Question

遺傳病是威脅人類健康的一項(xiàng)重要來源．回答下列有關(guān)遺傳病調(diào)查的問題．
（1）為了解某些遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率，某班同學(xué)擬從青少年型糖尿病和紅綠色盲中選取一種在全校學(xué)生及其家庭中開展調(diào)查．該班同學(xué)應(yīng)選擇

 

遺傳病作為調(diào)查對(duì)象．調(diào)查時(shí)，全班同學(xué)分為若干個(gè)小組進(jìn)行調(diào)查．調(diào)查結(jié)束后如何處理調(diào)查結(jié)果？

 

．
（2）馬爾芬氏綜合征是一種單基因遺傳病，某小組同學(xué)對(duì)某一患馬爾芬氏綜合征的女性家庭成員進(jìn)行調(diào)查后，記錄如下：

祖父	祖母	外祖父	外祖母	父親	母親	姐姐	弟弟	女性患者
○	√	√	○	√	√	○	○	√

（空格中“√”代表是綜合征患者，“○”代表正常個(gè)體）根據(jù)上表信息在圖甲中繪制該家庭遺傳系譜圖．

 

通過遺傳圖解分析可知馬爾芬氏綜合征的遺傳方式是

 

．
（3）調(diào)查發(fā)現(xiàn)某家庭中一男生患有色盲，其同胞姐姐患有白化病，經(jīng)調(diào)查其家族系譜圖如圖乙：
若Ⅲ₇與Ⅲ₉婚配，生育子女中患兩種遺傳病的概率是

 

，可見禁止結(jié)婚是防止遺傳病發(fā)生的有效手段．
（4）目前已發(fā)現(xiàn)的人類遺傳病有數(shù)千種．如果進(jìn)行染色體分析，通常選用處于

 

（時(shí)期）的細(xì)胞進(jìn)行鏡檢，主要通過觀察染色體的

 

．如果要診斷某個(gè)體是否攜帶致病基因，通常采用的分子生物學(xué)檢測方法是

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：常見的人類遺傳病

專題：

分析：調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調(diào)查的是遺傳病的發(fā)病率，則應(yīng)在群體中抽樣調(diào)查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機(jī)取樣；若調(diào)查的是遺傳病的遺傳方式，則應(yīng)以患者家庭為單位進(jìn)行調(diào)查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式．
圖乙以遺傳病系譜圖為背景綜合考查了遺傳定律的基礎(chǔ)知識(shí)--包括遺傳病的遺傳方式、性狀的顯隱性關(guān)系、個(gè)體基因型的判斷與概率的計(jì)算等．
與遺傳系譜圖相關(guān)的題目中，通常設(shè)置以下幾類問題即遺傳病的遺傳的方式、性狀的顯隱性關(guān)系、某個(gè)體的基因型以及相應(yīng)的概率計(jì)算．在解答這類題目時(shí)要注意解答問題的順序，通常要先要根據(jù)親代與子代的性狀表現(xiàn)先來斷定性狀的顯隱性關(guān)系與基因的遺傳方式即判斷相關(guān)的基因是否存在于染色體上以及哪種染色體上，然后再判斷某個(gè)體的基因型并計(jì)算相應(yīng)的概率．若題目中涉及兩種或兩種以上的遺傳病時(shí)，則要遵循“各個(gè)擊破”與“化零為整”的原則--先將甲、乙兩種遺傳病分別作獨(dú)立的研究，然后再將二者按題目的要求而合理的整合起來．

解答： 解：（1）為了便于調(diào)查和統(tǒng)計(jì)，調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，應(yīng)選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查．青少年型糖尿病是多基因遺傳病，而紅綠色盲是發(fā)病率較高的單基因遺傳病，故調(diào)查時(shí)應(yīng)選擇的遺傳病是紅綠色盲．將全班同學(xué)分為若干個(gè)小組進(jìn)行調(diào)查，調(diào)查結(jié)束后，匯總各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)求得發(fā)病率．
（2）由以上分析可知：馬爾芬氏綜合征是常染色體顯性遺傳病，根據(jù)表格可繪制系譜圖如下：

（3）圖乙中，II-3與II-4正常，后代女兒III-8患白化病，所以白化病為常染色體隱性遺傳，假設(shè)白化病致病基因是a，色盲的致病基因是b，則III-7號(hào)的基因型是

1

3

AAX^BY或

2

3

AaX^BY，III-9的基因型是aaX^BX^b，后代患兩種病的概率是

2

3

×

1

2

×

1

4

=

1

12

．
（3）有絲分裂中期的細(xì)胞染色體的形態(tài)比較固定，數(shù)目比較清晰，易于進(jìn)行染色體結(jié)構(gòu)分析．診斷某個(gè)體是否攜帶致病基因，通常采用的分子生物學(xué)檢測方法是DNA分子雜交．
故答案：
（1）紅綠色盲      匯總各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)求得發(fā)病率，對(duì)某些遺傳病繪制遺傳圖解并進(jìn)行分析   
（2）  常染色體顯性遺傳    
（3）

1

12

  
（4）有絲分裂中期   結(jié)構(gòu)和數(shù)目   DNA分子雜交（或基因探針檢測）

點(diǎn)評(píng)：本題借助圖表，考查調(diào)查人群中的遺傳病、遺傳定律的應(yīng)用，意在考查考生分析表格內(nèi)容或數(shù)據(jù)獲取有效信息的能力；理解所學(xué)知識(shí)要點(diǎn)及應(yīng)用能力；能用文字、圖表以及數(shù)學(xué)方式等多種表達(dá)形式準(zhǔn)確地描述生物學(xué)方面的內(nèi)容．