Question

囊性纖維化是一種嚴(yán)重的遺傳性疾病，導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的主要原因是編碼CFTR蛋白的基因發(fā)生突變，如圖表示CFTR蛋白在氯離子跨膜運(yùn)輸過程中的作用．
（1）圖中所示為細(xì)胞膜的

 

模型，其中構(gòu)成細(xì)胞膜的基本支架是

 

，氯離子跨膜運(yùn)輸?shù)恼�常進(jìn)行是由膜上

 

決定的．
（2）在正常細(xì)胞內(nèi)，氯離子在CFTR蛋白的協(xié)助下通過

 

方式轉(zhuǎn)運(yùn)至細(xì)胞外，隨著氯離子在細(xì)胞外濃度逐漸升高，水分子向膜外擴(kuò)散的速度

 

，使覆蓋于肺部細(xì)胞表面的黏液被稀釋．
（3）正常的CFTR蛋白約由1500個(gè)氨基酸組成，直接指導(dǎo)該蛋白質(zhì)合成的模板至少由

 

個(gè)核苷酸組成．有一種CFTR基因突變會(huì)導(dǎo)致肽鏈錯(cuò)誤折疊，使蛋白質(zhì)的

 

結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，從而影響CFTR蛋白的正常功能．目前已發(fā)現(xiàn)CFTR基因有1600多種突變，都能導(dǎo)致嚴(yán)重的囊性纖維化，這一事實(shí)說明基因突變具有

 

等特點(diǎn)．
（4）載體蛋白的合成過程涉及的遺傳信息的傳遞方向?yàn)椋?div id="wyigeqc" class='quizPutTag' contenteditable='true'> 

（以流程圖的形式表示）．

Answer 1

考點(diǎn)：物質(zhì)跨膜運(yùn)輸?shù)姆绞郊捌洚愅?遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯,基因突變的特征

專題：

分析：細(xì)胞膜的流動(dòng)鑲嵌模型，其基本支架是磷脂雙分子層，蛋白質(zhì)分子有的鑲在磷脂雙分子層表面，有的部分或全部嵌入磷脂雙分子層中，有的橫跨整個(gè)磷脂雙分子層．主動(dòng)運(yùn)輸?shù)奶攸c(diǎn)是需要載體和能量．翻譯：在細(xì)胞質(zhì)中，以信使RNA為模板，合成具有一定氨基酸順序的蛋白質(zhì)的過程． 基因突變特征：普遍性、隨機(jī)性、不定向、低頻性和多害少利性．

解答： 解：（1）圖中表示細(xì)胞膜的流動(dòng)鑲嵌模型，其基本支架是磷脂雙分子層，氯離子的跨膜運(yùn)輸方式是主動(dòng)運(yùn)輸，需要載體蛋白（CFTR蛋白）和能量，所以氯離子跨膜運(yùn)輸?shù)恼�常進(jìn)行是由膜上功能正常的CFTR蛋白決定的．
（2）在正常細(xì)胞內(nèi)，氯離子在CFTR蛋白的協(xié)助下通過主動(dòng)運(yùn)輸方式轉(zhuǎn)運(yùn)至細(xì)胞外，隨著氯離子在細(xì)胞外濃度逐漸升高，細(xì)胞內(nèi)外濃度差增大，導(dǎo)致水分子向膜外擴(kuò)散的速度加快，使覆蓋于肺部細(xì)胞表面的黏液被稀釋．
（3）由于DNA中堿基：信使RNA中堿基：蛋白質(zhì)中氨基酸=6：3：1，則正常的CFTR蛋白約由1500個(gè)氨基酸組成，模板信使RNA中至少由4500個(gè)核苷酸組成；有一種CFTR基因突變會(huì)導(dǎo)致肽鏈錯(cuò)誤折疊，使蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)發(fā)生改變．已發(fā)現(xiàn)CFTR基因有1600多種突變，都能導(dǎo)致嚴(yán)重的囊性纖維化，這一事實(shí)說明基因突變具有不定向性、多害少利性等特點(diǎn)．
（4）載體蛋白的合成過程包括轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個(gè)過程，因此兩個(gè)過程涉及的遺傳信息的傳遞方向?yàn)椋篋NA

轉(zhuǎn)錄

（m）RNA

翻譯

蛋白質(zhì)．
故答案為：
（1）流動(dòng)鑲嵌    磷脂雙分子層    功能正常的CFTR蛋白   
（2）主動(dòng)運(yùn)輸  加快
（3）4500    空間   不定向性、多害少利性
（4）DNA

轉(zhuǎn)錄

（m）RNA

翻譯

蛋白質(zhì)

點(diǎn)評(píng)：本題考查細(xì)胞膜的流動(dòng)鑲嵌模型、物質(zhì)的跨膜運(yùn)輸、基因表達(dá)和基因突變的相關(guān)知識(shí)，意在考查考生的識(shí)圖能力、識(shí)記能力和理解能力，屬于中檔題．