Question

8．克萊費(fèi)爾特癥患者的性染色體組成為XXY．父親色覺正常（X^BY），母親患紅綠色盲（X^bX^b），生了一個(gè)色覺正常的克萊費(fèi)爾特癥患者，請(qǐng)運(yùn)用有關(guān)知識(shí)進(jìn)行解釋．
（1）畫出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因類型（色盲等位基因以B和b表示）．
（2）導(dǎo)致上述色覺正常的克萊費(fèi)爾特癥患者的原因是：他的父親（填“父親”或“母親”）的生殖細(xì)胞在進(jìn)行減數(shù)第一次分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離．
（3）為避免生出克萊費(fèi)爾特癥患者，該母親懷孕后應(yīng)及時(shí)接受產(chǎn)前檢查，檢查方法是抽取羊水獲得胎兒細(xì)胞，運(yùn)用動(dòng)物細(xì)胞培養(yǎng)技術(shù)大量擴(kuò)增細(xì)胞，用胰蛋白酶（或膠原蛋白酶）使細(xì)胞相互分離開來，制作臨時(shí)裝片進(jìn)行觀察．

Answer 1

分析 減數(shù)分裂過程：（1）減數(shù)第一次分裂間期：染色體的復(fù)制；（2）減數(shù)第一次分裂：①前期：聯(lián)會(huì)，同源染色體上的非姐妹染色單體交叉互換；②中期：同源染色體成對(duì)的排列在赤道板上；③后期：同源染色體分離，非同源染色體自由組合；（3）減數(shù)第二次分裂過程類似于有絲分裂．減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未正常分離或減數(shù)第二次分裂后期子染色體為正常移向兩極都會(huì)導(dǎo)致染色體數(shù)目變異，如父親色覺正常（X^BY），母親患紅綠色盲（X^bX^b），生了一個(gè)色覺正常的克萊費(fèi)爾特癥患者（X^BX^bY），原因就是父親減數(shù)第一次分裂時(shí)，X、Y染色體未正常分離，形成X^BY精子．

解答 解：（1）根據(jù)題意可知，父親色覺正常（X^BY），母親患紅綠色盲（X^bX^b），生了一個(gè)色覺正常的克萊費(fèi)爾特癥患者，因此該患者肯定具有B基因，而母親肯定會(huì)遺傳一個(gè)b給這個(gè)孩子，因此這個(gè)孩子的基因型為X^BX^bY．畫圖時(shí)，圓圈表示女性，方框表示男性，并且母親和兒子均患病，因此用不同的陰影方式表示即可．
（2）父親色覺正常（X^BY），母親患紅綠色盲（X^bX^b），生了一個(gè)色覺正常的克萊費(fèi)爾特癥患者（X^BX^bY），該患者的X^b來自母親，X^B和Y來自父親，說明母親減數(shù)分裂正常，形成X^b卵細(xì)胞，而父親減數(shù)第一次分裂時(shí)，X、Y染色體未正常分離，形成X^BY精子，X^BY精子再與X^b卵細(xì)胞結(jié)合就形成基因型為X^BX^bY的受精卵，即色覺正常的克萊費(fèi)爾特癥患者．
（3）該母親懷孕后應(yīng)及時(shí)接受產(chǎn)前檢查，方法是抽取羊水獲得胎兒細(xì)胞，運(yùn)用動(dòng)物細(xì)胞培養(yǎng)技術(shù)（原理是細(xì)胞增殖）大量擴(kuò)增細(xì)胞，用胰蛋白酶處理可以使細(xì)胞分散開來，再制作臨時(shí)裝片進(jìn)行觀察．
故答案為：
（1）

（2）父親    減數(shù)第一次
（3）動(dòng)物細(xì)胞培養(yǎng)    胰蛋白酶（或膠原蛋白酶）     臨時(shí)裝片

點(diǎn)評(píng) 本題考查人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防、減數(shù)分裂、動(dòng)物細(xì)胞培養(yǎng)等知識(shí)，要求考生識(shí)記染色體異常遺傳病的特點(diǎn)，識(shí)記減數(shù)分裂不同時(shí)期的特點(diǎn)，能根據(jù)題干信息解釋色覺正常的克萊費(fèi)爾特癥患者產(chǎn)生的原因；識(shí)記動(dòng)物細(xì)胞培養(yǎng)的過程．