Question

如圖1表示人類(lèi)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因，圖2是一個(gè)家族中該病的遺傳系譜圖（控制基因?yàn)锽與b），請(qǐng)據(jù)圖回答（已知谷氨酸的密碼子是GAA，GAG）．


（1）α鏈的堿基組成是

 

，β鏈堿基序列代表著

 

．
（2）鐮刀型細(xì)胞貧血癥產(chǎn)生的直接原因是

 

結(jié)構(gòu)改變，其根本原因是基因中脫氧核苷酸（或堿基對(duì)）的

 

改變，這一基因突變最可能發(fā)生在細(xì)胞分裂的

 

期．
（3）據(jù)圖2分析，該病是由

 

染色體上的

 

 性基因控制的．Ⅱ₆和Ⅱ₇婚配后生患病女孩的概率是

 

．
（4）假設(shè)兩種純合突變體X和Y都是由控制某一性狀的A基因突變產(chǎn)生的，檢測(cè)突變基因轉(zhuǎn)錄的mRNA，發(fā)現(xiàn)X第二個(gè)密碼子中的第二個(gè)堿基由C變?yōu)閁，Y在第二個(gè)密碼子的第二個(gè)堿基前多了一個(gè)U．與正常個(gè)體相比，

 

突變體的性狀變化可能更大，試從蛋白質(zhì)水平分析原因：

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：基因突變的特征,遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯

專(zhuān)題：

分析：根據(jù)題意和圖示分析可知：圖1中，由于基因發(fā)生突變，導(dǎo)致密碼子改變，所翻譯的氨基酸改變，導(dǎo)致產(chǎn)生異常的血紅蛋白．
圖2中，“無(wú)中生有為隱性”，則該病為隱性遺傳病；又由于“隱性看女病，女病男正非伴性”確定，該病為常染色體隱性遺傳�。�由此判斷各個(gè)體的基因型，運(yùn)用基因的分離定律進(jìn)行計(jì)算．

解答： 解：（1）根據(jù)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，DNA的一條鏈為GTA，因此α鏈堿基組成為CAT．β鏈為α鏈轉(zhuǎn)錄形成的mRNA，因此其堿基序列代表著遺傳密碼．
（2）鐮刀型細(xì)胞貧血癥產(chǎn)生的直接原因是蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)改變，其根本原因是基因中脫氧核苷酸（或堿基對(duì)）的種類(lèi)改變，這一基因突變最可能發(fā)生在細(xì)胞分裂的DNA復(fù)制期．
（3）圖2中，表現(xiàn)正常的3和4生了個(gè)患病的9號(hào)，因此該病為隱性遺傳病，由于“隱性看女病，女病男正非伴性”，由此確定鐮刀型細(xì)胞貧血癥的致病基因位于常染色體上，屬于隱性遺傳．由于Ⅱ₆和Ⅱ₇已經(jīng)生了一個(gè)患病孩子，因此他們的基因型均為Bb，因此再生一個(gè)患病男孩的概率

1

2

×

1

4

=

1

8

．
（4）Y突變體的蛋白質(zhì)中氨基酸的改變比X突變體可能更多，因此與正常個(gè)體相比，Y突變體的性狀變化可能更大．
故答案為：
（1）CAT　    遺傳密碼 
（2）蛋白質(zhì)     種類(lèi)　   DNA復(fù)制
（3）常         隱       

1

8

　 
（4）Y　    Y突變體的蛋白質(zhì)中氨基酸的改變比X突變體可能更多（或：X突變體的蛋白質(zhì)氨基酸序列可能只有一個(gè)氨基酸發(fā)生改變，Y突變體的蛋白質(zhì)氨基酸序列可能從第一個(gè)氨基酸后都改變）

點(diǎn)評(píng)：本題具有一定的難度，屬于考綱中理解、應(yīng)用層次的要求，考查了基因表達(dá)、系譜圖的分析、基因分離組合定律的應(yīng)用、基因突變等知識(shí)，要求考生具有一定的判斷推理能力，并能熟練運(yùn)用基因的分離定律進(jìn)行相關(guān)計(jì)算．