Question

人眼球玻璃體淀粉樣變性是一種罕見的眼病，主要癥狀是眼前黑影飄動(dòng)并伴有視力緩慢下降，一般在40歲以上發(fā)病，常有家族史．在某個(gè)連續(xù)傳遞三代的玻璃體淀粉樣變性的家族中（遺傳系譜圖如圖1所示），第Ⅰ代發(fā)病情況不詳，第2～4代共有7人發(fā)病，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等．請(qǐng)分析回答下列問題：

（1）依據(jù)遺傳系譜圖推斷，玻璃體淀粉樣變性最可能的遺傳方式為

 

．
（2）經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)，此眼病患者的轉(zhuǎn)甲蛋白（TTR）空間結(jié)構(gòu)異常，提�、�-I和Ⅲ-2的DNA，通過

 

，技術(shù)擴(kuò)增TTR基因．
（3）擴(kuò)增產(chǎn)物測(cè)序結(jié)果發(fā)現(xiàn)，Ⅲ-2的TTR基因序列僅有T₁（圖2）一種，而Ⅲ-1的TTR基因序列有T₁和T₂（圖3）兩種．
①根據(jù)T₁基因和T₂基因堿基序列推斷，Ⅲ-1部分TTR結(jié)構(gòu)變異的根本原因是

 

，T₁基因與T₂基因的關(guān)系為

 

．
②依據(jù)遺傳系譜圖和基因測(cè)序結(jié)果

 

（填“可以”或“不可以”）確定玻璃體淀粉樣變性的遺傳方式，Ⅲ-5和Ⅲ-6生育一個(gè)終生正常孩子的概率為

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：常見的人類遺傳病,基因突變的特征

專題：

分析：本題以遺傳病系譜圖為背景綜合考查了遺傳定律的基礎(chǔ)知識(shí)--包括遺傳病的遺傳方式、性狀的顯隱性關(guān)系、個(gè)體基因型的判斷與概率的計(jì)算等．
與遺傳系譜圖相關(guān)的題目中，通常設(shè)置以下幾類問題即遺傳病的遺傳的方式、性狀的顯隱性關(guān)系、某個(gè)體的基因型以及相應(yīng)的概率計(jì)算．在解答這類題目時(shí)要注意解答問題的順序，通常要先要根據(jù)親代與子代的性狀表現(xiàn)先來斷定性狀的顯隱性關(guān)系與基因的遺傳方式即判斷相關(guān)的基因是否存在于染色體上以及哪種染色體上，然后再判斷某個(gè)體的基因型并計(jì)算相應(yīng)的概率．

解答： 解：（1）根據(jù)遺傳系譜圖，該家族第2-4代每代都有患者，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等，該病最可能為常染色體顯性遺傳．
（2）經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)，此眼病患者的轉(zhuǎn)甲蛋白（TTR）空間結(jié)構(gòu)異常，提取Ⅲ-I和Ⅲ-2的DNA，通過PCR技術(shù)擴(kuò)增TTR基因．
（3）①對(duì)照T₁基因和T₂基因堿基序列，可發(fā)現(xiàn)T₂基因的一對(duì)堿基與不同，發(fā)生了堿基對(duì)替換，基因突變產(chǎn)生新基因，為原基因的等位基因．
②根據(jù)以上基因測(cè)序結(jié)果可知，Ⅲ-1為雜合子，表現(xiàn)為玻璃體淀粉樣變性，說明該病為顯性病，Ⅳ-1為男患者，其母為正常，該病為常染色體顯性�。�Ⅲ-5為隱性純合子，Ⅲ-6為雜合子，所生子代為正常的概率為

1

2

．
故答案為：
（1）常染色體顯性遺傳    
（2）PCR
（3）①基因突變（堿基對(duì)的替換/改變）     等位基因    
    ②可以     

1

2

點(diǎn)評(píng)：本題以系譜圖為載體，考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，意在考查考生分析題圖提取有效信息的能力；能理解所學(xué)知識(shí)要點(diǎn)，把握知識(shí)間內(nèi)在聯(lián)系的能力；能運(yùn)用所學(xué)知識(shí)，對(duì)生物學(xué)問題作出準(zhǔn)確判斷和得出正確結(jié)論的能力．