Question

20．對(duì)某地區(qū)人類遺傳病進(jìn)行調(diào)查，結(jié)果如表，請(qǐng)據(jù)表回答問(wèn)題：

	有甲病、無(wú)乙病	無(wú)甲病、有乙病	有甲病、有乙病	無(wú)甲病、無(wú)乙病
男性（人數(shù)）	279	250	6	4465
女性（人數(shù)）	281	16	2	4701

（1）該地區(qū)人群中的甲病發(fā)病率為5.68%．
（2）控制甲病的基因最可能位于常染色體上，控制乙病的基因最可能位于X染色體上，簡(jiǎn)要說(shuō)明理由甲病男女患者人數(shù)基本相同；乙病男患者多于女患者．
（3）如果要進(jìn)一步判斷甲病和乙病的遺傳方式還要采取的措施是擴(kuò)大調(diào)查范圍，多取樣本；針對(duì)有患者的家庭調(diào)查；繪制家庭系譜圖來(lái)判定甲病和乙病的遺傳方式．
（4）測(cè)定甲病的有關(guān)基因，正常人與患者的相應(yīng)部分堿基序列如下：
正常人：…TCAAGCAGCGGAAA…
患者：…TCAAGCAACGGAAA…
由此判斷，患者的DNA分子中發(fā)生了堿基對(duì)的改變，導(dǎo)致基因結(jié)果改變，從而引起所編碼的氨基酸改變，進(jìn)而患病．
（5）通過(guò)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，可在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展．

Answer 1

分析 1、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防
（1）產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率．
（2）遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展．
2、分析表格：首先分析甲病，5000個(gè)男性中患者有279+6=285，5000個(gè)女性中患者有281+2=283，由此可以計(jì)算患病率，并且該病與性別沒(méi)有關(guān)聯(lián)，因此該病的致病基因位于常染色體上．
再分析乙病，5000個(gè)男性中患者有250+6=256，5000個(gè)女性中患者有16+2=18，由此可見(jiàn)該病與性別相關(guān)聯(lián)，致病基因應(yīng)位于X染色體上．

解答 解：（1）分析甲病，5000個(gè)男性中患者有279+6=285，5000個(gè)女性中患者有281+2=283，因此該地區(qū)人群中的甲病發(fā)病率=（285+283）÷10000×100%=5.68%．
（2）分析表格可知，甲病與性別沒(méi)有關(guān)聯(lián)，因此該病的致病基因位于常染色體上；乙病與性別相關(guān)聯(lián)，致病基因應(yīng)位于X染色體上．
（3）如果要進(jìn)一步判斷甲病和乙病的遺傳方式還要擴(kuò)大調(diào)查范圍，多取樣本；針對(duì)有患者的家庭調(diào)查；繪制家庭系譜圖來(lái)判定甲病和乙病的遺傳方式．
（4）分析正常人與患者的相應(yīng)部分堿基序列，堿基序列中堿基發(fā)生改變，這屬于基因突變中堿基對(duì)的改變，導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)改變，從而引起所編碼的氨基酸改變，進(jìn)而患病．
（5）通過(guò)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，可在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展．
故答案為：
（1）5.68%
（2）常      X    甲病男女患者人數(shù)基本相同；乙病男患者多于女患者
（3）擴(kuò)大調(diào)查范圍，多取樣本；針對(duì)有患者的家庭調(diào)查；繪制家庭系譜圖來(lái)判定甲病和乙病的遺傳方式
（4）堿基對(duì)的改變     氨基酸
（5）產(chǎn)前診斷

點(diǎn)評(píng) 本題考查了人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防，要求考生能夠根據(jù)表格信息確定遺傳病致病基因的位置，掌握遺傳病患病率以及遺傳方式的調(diào)查方法，識(shí)記基因突變的概念等．