Question

【題目】克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病．現(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44+XXY．請回答：

（1）畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因型（色盲等位基因以B和b表示）．

（2）導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的 （填“父親”或“母親”）的生殖細(xì)胞在進(jìn)行 分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離．

（3）假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，①他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者？ ②他們的孩子患色盲的可能性是多大？

（4）基因組信息對于人類疾病的診治有重要意義．人類基因組計(jì)劃至少應(yīng)測 條染色體的堿基序列．

Answer 1

【答案】（1）系譜圖：

（2）母親 減數(shù)第二次

（3）①否 ②

（4）24

【解析】

試題分析：色盲是伴X染色體隱性遺傳病，表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，則可判斷父親基因型XBY，母親基因型為XBXb，而患病兒子的基因型應(yīng)為XbXbY．兒子的Y染色體來自父親，則兩個Xb來自母方，應(yīng)該是母親在減數(shù)第二次分裂時兩個含Xb的染色體進(jìn)入卵細(xì)胞所致

解：（1）色盲是伴X染色體隱性遺傳病，表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，則可判斷父親基因型XBY，母親基因型為XBXb，而患病兒子的基因型應(yīng)為XbXbY．

（2）兒子的Y染色體來自父親，則兩個Xb來自母方，應(yīng)該是母親在減數(shù)第二次分裂時異常所致．

（3）若上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，則不可能傳給后代，仍按正常的情況進(jìn)行計(jì)算，可知孩子中患色盲的可能性是．

（4）人類基因組計(jì)劃測定的是22+XY共24條染色體的堿基序列．

故答案為：（1）系譜圖：

（2）母親 減數(shù)第二次

（3）①否 ②

（4）24