Question

人類的X染色體上的有一個色覺基因（A），能編碼兩種光受體蛋白：吸收紅光的受體蛋白和吸收綠光的受體蛋白；在7號染色體上還有編碼藍光受體蛋白的基因（D），這三種光受體蛋白分別在三種感光細胞中表達，當一定波長的光線照射到視網(wǎng)膜時，這三種感光細胞分別產(chǎn)生不同程度的興奮，然后通過視神經(jīng)傳至視覺中樞，即可產(chǎn)生某種色覺．當A基因突變?yōu)殡[性基因a時，人不能分辨紅色和綠色；當D基因突變?yōu)殡[性基因d時，人不能分辨藍色；當D基因和A基因都發(fā)生突變時，此人即為全色盲．
（1）對三種感光細胞來說，不同波長的光作為

 

，能引起其膜

 

變化，導(dǎo)致感光細胞內(nèi)的一系列生理反應(yīng)．
（2）D，d基因和A，a基因的遺傳遵循

 

定律，當夫婦雙方的基因型為DdX^AX^a和DdX^AY時，他們生一個全色盲孩子的概率是

 

．
（3）X染色體上還有一個編碼凝血因子Ⅸ的基因（H），該基因突變?yōu)殡[性基因h時，凝血因子Ⅸ失去活性，從而引起血液無法凝固，這是一種血友病，稱為血友病B；以下是B．Rath，在1938年調(diào)查的一個家系的系譜圖（2號在調(diào)查時已經(jīng)死亡，且只知道其為血友病B患者，不知其是否為紅綠色盲患者）：

分析系譜圖可知，Ⅱ代3號個體在形成生殖細胞時，

 

染色體一定發(fā)生了

 

．若2號只為血友病B患者，則3號的基因型是

 

，在這種情況下，若3號再生一個男孩，只患一種病的可能性比兩病兼患的可能性要

 

（填“大”或“小”或“一樣大”）．
（4）采用基因治療的方法有可能為治療血友病B帶來曙光，將

 

與運載體相結(jié)合，然后將其導(dǎo)入造血干細胞中，體外培養(yǎng)后輸回人體，患者血液中即可檢測到凝血因子Ⅸ．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,伴性遺傳在實踐中的應(yīng)用

專題：

分析：1、根據(jù)題意分析可知，D_X^A_為完全正常，可以分辨三種顏色；ddX^a_為全色盲；D_X^a_為紅綠色盲；ddX^A_為藍色盲．
2、血友病、紅綠色盲都是伴X隱性遺傳病，兩者之間連鎖，圖中Ⅱ-3正常女性的兒子有的只患色盲、有的只患紅綠色盲、有的兩病兼患、有的完全正常，則其基因型可能是X_H^AX_h^a、X_H^aX_h^A，而且在減數(shù)分裂形成卵細胞時兩條X染色體一定發(fā)生了交叉互換，產(chǎn)生了X_H^A、X_h^a、X_h^A、X_H^a四種配子．

解答： 解：（1）三種光受體蛋白分別在三種感光細胞中表達，當一定波長的光線照射到視網(wǎng)膜時，這三種感光細胞分別產(chǎn)生不同程度的興奮，然后通過視神經(jīng)傳至視覺中樞，即可產(chǎn)生某種色覺，說明對三種感光細胞來說，不同波長的光作為信號（或刺激），能引起其膜（膜）電位變化，導(dǎo)致感光細胞內(nèi)的一系列生理反應(yīng)．
（2）D，d基因和A，a基因分別位于X和7號染色體上，所以它們的遺傳遵循基因的自由組合 定律，若夫婦雙方的基因型為DdX^AX^a和DdX^AY時，他們生一個全色盲ddX^aY孩子的概率是

1

4

×

1

4

=

1

16

．
（3）圖中Ⅱ-3正常女性的兒子有的只患色盲、有的只患紅綠色盲、有的兩病兼患、有的完全正常，則其基因型可能是X_H^AX_h^a、X_H^aX_h^A，而且在減數(shù)分裂形成卵細胞時兩條X染色體一定發(fā)生了 交叉互換，產(chǎn)生了X_H^A、X_h^a、X_h^A、X_H^a四種配子．若2號只為血友病B患者，說明a與H連鎖，則3號的基因型是 X_H^aX_h^A，在這種情況下，再生一個男孩只患一種病的可能性比兩病兼患的可能性要大．
（4）利用基因治療的方法，將 凝血因子Ⅸ的基因與運載體相結(jié)合，然后將其導(dǎo)入造血干細胞中，體外培養(yǎng)后輸回人體，患者血液中即可檢測到凝血因子Ⅸ．
故答案為：
（1）信號（或刺激）  （膜）電位
（2）自由組合     

1

16

（3）兩條X（答X也行）    交叉互換        X_H^aX_h^A    大
（4）凝血因子Ⅸ的基因

點評：本題考查的是人類色盲的伴性遺傳，意在考查學(xué)生運用所學(xué)伴性遺傳的遺傳規(guī)律知識來綜合分析問題和解決問題的能力．