Question

9．由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙，是一種嚴重的單基因遺傳病，稱為苯丙酮尿癥（PKU），正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者（顯、隱性基因分別用A、a表示）． 圖1是某患者的家族系譜圖，其中、及胎兒（羊水細胞）的DNA經(jīng)限制酶MspI消化，產(chǎn)生不同的片段（kb表示千堿基對），經(jīng)電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交，結(jié)果見圖2．請回答下列問題：

（1）Ⅰ₁、Ⅱ₁的基因型分別為Aa、aa．
（2）依據(jù)cDNA探針雜交結(jié)果，胎兒Ⅲ1的基因型是Aa．Ⅲ₁長大后，若與正常異性婚配，生一正常孩子的概率為$\frac{279}{280}$．
（3）若Ⅱ₂和Ⅱ₃生的第2個孩子表型正常，長大后與正常異性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU 患者的46.67倍（精確到小數(shù)點后兩位）．
（4）已知人類紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳�。ㄖ虏』�因用b表示），Ⅱ₂和Ⅱ₃色覺正常，Ⅲ₁是紅綠色盲患者，則Ⅲ₁兩對基因的基因型是AaX^bY．若Ⅱ₂和Ⅱ₃再生一正常女孩，長大后與正常男性婚配，生一個紅綠色盲且為PKU患者的概率為$\frac{1}{3360}$．

Answer 1

分析 分析圖1：Ⅰ₁、Ⅰ₂都正常，但他們有一個患病的女兒，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明該病為常染色體隱性遺傳病．
分析圖2：Ⅱ₁為隱性純合子，其DNA經(jīng)限制酶Msp處理后只形成一種片段；Ⅱ₂、Ⅱ₃及胎兒Ⅲ₁（羊水細胞）的DNA經(jīng)限制酶Msp處理都得到兩種長度的片段，說明他們都是雜合子．

解答 解：（1）由以上分析可知，該病為常染色體隱性遺傳病，因此Ⅱ₁的基因型為aa，由此推知Ⅰ₁的基因型為Aa．
（2）Ⅲ₁的基因型為Aa，正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者，因此Ⅲ₁長大后與正常異性婚配，生一個正常孩子的概率為1-$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{70}$$\frac{279}{280}$．
（3）Ⅱ₂和Ⅱ₃的基因型均為Aa，他們所生正常孩子的基因型及比例為$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，其長大后與正常異性婚配（正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者），生下PKU患者的概率是$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{70}$×$\frac{1}{4}$，而正常人群中男女婚配生下PKU患者的概率是（$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{70}$×$\frac{1}{4}$）÷（$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{70}$×$\frac{1}{70}$）≈46.67倍．
（4）人類紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ₂和Ⅱ₃色覺正常，Ⅲ₁是紅綠色盲患者，則Ⅲ₁兩對基因的基因型是AaX^bY，Ⅱ₂和Ⅱ₃的基因型分別為AaX^BX^b×AaX^BY．若Ⅱ₂和Ⅱ₃再生一正常女孩，其基因型及概率為$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa、$\frac{1}{2}$X^BX^B、$\frac{1}{2}$X^BX^b，其長大后與正常男性婚配（正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者），生一個紅綠色盲且為PKU患者的概率為（$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{70}$）×（$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}$）=$\frac{1}{3360}$．
故答案為：
（1）Aa、aa
（2）Aa     $\frac{279}{280}$
（3）46.67
（4）AaX^bY    $\frac{1}{3360}$

點評 本題結(jié)合圖解，考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型及特點，能正確分析題圖判斷該遺傳病的遺傳方式及相應(yīng)個體的基因型，能結(jié)合題干信息“正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者”進行相關(guān)概率的計算．