Question

【題目】有這樣兩個(gè)患有囊性纖維病的家庭遺傳系譜如圖1所示（若控制該病的基因記做（a），表達(dá)產(chǎn)物CFTR的膜整合示意圖如圖2。

（1）從圖1遺傳系譜圖推知，該病是______染色體上的隱性遺傳病。

（2）圖2中所示為細(xì)胞膜的流動(dòng)鑲嵌模型，其中構(gòu)成細(xì)胞膜的基本支架是______。CFTR蛋白結(jié)構(gòu)的異常，影響了肺部細(xì)胞的鈉離子和氯離子的跨膜運(yùn)輸，氯離子跨膜運(yùn)輸?shù)恼�常進(jìn)行是由膜上______決定的，這種跨膜運(yùn)輸方式屬于______。隨著氯離子在細(xì)胞外濃度逐漸升高，水分子向膜外擴(kuò)散的速率加快，使覆蓋于肺部細(xì)胞表面的黏液被稀釋。

（3）正常的CFTR蛋白約由1500個(gè)氨基酸組成。目前已發(fā)現(xiàn)CFTR基因有1600多種突變，都能導(dǎo)致嚴(yán)重的囊性纖維化，這一事實(shí)說明基因突變具有______特點(diǎn)。

（4）圖1右中的雙親均未患白化病，而他們有一同時(shí)患白化病、囊性纖維病的孩子，則其雙親所生孩子的基因型可能有______種。

Answer 1

【答案】常 磷脂雙分子 CFTR蛋白 主動(dòng)運(yùn)輸 不定向 6

【解析】

分析圖1：圖示表示兩個(gè)患有囊性纖維病的家庭遺傳系譜圖，根據(jù)“無中生有為隱性”可知是隱性遺傳病，根據(jù)“母病子必病”可知此病不是X染色體遺傳病，因此是常染色體隱性遺傳病。

分析圖2：圖示表示CFTR蛋白在氯離子跨膜運(yùn)輸過程中的作用．功能正常的CFTR蛋白能協(xié)助氯離子轉(zhuǎn)運(yùn)至細(xì)胞外，使覆蓋于肺部細(xì)胞表面的黏液被稀釋；功能異常的CFTR蛋白不能協(xié)助氯離子轉(zhuǎn)運(yùn)至細(xì)胞外，導(dǎo)致肺部細(xì)胞表面的黏液不斷積累。

（1）根據(jù)“無中生有為隱性”可知是隱性遺傳病，若此病是X染色體遺傳病，根據(jù)“母病子必病”可知此病不是X染色體遺傳病，因此是常染色體隱性遺傳病。

（2）磷脂雙分子構(gòu)成了細(xì)胞膜的基本支架。由圖可知，功能正常的CFTR蛋白能協(xié)助氯離子進(jìn)行跨膜運(yùn)輸，而功能異常的CFTR蛋白不能協(xié)助氯離子進(jìn)行跨膜運(yùn)輸，可見，氯離子跨膜運(yùn)輸?shù)恼�常進(jìn)行是由膜上功能正常的CFTR蛋白決定的。氯離子的跨膜運(yùn)輸需要功能正常的CFTR蛋白協(xié)助，還需要消耗能量，屬于主動(dòng)運(yùn)輸。

（3）目前已發(fā)現(xiàn)CFTR基因有1600多種突變，都能導(dǎo)致嚴(yán)重的囊性纖維化，這一事實(shí)說明基因突變具有不定向性、多害少利性等特點(diǎn)。

（4）白化病和囊性纖維病均為常染色體隱性遺傳病，分別用A/A和B/b來表示。因?yàn)楦赣H表現(xiàn)正常、母親患囊性纖維病，他們有一同時(shí)患白化病、囊性纖維病的孩子，說明雙親基因型為AaBb、Aabb，則他們所生孩子的基因型可能有：AaBb、Aabb、AABb、AAbb、aaBb、aabb共六種。