Question

7．分析有關(guān)遺傳病的資料，回答問題．
I．遺傳性胰腺炎是人類一種常染色體顯性遺傳病，某重癥聯(lián)合免疫缺陷病是伴X染色體隱性遺傳�。畧D6為某家族患遺傳性胰腺炎病和某重癥聯(lián)合免疫缺陷病的遺傳系譜圖．

（1）如果遺傳性胰腺炎致病基因用A表示，某重癥聯(lián)合免疫缺陷病致病基因用b表示，Ⅲ-1基因型為aaX^BY．
（2）Ⅲ-2與Ⅲ-3婚配后，準(zhǔn)備生育后代．如果胎兒是男孩，則他同時患兩種病的幾率為$\frac{1}{8}$．Ⅲ-3產(chǎn)前檢查時，對從羊水分離到胎兒脫落的細(xì)胞進(jìn)行系列分析，確定胎兒的基因型為aaX^bX^bY．胎兒性染色體多了一條的原因是母親（父親/母親）的生殖細(xì)胞形成過程發(fā)生了減數(shù)第二次分裂時，次級卵母細(xì)胞中攜帶b基因的X染色體中的姐妹染色單體移向同一極（或染色單體不分離，或染色體分離異常）．
（3）確定遺傳性胰腺炎的遺傳方式應(yīng)采用的方法是D（填下列序號），研究發(fā)病率應(yīng)采用的方法是A（填下列序號）．
A．在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率
B．在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式
C．在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率
D．在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式
Ⅱ．人的眼球玻璃體淀粉樣變性是一種罕見的眼病，主要癥狀是眼前黑影飄動并伴有視力緩慢下降，一般在40歲后發(fā)病，常有家族史．

（4）經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)，此眼病患者的轉(zhuǎn)甲蛋白（TTR）空間結(jié)構(gòu)異常，提取Ⅲ1和Ⅲ2的DNA，通過PCR技術(shù)擴(kuò)增TTR基因，實現(xiàn)TTR基因的特異性擴(kuò)增．?dāng)U增產(chǎn)物測序結(jié)果發(fā)現(xiàn)，Ⅲ2的TTR基因序列只有T1（圖2）一種，而Ⅲ1的TTR基因序列有T1和T2（圖3）兩種．據(jù)T1基因和T2基因堿基序列推斷，Ⅲ1部分TTR結(jié)構(gòu)變異的原因是基因突變（堿基替換）；T1基因與T2基因的關(guān)系為等位基因．
（5）進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，TTR基因序列有多種變異，相關(guān)敘述合理的是ABCD（多選）．
A．說明基因突變具有多方向性和可逆性
B．TTR基因的突變不一定會導(dǎo)致TTR變異
C．基因突變的頻率大于變異性狀改變的速率
D．某些氨基酸的密碼子不止一個，能降低突變的有害性．

Answer 1

分析 已知遺傳性胰腺炎是人類一種常染色體顯性遺傳病，某重癥聯(lián)合免疫缺陷病是伴X染色體隱性遺傳病，分別受等位基因Aa、Bb的控制．根據(jù)遺傳圖解個體的表現(xiàn)型，分析解題．

解答 解：（1）已知遺傳性胰腺炎是人類一種常染色體顯性遺傳病，某重癥聯(lián)合免疫缺陷病是伴X染色體隱性遺傳病，分別受等位基因Aa、Bb的控制．則Ⅲ-1正常的基因型為aaX^BY．
（2）根據(jù)兩種病的遺傳特點(diǎn)，以及圖中患者的情況分析，Ⅲ-2與Ⅲ-3的基因型分別是：AaX^BY、aaX^BX^b（$\frac{1}{2}$），則他們后代如果胎兒是男孩，則他同時患兩種病的幾率為$\frac{1}{2}×$$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{8}$．Ⅲ-3產(chǎn)前檢查時發(fā)現(xiàn)胎兒的基因型為aaX^bX^bY，說明兩條X染色體都來自于母親，且母親肯定是攜帶者，是母親在減數(shù)第二次分裂時，次級卵母細(xì)胞中攜帶b基因的X染色體中的姐妹染色單體移向同一級導(dǎo)致的．
（3）已知遺傳性胰腺炎是人類一種常染色體顯性遺傳病，確定其遺傳方式應(yīng)采用的方法是在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式，而研究發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查．
（4）對照T₁基因和T₂基因堿基序列，可發(fā)現(xiàn)T₂基因的一對堿基與不同，發(fā)生了堿基對替換，基因突變產(chǎn)生新基因，為原基因的等位基因．
（5）A、TTR基因序列有多種變異，體現(xiàn)了基因突變的多方向性特點(diǎn)和可逆性特點(diǎn)，A正確；
B、基因突變不一定導(dǎo)致其控制合成的蛋白質(zhì)的變異，因為一個氨基酸對應(yīng)多個密碼子，B正確；
C、基因突變不一定改變生物性狀，所以基因突變的頻率大于變異性狀改變的速率，C正確；
D、某些氨基酸的密碼子有多個，能降低突變的有害性，D正確．
故選：ABCD．
故答案為：
（1）aaX^BY
（2）$\frac{1}{8}$   母親  減數(shù)第二次分裂時，次級卵母細(xì)胞中攜帶b基因的X染色體中的姐妹染色單體移向同一極（或染色單體不分離，或染色體分離異常）
（3）DA
（4）基因突變（堿基替換）   等位基因
（5）ABCD

點(diǎn)評 本題考人類常見遺傳病的相關(guān)知識，意在考查考生理解所學(xué)知識的要點(diǎn)，把握知識間的內(nèi)在聯(lián)系、分析題意以及解決問題的能力．