Question

粘多糖貯積癥患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸型、智力低下，少年期即死亡．如圖為某患者家族遺傳系譜圖，其中4號(hào)不含致病基因．請(qǐng)分析回答問(wèn)題：
（1）5號(hào)的基因型為

 

（基因用 B-b表示）．2號(hào)與3號(hào)基因型相同的概率為

 

．7號(hào)與一正常男性婚配，生育出攜帶者的概率是

 

．
（2）調(diào)查發(fā)現(xiàn)，該病患者均為男性，而無(wú)女性．造成這一結(jié)果的原因最可能是

 

．
（3）測(cè)定該病的有關(guān)基因，正常人與患者的相應(yīng)部分堿基序列如下：
正常人：…TCAAGCAGCGGAAA…
患  者：…TCAAGCAACGGAAA…
由此表明，DNA分子中發(fā)生了堿基對(duì)的

 

導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)改變，進(jìn)而使

 

不能合成．
（4）為減少該病的發(fā)生，第Ⅲ代中的

 

（填寫序號(hào)）個(gè)體應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷．

Answer 1

考點(diǎn)：常見(jiàn)的人類遺傳病,基因突變的原因,人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防

專題：

分析：人類遺傳病的遺傳方式：根據(jù)遺傳系譜圖推測(cè)，“無(wú)中生有”是隱性，“無(wú)”指的是父母均不患病，“有”指的是子代中有患病個(gè)體；隱性遺傳看女病，后代女兒患病父親正常的話是常染色體遺傳．“有中生無(wú)”是顯性，“有”指的是父母患病，“無(wú)”指的是后代中有正常個(gè)體；顯性遺傳看男病，兒子正常母親患病為常染色體遺傳，母女都患病為伴X染色體遺傳．母親和女兒都正常，遺傳病只在男子之間遺傳的話，極有可能是伴Y染色體遺傳．據(jù)此解答．

解答： 解：（1）由4、5無(wú)病10有病，無(wú)中生有是隱性，其中4號(hào)不含致病基因，該病是伴X隱性遺傳，5號(hào)的基因型為X^BX^b，2號(hào)與3號(hào)基因型相同的概率為

1

2

，7號(hào)的基因型為

1

2

X^BX^b和

1

2

X^BX^B，與一正常男性（X^BY）婚配，生育出攜帶者的概率是

1

2

×

1

4

=

1

8

；
（2）調(diào)查遺傳病發(fā)病率時(shí)需隨機(jī)取樣且調(diào)查的群體足夠大，且患者均為男性，由于“少年期即死亡”，可能原因是含有 X^b的男性在少年期死亡，不能提供含 X^b的配子；
（3）由圖可知G突變?yōu)锳（堿基對(duì)的替換）導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)改變，而使水解粘多糖的酶缺失，粘多糖大量貯積在體內(nèi)；
（4）第Ⅲ代中7和9可能是該基因的攜帶者，需產(chǎn)前診斷．
故答案為：（1）X^BX^b

1

2

  

1

8

（2）男性患者少年期即死亡，不能產(chǎn)生Xb的精子，從而人群中沒(méi)有女性患者
（3）替換   粘多糖水解酶
（4）7、9

點(diǎn)評(píng)：此題主要考查人類遺傳病的傳遞方式的判斷，意在考查學(xué)生分析遺傳系譜圖，獲取信息解決遺傳問(wèn)題的能力，難度適宜．