Question

【題目】多發(fā)性骨軟骨瘤是一種罕見的骨骼異常疾病，科研人員發(fā)現(xiàn)EXT2基因與該病發(fā)生有關(guān)，請回答問題:

（1）圖1 為某患病家族的系譜圖，Ⅱ-6不攜帶致病基因，該病為______遺傳病，從基因組成的角度可知Ⅲ-4是________，Ⅲ-3和Ⅲ-4生一個(gè)正常孩子的概率是______。

（2）為生育健康的孩子，Ⅲ-3和Ⅲ-4接受了胚胎移植前的基因篩查。大致過程：體外受精獲得受精卵，經(jīng)細(xì)胞____________發(fā)育成囊胚，以囊胚細(xì)胞的DNA為模板，PCR特異性擴(kuò)增______進(jìn)行篩查。

（3）PCR過程中可能會因堿基對的_________而發(fā)生基因突變，導(dǎo)致檢測結(jié)果與胚胎實(shí)際基因組成不符。SNP是由單個(gè)堿基變異所引起的DNA序列多樣性位點(diǎn)，在人類基因組中廣泛存在。科研人員在檢測致病基因的同時(shí)，檢測了致病基因附近SNP位點(diǎn)的特定堿基組成，結(jié)果及Ⅲ-3和Ⅲ-4減數(shù)分裂產(chǎn)生配子形成胚胎的過程如圖2所示。

請參照圖2，畫出胚胎2中SNP位點(diǎn)的堿基組成_________，由上圖推測_______不能用于后續(xù)的胚胎移植。

（4）為確保獲得健康胚胎可以選取更多與致病基因_________進(jìn)行檢測分析。

Answer 1

【答案】常染色體顯性 雜合子 1/2 分裂和分化 EXT2基因 增添、缺失、替換 胚胎1 位于同一染色體上的SNP位點(diǎn)

【解析】

觀察圖1，可利用排除法，該病不可能是X染色體隱性遺傳病，否則Ⅱ-3號患病則Ⅲ-2號必患��；該病也不可能是X染色體顯性遺傳病，否則Ⅱ-5號患病則Ⅰ-2號必患��；該病也不可能是常染色體隱性遺傳病，否則Ⅱ-6必含致病基因；綜上所述，該病應(yīng)為常染色體顯性遺傳病。

（1）根據(jù)分析可知，該病為常染色體顯性遺傳病，設(shè)控制該病的基因?yàn)?/span>A、a，則Ⅰ-2號為aa、Ⅱ-5號為Aa、Ⅱ-6號為aa、Ⅲ-4號為Aa、Ⅲ-3號為aa，故從基因組成的角度可知Ⅲ-4是雜合子，Ⅲ-3和Ⅲ-4生一個(gè)正常孩子aa的概率是1/2。

（2）為生育健康的孩子，Ⅲ-3和Ⅲ-4接受了胚胎移植前的基因篩查，因?yàn)?/span>EXT2基因與該病發(fā)生有關(guān)，因此基因篩查時(shí)應(yīng)篩查EXT2基因。大致過程：體外受精獲得受精卵，經(jīng)細(xì)胞分裂和分化發(fā)育成囊胚，以囊胚細(xì)胞的DNA為模板，PCR特異性擴(kuò)增EXT2基因進(jìn)行篩查。

（3）PCR過程中可能會因堿基對的增添、缺失、替換而發(fā)生基因突變，導(dǎo)致檢測結(jié)果與胚胎實(shí)際基因組成不符。根據(jù)圖2，胚胎1中SNP位點(diǎn)上堿基組成為A-A，則Ⅲ-3產(chǎn)生的配子染色體SNP位點(diǎn)上堿基為A，Ⅲ-4產(chǎn)生的配子染色體SNP位點(diǎn)上堿基為A，故Ⅲ-4產(chǎn)生的組成胚胎2的配子染色體SNP位點(diǎn)上堿基為G，故胚胎2中組成為；由上圖推測，Ⅲ-4中SNP位點(diǎn)上堿基為G的染色體來自Ⅱ-6，應(yīng)不含致病基因，Ⅲ-4中SNP位點(diǎn)上堿基為A的染色體應(yīng)含致病基因，遺傳給胚胎1，則胚胎1必含致病基因，該病為常染色體顯性遺傳病，則胚胎1發(fā)育的個(gè)體必患病，不能用于后續(xù)的胚胎移植。

（4）為確保獲得健康胚胎可以選取更多與致病基因位于同一染色體上的SNP位點(diǎn)進(jìn)行檢測分析。