Question

18．圖1是一個(gè)常染色體遺傳病的家系系譜．致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一個(gè)堿基對(duì)的替換而形成的．圖2顯示的是A和a基因區(qū)域中某限制酶的酶切位點(diǎn)．分別提取家系中Ⅰ₁、Ⅰ₂和Ⅱ₁的DNA，經(jīng)過(guò)酶切、電泳等步驟，再用特異性探針做分子雜交，結(jié)果見(jiàn)圖3．

（1）Ⅱ₂的基因型是AA或Aa．
（2）一個(gè)處于平衡狀態(tài)的群體中a基因的頻率為q．如果Ⅱ₂與一個(gè)正常男性隨機(jī)婚配，他們第一個(gè)孩子患病的概率為$\frac{q}{3（1+q）}$．
（3）B和b是一對(duì)等位基因．為了研究A、a與B、b的位置關(guān)系，遺傳學(xué)家對(duì)若干基因型為AaBb和AABB個(gè)體婚配的眾多后代的基因型進(jìn)行了分析．結(jié)果發(fā)現(xiàn)這些后代的基因型只有AaBB和AABb兩種．據(jù)此，可以判斷這兩對(duì)基因位于一對(duì)同源染色體上，理由是基因型AaBb個(gè)體只產(chǎn)生Ab、aB兩種類(lèi)型配子，不符合自由組合定律．
（4）基因工程中限制酶的作用是識(shí)別雙鏈DNA分子的特定核苷酸序列，并切割DNA雙鏈．
（5）根據(jù)圖2和圖3，可以判斷分子雜交所用探針與A基因結(jié)合的位置位于酶切位點(diǎn)①與②之間．

Answer 1

分析 分析圖1：圖1是一個(gè)常染色體遺傳病的家系系譜．Ⅰ₁和Ⅰ₂均正常，但他們有一個(gè)患病的兒子，即“無(wú)中生有為隱性”，說(shuō)明該病為常染色體隱性遺傳病，則Ⅰ₁和Ⅰ₂的基因型均為Aa，Ⅱ₁的基因型為aa，Ⅱ₂的基因型為AA或Aa．
分析圖2：圖2顯示的是A和a基因區(qū)域中某限制酶的酶切位點(diǎn)，其中A基因含有3個(gè)該限制酶的酶切位點(diǎn)，而a基因只有2個(gè)該限制酶的酶切位點(diǎn)．

解答 解：（1）由以上分析可知，該病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ₂的基因型是AA或Aa．
（2）一個(gè)處于平衡狀態(tài)的群體中a基因的頻率為q，則A的基因頻率為1-q，根據(jù)遺傳平衡定律，AA的概率為（1-q），Aa的概率為2（1-q）q，則正常男性為Aa的概率為$\frac{2（1-q）q}{（1-q）（1-q）+2（1-q）q}$．Ⅱ₂的基因型及概率為$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa．如果Ⅱ₂與一個(gè)正常男性隨機(jī)婚配，他們第一個(gè)孩子患病的概率為$\frac{2}{3}$×$\frac{2q}{1+q}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{q}{3（1+q）}$．
（3）若干基因型為AaBb和AABB個(gè)體婚配的眾多后代的基因型只有AaBB和AABb兩種．說(shuō)明基因型AaBb個(gè)體只產(chǎn)生Ab、aB兩種類(lèi)型配子，不符合自由組合定律，可以判斷這兩對(duì)基因位于一對(duì)同源染色體上，
（4）基因工程中限制酶的作用是識(shí)別雙鏈DNA分子的特定核苷酸序列，并切割DNA雙鏈．
（5）兩個(gè)基因A含有①②③3個(gè)酶切位點(diǎn)，而基因a只含有①③2個(gè)酶切位點(diǎn)．Ⅰ₁和Ⅰ₂的基因型均為Aa，進(jìn)行分子雜交后只出現(xiàn)1.4kb和1.2kb兩種長(zhǎng)度的片段，Ⅱ₁的基因型為aa，進(jìn)行分子雜交后只出現(xiàn)1.4kb一種長(zhǎng)度的片段，由此可判斷分子雜交所用探針與A基因結(jié)合的位置位于酶切位點(diǎn)①與②之間．
故答案為：
（1）AA或Aa　
（2）$\frac{q}{3（1+q）}$
（3）基因型AaBb個(gè)體只產(chǎn)生Ab、aB兩種類(lèi)型配子，不符合自由組合定律
（4）特定核苷酸序列
（5）酶切位點(diǎn)①與②之間

點(diǎn)評(píng) 本題結(jié)合圖解，考查人類(lèi)遺傳病、基因分離定律和基因自由組合定律等知識(shí)，要求考生識(shí)記幾種常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型及特點(diǎn)，能根據(jù)系譜圖確定該遺傳病的遺傳方式及相應(yīng)個(gè)體的基因型；掌握基因分離定律和基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)，能進(jìn)行相關(guān)概率的計(jì)算；能分析圖2和圖3，從中提取有效信息答題．