Question

【題目】在調(diào)查某地區(qū)中的某單基因遺傳病時發(fā)現(xiàn)，男性患者多于女性患者。一對表現(xiàn)型正常的夫婦，生了一個患該遺傳病的兒子和一個正常女兒，女兒與一個表現(xiàn)型正常的男性結(jié)婚，并已懷孕。不考慮基因突變，請回答下列問題：

（1）綜合以上信息判斷，該遺傳病是__________病，理由是____________________。

（2）用“？”表示尚未出生的孩子，請畫出該家族的遺傳系譜圖。_______

（3）懷孕的女兒生出一個表現(xiàn)型正常但攜帶該遺傳病致病基因孩子的概率是________。若女兒體內(nèi)的胎兒是男性，則_________（填“需要”或“不需要”）產(chǎn)前對胎兒進行是否患病的檢測。

Answer 1

【答案】伴X染色體隱性遺傳 根據(jù)雙親正常，其所生兒子患病，可判斷該遺傳病為隱性遺傳病，根據(jù)男性患者多于女性患者，可確定該遺傳病的致病基因在X染色體上 1/8 需要

【解析】

伴X染色體隱性遺傳病，其特點是：

（1）交叉遺傳（例如血友病基因是由男性通過他的女兒傳給他的外孫的）。

（2）母患子必病，女患父必患。

（3）患者中男性多于女性。

（1）由題干信息，結(jié)合分析判斷，該遺傳病是伴X染色體隱性遺傳病，理由是正常的夫婦生有一個患該遺傳病的兒子，說明致病基因是隱性基因，并且患者中男性多于女性，確定是伴X染色體隱性遺傳病。

（2）根據(jù)題意該家族的遺傳系譜圖如下：

（3）假設(shè)該病致病基因為h，結(jié)合（2）遺傳系譜圖，則3號基因型為XhY，故懷孕的女兒的基因型及概率為1/2XHXh、1/2XHXH，其丈夫的基因型為XHY，則他們生出表現(xiàn)型正常但攜帶該遺傳病致病基因孩子（XHXh）的概率是：1/2×1/4＝1/8。若女兒體內(nèi)的胎兒是男性，則需要對胎兒進行基因檢測，因為男性胎兒的母親有可能是致病基因的攜帶者，導(dǎo)致男性胎兒患該病。