Question

11．某兩歲男孩（IV₁₁）患黏多糖貯積癥，骨骼畸形，智力低下，其父母非近親結(jié)婚．經(jīng)調(diào)查，該家族遺傳系譜圖如圖，請分析回答問題．

（1）經(jīng)檢查Ⅲ₆不攜帶致病基因，則該病最可能為X染色體上隱性性基因控制的遺傳�。�
（2）Ⅳ₁₁患者的致病基因來自第Ⅱ代中的4號個體．
（3）科學家測定了Ⅰ₁、Ⅰ₂和Ⅱ₅與該病有關(guān)的基因模板鏈的核苷酸序列，得到的堿基序列分別為：
（Ⅰ_l）父親：…TGGACTTTCAGGTAT…
（Ⅰ₂）母親：…TGGACTTTCAGGTAT…
（Ⅱ₅）患者：…TGGACTTAGGTAT…
可以看出，此遺傳病致病基因的產(chǎn)生，是由于DNA堿基對的缺失造成的，此類可遺傳變異稱為基因突變．
（4）黏多糖貯積癥患者未成年即死亡．為減少黏多糖貯積癥的發(fā)生，該家庭第Ⅳ代中的10（填寫序號）應注意進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷．

Answer 1

分析 分析系譜圖：Ⅲ₆和Ⅲ₇都正常，但他們有一個患病的兒子，即“無中生有為隱性”，說明該病為隱性遺傳病，可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴染色體隱性遺傳病．

解答 解：（1）由以上分析可知，該病為隱性遺傳病，又Ⅲ₆不攜帶致病基因，則該病最可能是伴X染色體隱性遺傳�。�
（2）Ⅳ₁₁的致病基因X^a來自Ⅲ₇（Ⅲ₆正常，不含致病基因），Ⅲ₇的X^a來自Ⅱ₄（Ⅱ₃正常，不含致病基因）．
（3）根據(jù)基因序列比對可知，患者少了堿基TC，屬于堿基對缺失，這會造成基因突變．
（4）該家庭第Ⅳ代中9號正常，且不攜帶致病基因，10號雖然正常，但可能攜帶致病基因，因此10應注意進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷．
故答案為：
（1）X　隱性  
（2）4　 
（3）缺失      基因突變　 
（4）10

點評 本題以系譜圖為載體，考查人類遺傳病遺傳方式的判斷，還考察基因突變的類型、溶酶體的功能、基因的傳遞等知識點，綜合性較強，但每個知識點并不難．