Question

4．分析下列人類某遺傳病，回答問題
人類甲病是一種遺傳病，為單基因（用D、d表示）控制，該病在中老年階段表現(xiàn)，其致病基因頻率為1/10000．某研究小組跟蹤調查某家庭，所作系譜圖如下．

（1）第一次調查時所作系譜見圖一，其時第Ⅲ代處于中青年、第IV代處于幼年．甲病可排除的是X/Y（常/X/Y）染色體上的隱（顯/隱）性致病基因的遺傳．
（2）第二次調查后補充系譜見圖二，其時第IV代處于中老年、第V代處于中青年．此時甲病的遺傳方式可進一步排除的是伴X顯性，此時判斷IV3的基因型可能是Dd（致病基因d）或dd（致病基因D）．
（3）第三次調查時補充系譜見圖三，其時第V代處于中老年，第VI代處于中青年．已知N不患甲病但患有乙病，乙病為單基因（用E、e表示）控制的常染色體顯性遺傳病，甲病與乙病基因獨立遺傳．S表現(xiàn)正常，則N的基因型是DDEe或DdEe．已知T表現(xiàn)正常，S與T的孩子可能（可能/不可能）患甲病，不可能（可能/不可能）患乙�。�
（4）直系血親是指與自己有直接血緣關系的親屬，就是指生育自己或自己所生育的上下各代親屬；旁系血親是指具有間接血緣關系的親屬，即和自己同出一源的親屬．下列屬于直系血親是AB（多選）．
A．Ⅰ-1和Ⅱ-3        B．Ⅰ-2和Ⅲ-7      C．Ⅲ-3和Ⅲ-4      D．Ⅲ-3和Ⅲ-6
（5）為了降低遺傳病的發(fā)病率，可采取的措施是ABCD（多選）．
A．禁止近親結婚    B．遺傳咨詢       C．產(chǎn)前診斷         D．適齡生育．

Answer 1

分析 根據(jù)題意和圖示分析可知：人類甲病是一種遺傳病，為單基因控制，遵循基因的分離定律．圖一中第Ⅱ代女性患病，說明甲病不可能是伴Y遺傳；又第Ⅰ代女性患者的兒子正常，說明甲病不可能是伴X隱性性遺傳．

解答 解：（1）根據(jù)分析，甲病可排除的是伴Y遺傳和伴X隱性遺傳．
（2）圖二中，第IV代處于中老年，都是正常個體，而第Ⅲ代的2號個體患病，因而可進一步判斷甲病的遺傳方式不可能是伴X顯性遺傳．因此，甲病的遺傳方式是常染色體隱性或顯性遺傳�。�此時判斷Ⅳ3的基因型可能是Dd（致病基因d）或dd（致病基因D）．
（3）圖三中，其時第V代處于中老年，M個體患病而其父母都正常，可判斷甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳�。�又N不患甲病，所以N為DD或Dd．已知N患有乙病，且乙病為單基因（用E、e表示）控制的常染色體顯性遺傳病，而S表現(xiàn)正常，所以N為Ee．因此，N的基因型是DDEe或DdEe，M的基因型是ddee，S的基因型是Ddee或ddee．第VI代處于中青年，T表現(xiàn)正常，其基因型是Ddee或ddee．因此，S與T的孩子可能患甲�。�可能是dd），不可能患乙病（都是ee）．
（4）直系血親是指與自己有直接血緣關系的親屬，就是指生育自己或自己所生育的上下各代親屬，所以．Ⅲ-3和Ⅲ-4、Ⅲ-3和Ⅲ-6都屬于旁系血親，Ⅰ-1和Ⅱ-3、Ⅰ-2和Ⅲ-7都屬于直系血親．
（5）為了降低遺傳病的發(fā)病率，可采取的措施有禁止近親結婚、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和適齡生育．
故答案為：
（1）X/Y     隱
（2）伴X顯性        Dd（致病基因d）或dd（致病基因D）
（3）DDEe或DdEe      可能   不可能
（4）AB
（5）ABCD

點評 本題結合系譜圖，考查人類遺傳病的相關知識，要求考生根據(jù)系譜圖判斷遺傳病的遺傳方式及相應個體的基因型，進而根據(jù)遺傳定律進行相關判斷，屬于考綱理解層次的考查．