Question

10．白化病和黑尿癥都是酶缺陷引起的分子遺傳病，前者不能由酪氨酸合成黑色素，后者不能將尿黑酸轉(zhuǎn)變?yōu)橐阴Ｒ宜幔�排出的尿液因含尿黑酸，遇空氣后氧化變黑．下圖表示人體內(nèi)與之相關(guān)的系列生化過程．請(qǐng)分析回答：

（1）酶B是在皮膚生發(fā)層細(xì)胞內(nèi)的核糖體中合成的．
（2）人類白化病產(chǎn)生的根本原因是缺少控制酶B合成的基因．由此可知，基因除了通過控制蛋白質(zhì)分子的結(jié)構(gòu)直接影響性狀外，還可通過控制酶的合成控制細(xì)胞代謝從而控制生物的性狀．
（3）由上圖可知，若控制酶A合成的基因發(fā)生了突變，會(huì)引起多個(gè)性狀改變；而黑尿癥與圖中多個(gè)基因都有代謝聯(lián)系．上述事實(shí)分別說明：一個(gè)基因可能控制多個(gè)性狀，一個(gè)性狀可受多個(gè)基因控制．
（4）假如某地區(qū)人群正常個(gè)體中，每70人當(dāng)中有1個(gè)白化病基因攜帶者，則一個(gè)白化病患者與表現(xiàn)型正常的人婚配，其后代中出現(xiàn)白化病男孩的幾率是$\frac{1}{140}$．
（5）對(duì)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防主要通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段．

Answer 1

分析 基因可以通過控制酶的合成控制細(xì)胞代謝，進(jìn)而間接控制生物的性狀，也可以通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)，直接控制生物的性狀；基因?qū)π誀?控制是通過轉(zhuǎn)錄和翻譯過程實(shí)現(xiàn)的；基因與性狀的關(guān)系不是簡(jiǎn)單的線性關(guān)系，一個(gè)基因可能控制多個(gè)性狀，一個(gè)性狀可受多個(gè)基因控制．

解答 解：（1）該酶的化學(xué)本質(zhì)是蛋白質(zhì)，合成場(chǎng)所是核糖體．
（2）析題圖可知，酪氨酸在酶B的催化作用下形成黑色素，如果控制合成酶B的基因發(fā)生突變，酶B不能合成，酪氨酸不能轉(zhuǎn)變成黑色素，人會(huì)患白化�。�基因除了通過控制蛋白質(zhì)分子的結(jié)構(gòu)直接影響性狀外，還可通過控制酶的合成控制細(xì)胞代謝，進(jìn)而間接控制生物的性狀．
（3）由題圖可知，控制酶A合成的基因發(fā)生了變異，會(huì)引起多個(gè)性狀改變，由此可以看出一個(gè)基因可能控制多個(gè)性狀；黑尿癥與圖中幾個(gè)基因都有代謝關(guān)系，這說明一個(gè)性狀可受多個(gè)基因控制．
（4）每70人當(dāng)中有1個(gè)白化病基因攜帶者，故Aa的概率=$\frac{1}{70}$，則一個(gè)白化病患者與表現(xiàn)型正常的人婚配，其后代中出現(xiàn)白化病男孩的幾率是$\frac{1}{70}×\frac{1}{2}=\frac{1}{140}$．
（5）對(duì)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防主要通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段．
故答案為：
（1）核糖體
（2）缺少控制酶B合成的基因    酶的合成控制細(xì)胞代謝 
（3）一個(gè)基因可能控制多個(gè)性狀，一個(gè)性狀可受多個(gè)基因控制  
（4）$\frac{1}{140}$
（5）遺傳咨詢   產(chǎn)前診斷

點(diǎn)評(píng) 本題是知識(shí)點(diǎn)是基因?qū)π誀畹目刂仆緩�，基因的轉(zhuǎn)錄和翻譯過程，基因與性狀的數(shù)量關(guān)系，對(duì)于相關(guān)知識(shí)點(diǎn)的理解并把握知識(shí)點(diǎn)間的內(nèi)在聯(lián)系是解題的關(guān)鍵．