Question

18．人類白化病和苯丙酮尿癥是代謝引起的疾�。�白化病患者皮膚缺乏黑色素；苯丙酮尿癥患者體內(nèi)的苯丙酮酸大量從尿液中排出．下面甲圖表示苯丙氨酸在人體的代謝，乙圖為某家系某家族的遺傳系譜圖．請據(jù)圖回答有關(guān)問題．

（1）分析甲圖可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于體內(nèi)缺乏基因2所致，苯丙酮尿癥是由于體內(nèi)缺乏基因1所致．（提示：酪氨酸為非必需氨基酸）
（2）分析圖甲可知，基因通過通過控制酶的合成來控制代謝，進(jìn)而控制生物體的性狀，基因控制該類物質(zhì)合成的過程包括轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個(gè)階段．
（3）若Ⅱ3再度懷孕，醫(yī)院會(huì)建議她進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以確定胎兒是否患病，若Ⅱ3不攜帶白化病致病基因，則胎兒同時(shí)含有兩種致病基因的頻率是$\frac{3}{8}$．
（4）近幾年，某著名營養(yǎng)品商家投入超過2000萬元對苯丙酮尿癥患兒提供“特殊奶粉”資助，該奶粉的特殊之處在于該奶粉無苯丙氨酸（低苯丙氨酸）．

Answer 1

分析 1、基因控制生物性狀的兩種方式：一是通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀；二是通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀．
2、分析乙圖，雙親3號、4號正常，生患病女兒6號，可知苯丙酮尿癥是由常染色體上隱性基因控制的．

解答 解：（1）由圖甲可知，在基因水平上，白化病患者是由于發(fā)生突變，體內(nèi)缺乏基因2所致，苯丙酮尿癥是由于發(fā)生突變，體內(nèi)缺乏基因1所致．
（2）分析圖甲可知，基因?qū)π誀畹目刂仆緩娇梢允峭ㄟ^控制酶的合成來控制代謝過程從而控制生物性狀．基因控制酶合成的過程包括轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個(gè)階段．
（3）若Ⅱ3再度懷孕，醫(yī)院會(huì)建議她進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以確定胎兒是否患病，4號有患白化病的父親，4號表現(xiàn)正常，生有患苯丙酮尿癥的6號，4號基因型為AaBb，若3號不攜帶白化病致病基因，3號基因型為AABb，3號、4號所生子女患有含有兩種致病基因的頻率是$\frac{1}{2}$×$\frac{3}{4}$=$\frac{3}{8}$．
（4）對苯丙酮尿癥患兒提供“特殊奶粉”，該奶粉的特殊之處在于無苯丙氨酸（低苯丙氨酸）．
故答案為：
（1）2     1
（2）通過控制酶的合成來控制代謝     轉(zhuǎn)錄和翻譯
（3）產(chǎn)前診斷     $\frac{3}{8}$
（4）該奶粉無苯丙氨酸（低苯丙氨酸）

點(diǎn)評 本題結(jié)合人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑圖解和遺傳系譜圖，考查了基因和性狀的關(guān)系、基因控制性狀的方式、遺傳病患病類型的知識(shí)，對基因控制性狀的記憶、理解和根據(jù)遺傳系譜圖及題干中的條件準(zhǔn)確地判別患病類型是解題的關(guān)鍵．