Question

(16分)如圖表示細胞中出現(xiàn)的異常mRNA被SURF復合物識別而發(fā)生降解的過程。該過程被稱為NMD作用，能阻止有害異常蛋白的表達。NMD作用常見于人類遺傳病中，如我國南方地區(qū)高發(fā)的β一地中海貧血癥（紅細胞中含有異常血紅蛋白或缺少正常血紅蛋白）。(AUG、UAG分別為起始和終止密碼子)

(1)β一地中海貧血癥中體現(xiàn)了基因通過 控制生物體的性狀。圖中異常mRNA與正常mRNA長度相同，推測中段額外產(chǎn)生一個終止密碼子的原因是發(fā)生了基因突變中的 。

(2)異常mRNA是突變基因經(jīng) 產(chǎn)生，其初步降解產(chǎn)物為 。如果異常mRNA不發(fā)生降解，細胞內(nèi)就會產(chǎn)生肽鏈較 的異常蛋白。

(3)常染色體上的正常β一珠蛋白（血紅蛋白的組成部分）基因(A)既有顯性突變(A+)，又有隱性突變(a)，兩者均可導致β一地中海貧血癥。據(jù)下表分析：

基因型	aa	A+A	Aa
表現(xiàn)型	重度貧血	中度貧血	輕度貧血
原因 分析	能否發(fā)生NMD作用	能	②	能
正常β珠蛋白合成情況	①	合成少量	合成少量
異常β珠蛋白合成情況	不合成	合成	不合成

表中①應為 ，表中②應為 除表中所列外，貧血患者的基因型還有 。

 

Answer 1

（每空2分，共16分）

（1）控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接 堿基對的替換

（2）轉(zhuǎn)錄 4種核糖核苷酸 短

（3）不合成 不能 A+A+、A+a（各1分）

【解析】

試題分析：（1）由圖可知正常mRNA和異常mRNA的長度一樣說明是終止密碼子的提前出現(xiàn)應是基因突變中的堿基對的替換，形成的蛋白質(zhì)不同，導致最終的性狀不同，故是基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀。

（2）mRNA是經(jīng)過DNA的轉(zhuǎn)錄得來的，RNA是由4種核糖核苷酸組成的，降解后的初步產(chǎn)物是4種核糖核苷酸。如果異常mRNA不發(fā)生降解，因為提前出現(xiàn)了終止密碼子，細胞內(nèi)就會產(chǎn)生肽鏈較短的蛋白質(zhì)。

（3）由表可知A+A和A+a能合成少量的β一珠蛋白貧血程度輕，故aa應是無法合成β一珠蛋白，而A+A是貧血個體的基因型，應不能夠發(fā)生NMD作用，從而出現(xiàn)了貧血。從人類常色體上β-珠蛋白基因（A+）既有顯性突變(A)又有隱性突變(a)，得出A 對A+是顯性，A+對a是顯性。因顯性突變(A)可導致地中海貧血，所以只要有A就會貧血，所以 AA、AA+ 、Aa都患貧血。因隱性突變a可導致地中海貧血，所以aa的也患貧血，可見貧血的個體有AA、AA+ 、Aa、aa四種基因型。因A+對a是顯性，所以正常的孩子基因型可以是A+ A+或A+a。

考點：本題考查基因?qū)π誀畹目刂葡嚓P(guān)知識，意在考察考生對知識點的理解掌握和對題意分析能力。