Question

2．2003年6月，中山市人民醫(yī)院基因研究室在為一孕婦做基因檢測(cè)時(shí)發(fā)現(xiàn)其染色體中有四條發(fā)生了易位．這種復(fù)雜的染色體核型極為罕見(jiàn)，該研究室遂將提取的標(biāo)本和有關(guān)資料送往中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行鑒定，收到反饋，確認(rèn)此罕見(jiàn)的染色體核型為世界首報(bào)核型．這位孕婦2002年4月和2003年4月兩次懷孕都是在60天左右死胎、流產(chǎn)．醫(yī)院對(duì)夫婦倆做的常規(guī)檢查都無(wú)異常，孕婦的父母也不是近親結(jié)婚．根據(jù)經(jīng)驗(yàn)，醫(yī)生懷疑這種自然流產(chǎn)與遺傳因素有關(guān)，就建議她接受基因檢查．在隨后進(jìn)行染色體外周血核型檢查時(shí)，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)這名孕婦細(xì)胞中競(jìng)有4條染色體異常，其中的3號(hào)、21號(hào)、12號(hào)和18號(hào)染色體發(fā)生了平衡易位（如圖）．通俗點(diǎn)說(shuō)，就是3號(hào)和21號(hào)染色體各有一段跑到對(duì)方那里“串門(mén)”了，12號(hào)和18號(hào)也是如此．由于兩條染色體異常都已很少見(jiàn)，目前統(tǒng)計(jì)的發(fā)生率約為千分之一點(diǎn)九；而四條染色體同時(shí)異常則是極為罕見(jiàn)，估計(jì)百萬(wàn)個(gè)人中才可能有一個(gè)．
根據(jù)上述材料，回答下列問(wèn)題：
（1）染色體結(jié)構(gòu)變異包括缺失，重復(fù)，倒位和易位．
（2）這位孕婦不管形態(tài)上還是生理上都和正常人一樣，但在生育下一代時(shí)就會(huì)出現(xiàn)流產(chǎn)、死胎、早產(chǎn)和生育夭折的畸形兒等現(xiàn)象，原因是：雖然這位婦女染色體結(jié)構(gòu)異常，但并不導(dǎo)致遺傳物質(zhì)的丟失，所以和常人一樣．但是這位婦女在形成卵細(xì)胞的過(guò)程中，遺傳物質(zhì)的分配失衡（增加或減少），所以會(huì)產(chǎn)生流產(chǎn)等現(xiàn)象．
（3）這種極為罕見(jiàn)的染色體核型雖然給這名孕婦及一家?guī)��?lái)了痛苦，但從另一方面來(lái)說(shuō)也有重要意義，你認(rèn)為這種染色體核型發(fā)現(xiàn)的重要意義體現(xiàn)在哪些方面？對(duì)豐富人類(lèi)染色體異常核型登記庫(kù)、遺傳學(xué)的臨床研究、遺傳性疾病的診斷以及指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育都有重要意義．
（4）如果這名婦女非常想體會(huì)一下做母親的感覺(jué)，即十月懷胎生下一個(gè)健康的后代，你認(rèn)為可行的方法是“試管嬰兒”即取別人的正常卵子，與其丈夫精子體外受精后，移人自己子宮內(nèi)繼續(xù)懷孕．

Answer 1

分析 染色體變異分為染色體數(shù)量變異和染色體結(jié)構(gòu)變異，染色體結(jié)構(gòu)變異包括易位、倒位、缺失和重復(fù)．

解答 解：（1）染色體結(jié)構(gòu)變異包括缺失、重復(fù)、倒位和易位．
（2）雖然這位婦女染色體結(jié)構(gòu)異常，但并不導(dǎo)致遺傳物質(zhì)的丟失，所以和常人一樣．但是這位婦女在形成卵細(xì)胞的過(guò)程中，遺傳物質(zhì)的分配失衡（增加或減少），所以會(huì)產(chǎn)生流產(chǎn)等現(xiàn)象．
（3）這種極為罕見(jiàn)的染色體核型雖然給這名孕婦及一家?guī)��?lái)了痛苦，但從另一方面來(lái)說(shuō)也有重要意義，比如：對(duì)豐富人類(lèi)染色體異常核型登記庫(kù)、遺傳學(xué)的臨床研究、遺傳性疾病的診斷以及指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育都有重要意義．
（4）如果這名婦女非常想體會(huì)一下做母親的感覺(jué)，即十月懷胎生下一個(gè)健康的后代，可以嘗試做“試管嬰兒”，即取別人的正常卵子，與其丈夫精子體外受精后，移人自己子宮內(nèi)繼續(xù)懷孕．
故答案為：
（1）缺失　重復(fù)　倒位    易位
（2）雖然這位婦女染色體結(jié)構(gòu)異常，但并不導(dǎo)致遺傳物質(zhì)的丟失，所以和常人一樣．但是這位婦女在形成卵細(xì)胞的過(guò)程中，遺傳物質(zhì)的分配失衡（增加或減少），所以會(huì)產(chǎn)生流產(chǎn)等現(xiàn)象
（3）對(duì)豐富人類(lèi)染色體異常核型登記庫(kù)、遺傳學(xué)的臨床研究、遺傳性疾病的診斷以及指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育都有重要意義
（4）“試管嬰兒”即取別人的正常卵子，與其丈夫精子體外受精后，移人自己子宮內(nèi)繼續(xù)懷孕

點(diǎn)評(píng) 本題考查染色體變異以及人類(lèi)遺傳病等相關(guān)知識(shí)點(diǎn)，意在考查學(xué)生對(duì)基礎(chǔ)知識(shí)的理解掌握，難度適中．