Question

人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑如圖所示。人群中有若干種遺傳病是由于苯丙氨酸的代謝缺陷所導(dǎo)致，例如，苯丙氨酸的代謝產(chǎn)物之一苯丙酮酸在腦中積累可阻礙腦的發(fā)育，造成智力低下。據(jù)此，下列敘述正確的是

A．缺乏酶①可導(dǎo)致病人只“白”不“癡”

B．缺乏酶②可導(dǎo)致病人又“白(白化病)”又“癡”

C．缺乏酶③時(shí)，嬰兒使用過的尿布留有黑色污跡(黑尿酸)

D．出現(xiàn)上述各種代謝缺陷的根本原因是染色體結(jié)構(gòu)變異

Answer 1

C

解析:

缺乏酶①時(shí)，苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，只能轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸，導(dǎo)致苯丙酮酸在腦中積累可阻礙腦的發(fā)育，造成智力低下，而且黑色素?zé)o法合成，出現(xiàn)白化病，故A錯(cuò)。缺乏酶②時(shí)，其他轉(zhuǎn)化途徑正常，只有黑色素?zé)o法合成，只出現(xiàn)白化病，故B錯(cuò)。出現(xiàn)這些情況是由于控制相應(yīng)代謝所需酶的基因出現(xiàn)突變，不是染色體變異，故D錯(cuò)。缺乏酶③時(shí)，尿黑酸無法順利被轉(zhuǎn)化，導(dǎo)致尿黑酸積累過多，出現(xiàn)黑尿病。