兒進行基因診斷屬于產(chǎn)前診斷的范疇，C錯誤。

故選ABD。

（4）先天性愚型（21三體綜合癥）是由于多一條21號染色體引起的染色體異常遺傳病，該病可通過對孕婦進行羊水檢查（或孕婦血細胞檢查）等手段進行產(chǎn)前診斷。